Атрофия и аномалии зрительного нерва

• Атрофия зрительного нерва
  • Исход патологических процессов различной этиологии, характеризующийся снижением зрительных функций (вплоть до полного отсутствия) вследствие необратимой потери аксонов ганглиозных клеток сетчатки (ГКС)
• Характерные клинические признаки АЗН
  • Нарушение зрительных функций
  • Нарушение зрачковых реакций
  • Структурные изменения ДЗН
• Врожденные аномалии диска зрительного нерва
  • Группа заболеваний ДЗН, обусловленная нарушением его формирования в пренатальном периоде
• Особенности течения врожденных аномалий ДЗН
  • Изолированное состояние
  • Сочетание с другими аномалиями развития структур глазного яблока
  • Вхождение в симптомокомплекс врожденных синдромов
    • Для учета мультисистемного поражения
• Наиболее частые врожденные аномалии ДЗН
  • Гипоплазия и аплазия зрительного нерва
  • Миелиновые нервные волокна
  • Друзы ДЗН
  • Ямка ДЗН
  • Колобома ДЗН
  • Синдром «вьюнка»
  • Синдром косого входа ДЗН
  • Мегалопапилла
  • Перипапиллярная стафилома

• Любая АЗН
  • Уменьшение диаметра ЗН на всем протяжении
  • Нарушение трофики, утрата миелиновых волокон, пролиферация глии
• Классификация АЗН по направлению процесса
  • Восходящая атрофия
    • Повреждение ганглиозных клеток на уровне сетчатки
  • Нисходящая атрофия
    • Поражение на любом участке зрительного пути (ЗН, хиазма, зрительный тракт, наружные коленчатые тела)
    • Дальнейшее вовлечение в патологический процесс ГКС
• Основной повреждающий фактор
  • Прекращение аксонального транспорта
    • Следствие повреждения тела нейрона или поражения его глиальных элементов
  • Распространение атрофических процессов в сторону тел нейронов и в сторону синапса

Механизмы атрофии ганглиозных клеток

• Острая аксональная дегенерация
  • Развитие в первые минуты после поражения волокон ЗН
  • Быстрый поток внеклеточного кальция в аксон
    • Для запуска апоптотического сигнала к телу нейрона
  • Дезорганизация органелл и уменьшение диаметра аксонов спустя 30 минут
• Эксайтотоксичность ганглиозных клеток
  • Воздействие эксайтотоксинов на дендриты и аксоны нейронов сетчатки
  • Длительная активация специфичных аминокислотных рецепторов (NMDA и AMPA)
  • Избыточное поступление ионов кальция в клетку
    • Для активации ферментов (фосфолипазы, эндонуклеазы, протеазы), разрушающих клеточные структуры
  • Запуск апоптоза клетки
  • Увеличение зоны повреждения за счет выхода эксайтотоксинов (L-глутамат и глутаматомиметики) в межклеточное пространство
• Особенности локализации рецепторов
  • Расположение специфичных аминокислотных рецепторов преимущественно на телах ГКС
  • Сохранение аксонов ганглиозных клеток в течение относительно долгого времени
  • Вторичная дегенерация аксонов ЗН при системных нейродегенеративных заболеваниях
    • Рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона

Нисходящая АЗН

• Механизм нисходящей АЗН
  • Поражение аксонов ГКС, распространяющееся от центра к периферии
  • Завершение процесса гибелью аксонов
  • Зависимость скорости появления изменений на глазном дне от локализации первичного повреждения
    • Чем дальше от глазного яблока находится очаг, тем быстрее проявляются изменения
• Сроки проявления патологий по данным исследований
  • Поражение задней части зрительного тракта
    • Истончение комплекса ГКС через 6-12 недель
    • Уменьшение толщины перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) на ОКТ через 4-6 недель
    • Секторальный характер атрофии (по типу «галстука-бабочки») на парном глазу
  • Поражение хиазмы (интраоперационное)
    • Изменения через 3-5 недель
  • Поражение интракраниальной части ЗН у хиазмы
    • Выраженное истончение глубоких слоев сетчатки, включая СНВС, через 4-8 недель
  • Поражение интраканаликулярной части ЗН
    • Побледнение ДЗН на 7-8 неделе
    • Истончение СНВС при травме на 3-6 неделе
  • Поражение интраорбитальной части ЗН
    • Побледнение ДЗН через 5 недель
    • Истончение СНВС при травме через 2 недели (наиболее быстрое прогрессирование на 2-4 неделе)

Восходящая АЗН

• Восходящая АЗН (антеградная)
  • Процессы при различной этиологии, включая глаукомную нейрооптикопатию
  • Начало с тел ГКС с дальнейшей дегенерацией аксона до синапсов в НКТ
  • Повреждение в течение суток
    • Фрагментация аксонов
    • Дезорганизация микротрубочек
    • Фагоцитоз внутриклеточных органелл
  • Завершение гибелью на всем протяжении за неделю
  • Более медленное протекание дегенерации в тонких аксонах
• Посттравматическая АЗН (травматическая нейрооптикопатия)
  • Валлерова дегенерация (дегенерация Wallerian)
  • Регуляция за счет активации гена медленной дегенерации WldS («slow Wallerian degeneration»)
• АЗН другой этиологии
  • Низкая активность WldS
  • Дезинтеграция цитоскелета в аксонах ГКС
  • Фрагментация через миелиновые овоидные тельца
  • Утилизация остатков глией и макрофагами

Транссинаптическая АЗН

• Транссинаптическая атрофия
  • Характерна для неврологических заболеваний, затрагивающих ретрогеникулярный зрительный путь
  • Направление процесса может быть как восходящим, так и нисходящим
  • Недостаточная изученность механизма развития
  • Появление первых признаков нейродегенерации через 1 месяц
  • Полное завершение процесса через 420 суток
  • Истончение СНВС при отсутствии новых дефектов в поле зрения

Патогенез и этиология врожденных аномалий ДЗН

• Регуляция развития ДЗН
  • Сложное взаимодействие генов и молекулярных сигналов в период онтогенеза
  • Список генов, влияющих на структуру и функции
    • PAX6, PAX2, SHH, BMP4, Rx, netrin, POUF1, PROP1, SF-1, PITX2, NeuroD1, GATA-2, LHX3, TPIT, SOX3, SOX2, CDH7, HESX1
• Гипоплазия ДЗН
  • Нарушение формирования ЗН на сроке от 6 недель до 4 месяцев пренатального развития
  • Уменьшение количества аксонов в пораженном нерве при нормальном развитии поддерживающих тканей и сосудистой системы сетчатки
  • Спорадическое возникновение (чаще) или аутосомно-рецессивный характер наследования (семейные формы)
  • Этиологические факторы
    • Генетические нарушения
    • Метаболические нарушения
    • Невыясненные факторы риска (в 70 % случаев)
  • Отсутствие специфической корреляции генотипа/фенотипа для большинства случаев
• Аплазия ДЗН
  • Результат повреждения на 3–4 месяцах пренатального развития
  • Влияние на развитие сетчатки и ангиогенез
  • Дегенерация ГКС
  • Теории патогенеза
    • Нарушения развития мезодермальных элементов
    • Нарушение образования фетальной щели
    • Первичная недостаточность ганглиозных клеток
    • Недостаточность мезодермальной индукции
  • Результаты гистопатологических исследований
    • Рудиментарная твердая оболочка в нормальном положении в склере
    • Дисплазия сетчатки
  • Генетическая основа
    • Описаны мутации в генах PAX6 и OTX2
• Миелиновые волокна
  • Сроки нормальной миелинизации
    • С 5-го месяца от НКТ к зрительным трактам и хиазме
    • К 8-му месяцу достижение ЗН
  • Механизм развития аномальных волокон
    • Расширение миелинизации за пределы задней части решетчатой пластинки
    • Заполнение дисковой и перипапиллярной областей
  • Патогенез аномального расширения миелина не выяснен
• Друзы ДЗН
  • Три теории формирования друз
    • Нарушение метаболизма аксонов с замедлением аксоплазматического тока
    • Врожденная дисплазия ДЗН с предрасположенностью к развитию друз
    • Узкий склеральный канал, приводящий к компрессии ЗН, что вызывает гибель ГКС с экструзией и кальцификацией митохондрий
  • Теория об узком канале дискутабельна, так как результаты ОКТ не выявили уменьшение диаметра канала ЗН при друзах
• Ямка ДЗН
  • Гипотезы патогенеза
    • Частичная задержка врастания волокон в период заполнения зрительно-нервными волокнами канала ЗН
    • «Легкая» форма колобомы ЗН — неполное закрытие проксимального конца зародышевой щели
    • Мутация гена PAX2 — ведет к нарушению в развитии примордиального эпителия ДЗН
  • Результаты гистологического исследования
    • Дефект решетчатой пластинки
    • Уменьшение толщины СНВС папилломакулярного пучка
• Колобома ДЗН
  • Спорадический характер или аутосомно-доминантный тип наследования
  • Развитие связывают с мутациями в генах PAX2, PAX6, CDH7
  • В основе развития — неполное или аномальное закрытие проксимального конца зародышевой щели
    • В норме завершается к 4-5 неделе гестации
• Синдром «вьюнка»
  • Обусловленность мутациями в генах PAX6, MMP19
  • Мезодермальные нарушения и дефекты в эмбриональном развитии
    • На уровне сочленения зрительного стебля с глазным пузырем
• Синдром косого входа ДЗН
  • Результат неполного закрытия плодной щели на 6 неделе беременности
  • Образование типичной колобомы диска, перипапиллярной сетчатки, ретинального пигментного эпителия и хориоидеи
• Перипапиллярная стафилома
  • Формирование во время 5-го месяца беременности
    • В период неполной дифференциации клеток задней части склеры и клеток нервного гребня
  • Грыжа ослабленной стенки склеры под воздействием нормального внутриглазного давления
• Мегалопапилла
  • Точный патогенез не известен
  • Исследуется взаимосвязи генов TGFBR3 (хромосома 1p22), ATOH7 (хромосома 10q21.3-22.1) и SALL1 (хромосома 16q125) с развитием аномалии

• Распространенность АЗН
  • Одна из пяти основных причин слепоты в Израиле, Японии, Шотландии, Заире и других странах
  • 5 % случаев слепоты в Омане
  • 4,1 % среди городского и 1,2 % среди сельского населения в Египте
  • 0,04 % нарушений зрения и 0,12 % слепоты в США
  • Более высокая частота встречаемости у афроамериканцев (0,3 %) в сравнении с белым населением (0,05 %)
  • Отсутствие гендерных и возрастных различий
• Состояние заболеваемости в Российской Федерации
  • 50852 зарегистрированных пациента с диагнозом «атрофия зрительного нерва» на конец 2023 года
  • Третье ранговое место в структуре первичной инвалидности по зрению взрослого населения в 2021 году
• Значимость врожденных аномалий ДЗН
  • Редкие заболевания
  • Важное место в структуре причин значимых нарушений зрительных функций и инвалидности по зрению
  • Актуальность для детского и трудоспособного возраста
• Гипоплазия ДЗН
  • Наиболее часто встречающийся порок развития ДЗН
  • Третья по распространенности причина нарушения зрения
  • 15–25 % случаев серьезной потери зрения у детей младше 3 лет
  • Показатели заболеваемости
    • 1 на 2287 живорожденных
    • 2,4 на 100 000 пациентов младше 19 лет
    • 10,9 на 100 000 в Англии
    • 17,3 на 100 000 в Швеции
• Миелинизация волокон ЗН в перипапиллярной сетчатке
  • Частота возникновения от 0,3 % до 1 %
• Друзы ДЗН
  • Частота встречаемости у детей — 0,4 %, у взрослых — 0,5-2,4 %
  • Отсутствие зависимости от пола
  • Преимущественное поражение европеоидов
  • Двусторонний ассимметричный характер более чем в 70 % случаев
  • Предполагаемое аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью
• Особенности диагностики друз у детей
  • Низкая частота выявляемости
  • Глубокая локализация и трудность диагностики
• Ямка ДЗН
  • Распространенность около 0,1 % населения (1 на 10 000)
  • Равная степень поражения мужчин и женщин
  • Осложнение макулопатией в 30-75 % случаев
• Колобома ДЗН
  • Частота встречаемости от 3,7:100 000 до 8,9:100 000 населения
  • Отсутствие взаимосвязи с полом
• Синдром «вьюнка»
  • Распространенность 2,6 на 100 000
  • Равная частота встречаемости у обоих полов
  • Редкие случаи среди чернокожего населения
  • Одностороннее поражение в большинстве случаев
  • Двустороннее поражение примерно в 16 % случаев
• Синдром косого входа ДЗН
  • Встречаемость у 1-2 % населения
  • Равная частота у мужчин и женщин
• Мегалопапилла и перипапиллярная стафилома
  • Отсутствие эпидемиологических данных
  • Крайне низкая частота встречаемости

• H47 Другие болезни зрительного [2-го] нерва и зрительных путей
• Н47.1 Отек диска зрительного нерва неуточненный
• H47.2 Атрофия зрительного нерва
• H47.3 Другие болезни диска зрительного нерва
• H48 Поражения зрительного [2-го] нерва и зрительных путей при болезнях, классифицированных в других рубриках
• H48.1* Атрофия зрительного нерва при болезнях, классифицированных в других рубриках
• Q14 Врожденные аномалии [пороки развития] заднего сегмента глаза
• Q 14.2 Врожденная аномалия диска зрительного нерва

• По этиологии
  • Приобретённая
  • Наследственная (врождённая)
  • Глаукомная атрофия ЗН
• По патогенезу
  • Восходящая 
  • Нисходящая 
• В зависимости от морфологических изменений в ткани диска
  • Первичная
  • Вторичная 
• В зависимости от степени повреждения нервных волокон
  • Частичная
  • Полная атрофии ЗН

Приобретённая атрофия ЗН

• Развитие в исходе сосудистых, воспалительных, токсических и иных повреждений
• Причины развития приобретённой атрофии ЗН
  • Инфекционное воспаление
    • Бактериальные инфекции (туберкулёз, сифилис, иксодовый клещевой боррелиоз)
    • Вирусные инфекции (Herpes zoster, вирусы коревой краснухи, ОРВИ, болезнь «кошачьих царапин»)
    • Паразитарные инфекции (токсоплазмоз, токсокароз)
  • Демиелинизирующие заболевания
    • Рассеянный склероз
  • Аутоиммунные заболевания
    • Антифосфолипидный синдром, болезнь Фогта-Коянаги-Харада, системная красная волчанка
    • Болезнь Бехчета, гранулематоз с полиангиитом, гигантоклеточный артериит, артериит Такаясу
  • Заболевания крови
    • Геморрагическая или пернициозная анемия, лейкоз
  • Компрессионное воздействие
    • Новообразования орбиты, псевдотумор, эндокринная офтальмопатия
    • Интракраниальные объёмные процессы, гидроцефалия
  • Травмы
    • Черепно-мозговые и лицевого скелета
  • Сосудистые нарушения
    • Артериосклеротическая ишемическая нейрооптикопатия, окклюзия ЦАС, глазной ишемический синдром
  • Токсические воздействия
    • Алкоголь, табак, отравление свинцом, мышьяком, талием, метиловым спиртом, солями хинина
    • Лекарственные препараты: этамбутол, хлорамфеникол, гентамицин, изониазид
    • Винкристин, пеницилламин, фторурацил
  • Алиментарный дефицит
    • Недостаточность витаминов группы В
  • Офтальмогипертензия и гипотензия
    • Глаукома
    • Длительная гипотензия глазного яблока (постоперационная, повреждения цилиарного тела, ранения)

Наследственная атрофия ЗН

• Три формы:
  • Аутосомно-доминантная форма
    • Тяжёлая и лёгкая формы, возможно сочетание с врождённой глухотой
  • Аутосомно-рецессивная атрофия
    • Синдромы Бера, Бурневилля, Вольфрама, Вента, Йенсена, Кенни-Коффи, Розенберга-Чаториана
  • Митохондриальная форма (атрофия Лебера)
    • Обусловлена мутациями мДНК
• Возникновение атрофии ЗН при наследственных заболеваниях глаз
  • Тапеторетинальная абиотрофия
  • Друзы ДЗН
• Атрофия ЗН при синдромных заболеваниях
  • Оптико-пирамидный синдром
  • Оптико-ретиноневритический синдром
  • Синдром Годтфредсена
  • Адренолейкодистрофия
• Врожденные аномалии ДЗН
  • Общепринятая классификация отсутствует
  • Клинические формы: гипоплазия и аплазия ДЗН, миелиновые нервные волокна
  • Клинические формы: друзы ДЗН, ямка ДЗН, колобома ДЗН, синдром «вьюнка»
  • Клинические формы: синдром косого входа ДЗН, мегалопапилла, перипапиллярная стафилома

• Атрофия зрительного нерва
  • Исход предшествующего повреждения с вариабельной клинической картиной
  • Снижение зрения вплоть до слепоты
  • Различие клинических проявлений в зависимости от формы и этиологии
• Начальные проявления патологии
  • Нарушение контрастной чувствительности
  • Нарушение цветовосприятия
  • Сохраненная острота зрения
• Тяжелые формы поражения
  • Инвалидность по зрению
  • Слепота
  • Снижение зрительных функций в соответствующем секторе поля зрения при поражении части волокон ЗН
• Сопутствующие жалобы
  • Связь с процессом-первопричиной атрофии
  • Связь с сопутствующими заболеваниями

Первичная (простая) АЗН

• Развитие вследствие прямого поражения волокон ЗН без предшествующего воспаления, нарушения кровоснабжения или застойного ДЗН
• Постепенное снижение остроты зрения на одном или обоих глазах
  • Снижение до полной слепоты в тяжелых случаях
• Изменения полей зрения и чувствительности при первичной АЗН
  • Сужение полей зрения
    • Концентрическое выпадение
    • Секторальное выпадение
    • Центральные скотомы в редких случаях
  • Снижение светочувствительности
  • Нарушение цветовосприятия
• Офтальмоскопические и диагностические признаки первичной АЗН
  • Побледнение ДЗН
    • Уменьшение числа мелких сосудов на поверхности нейроретинального пояска (симптом Кестенбаума)
  • Расширение и изменение формы экскавации
  • Истончение слоя нервных волокон сетчатки перипапиллярно по данным ОКТ

Вторичная атрофия ЗН

• Развитие после воспалительных процессов (чаще вследствие перенесенного НЗН)
• Развитие вследствие ишемии ЗН при сосудистых нарушениях
• Развитие на фоне застойного ДЗН из-за повышенного внутричерепного давления
• Динамика зрительных функций при вторичной АЗН
  • Быстрое снижение зрения
  • Возможное острое начало процесса
  • Диффузное или локальное изменение полей зрения
  • Кольцевые скотомы
  • Секторное или дугообразное выпадение полей зрения при ишемическом поражении
• Офтальмоскопическая картина вторичной АЗН
  • Проявление признаков основного заболевания на начальном этапе
  • Побледнение ДЗН по мере прогрессирования
  • Сужение артерий

Токсическая атрофия ЗН

• Отдельный вариант вторичной атрофии из-за воздействия экзогенных токсинов
• Внезапное или постепенное снижение зрения
  • Двусторонний характер поражения в большинстве случаев
  • Снижение до полной слепоты
• Центральные и парацентральные скотомы
• Бледность ДЗН при офтальмоскопии

Глаукомная атрофия зрительного нерва

• Постепенная потеря поля зрения
• Последующее снижение остроты зрения до слепоты
• Типичные глаукомные изменения ДЗН и СНВС
• Специфические признаки глаукомной АЗН
  • Побледнение ДЗН
  • Четкость краев ДЗН
    • Вследствие истончения или полной атрофии СНВС
  • Отсутствие мелких сосудов на поверхности бледного ДЗН

Гипоплазия ДЗН

• Уменьшение размера ДЗН
• Серый или бледный оттенок диска
• Уменьшение количества аксонов ЗН при нормальной глиальной ткани
• Наличие желтоватого перипапиллярного кольца склеры
• Наличие наружного концентрического кольца гипер- или гипопигментации («двойное кольцо»)
  • Внешнее кольцо на нормальной границе между склерой и решетчатой пластинкой
  • Внутреннее кольцо как аномальное «наползание» сетчатки и пигментного эпителия
• Извилистый или прямолинейный ход крупных вен и артерий сетчатки
• Увеличение отношения расстояния ДЗН-макула к диаметру диска больше 3
• Острота зрения от 1,0 до отсутствия светоощущения
  • Оценка целостности папилломакулярного пучка
• Стабильность или улучшение зрения по мере развития зрительных путей
• Локальные дефекты поля зрения
• Периферическое сужение полей зрения

Аплазия ДЗН

• Сочетание односторонней формы с нормальным строением головного мозга
• Сочетание двусторонней формы с системными патологиями
  • Врожденный гипопитуитаризм
  • Эктопия задней доли гипофиза
  • Менингоэнцефалоцеле
  • Септооптическая дисплазия
• Сопутствующие офтальмологические проявления
  • Эзотропия, энофтальм, трабекулодисгенез
  • Частичная аниридия, катаракта, микрокорнеа
  • Увеоретинальная колобома
• Неблагоприятный зрительный прогноз
• Наблюдение для выявления сопутствующих системных аномалий

Друзы ДЗН (гиалиновые тельца)

• Гиалиноподобные кальцифицированные отложения в толще ДЗН
• Локализация впереди решетчатой пластины (внутриклеточно или внеклеточно)
• Отсутствие влияния на остроту зрения в типичных случаях
• Приподнятость ДЗН при осмотре
• Наличие поверхностных или глубоких кровоизлияний
• Расположение друз с носовой стороны
• Бугристый вид при поверхностном расположении
• Сложность визуализации глубоких друз при биомикроскопии
  • Для осмотра в косом освещении рядом с сосудами или краем диска

Миелиновые нервные волокна

• Беловатый перистый вид очагов
• Прогрессирование миелинизации после рождения без распространения на макулу
• Сохранная острота зрения в большинстве случаев
• Возможные осложнения при выраженной миелинизации
  • Амблиопия, косоглазие, нистагм
  • Увеличение слепого пятна, относительные скотомы
• Сочетание с близорукостью в 50 % случаев

Ямка ДЗН

• Овальная выемка ДЗН серо-белой окраски
• Размер от 0,1 до 0,8 радиуса ДЗН
• Локализация в височном или нижне-височном сегменте диска
• Увеличение диаметра ДЗН
• Односторонний характер патологии в 85 % случаев
• Бессимптомное течение «неосложненной» формы

Колобома ДЗН

• Четко очерченная белая выемка (экскавация) внутри увеличенного ДЗН
• Минимальные перипапиллярные пигментные изменения
• Отсутствие центрального глиального пучка и аномальных сосудов
• Сочетание с микрофтальмом, колобомой радужки и цилиарного тела
• Слияние с ретинохориоидальной колобомой или наличие «мостика» здоровой ткани
• Односторонний или двусторонний характер с равной частотой
• Снижение остроты зрения различной степени выраженности

Синдром «вьюнка»

• Обычно односторонняя аномалия (билатеральное поражение в 16 % случаев)
• Врожденное образование в форме воронки в задней части глазного дна с вовлечением ДЗН
• Сочетание с базальным энцефалоцеле и аномалиями средней части лица (гипертелоризм, «заячья губа», «волчья пасть»)
• Клинические признаки синдрома «вьюнка»
  • Заметное увеличение размера ДЗН оранжевого или розового цвета
  • Приподнятая кольцевидная зона гиперпигментации вокруг углубления
  • Белый пучок глиальной ткани, покрывающий углубленную центральную часть
  • Многочисленные кровеносные сосуды, отходящие от периферии диска
  • Аномально прямой ход сосудов по перипапиллярной части сетчатки с разветвлением под острыми углами
  • Трудность дифференциации артериол от венул
  • Возможное включение макулы в углубление (воронку)
  • Острота зрения от 0,1 до счета пальцев у лица

Синдром косого входа ДЗН

• Чаще двусторонняя патология с разнообразной офтальмоскопической картиной
• Проминирование верхневисочной части диска и смещение нижненосовой части назад
• Овальная форма ДЗН с косо ориентированной длинной осью
• Сочетание с миопическим астигматизмом при высокой максимальной корригированной остроте зрения
• Изменения при синдроме косого входа ДЗН
  • Situs inversus сосудов сетчатки
  • Врожденный нижне-носовой конус
  • Истончение ретинального пигментного эпителия и хориоидеи нижне-носового квадранта

Мегалопапилла

• Увеличение ДЗН в размере
• Нормальный внешний вид по цвету, четкости края диска и конфигурации сосудов
• Высокая острота зрения

Перипапиллярная стафилома

• Глубокая чашеобразная выемка с относительно нормальным правильно сформированным ДЗН
• Расположение ДЗН в нижней части стафиломы
• Отсутствие центральной глиальной ткани и аномальной сосудистой сети в отличие от синдрома «вьюнка»
• Наличие ретинального пигмента и хориоидальных атрофических изменений в стенках стафиломы
• Возможные сократительные движения стенок стафиломы
• Резкое снижение остроты зрения из-за цекоцентральной скотомы
• Отсутствие связи с другими врожденными аномалиями

• Диагностика АЗН  и аномалий развития ДЗН  должна быть направлена на выявление патологических изменений ЗН и сетчатки, а также диагностику основных системных факторов риска возникновения и прогрессирования этой патологии

Основные диагностические критерии установления АЗН

• Атрофия зрительного нерва
  • Характеризуется необратимой утратой нервных волокон
  • Отсутствие эффективного метода лечения 
• Клиническое ведение пациента
  • Лечение исходной нейрооптикопатии
  • Совместное ведение с соответствующим специалистом
    • Нейрохирургическое лечение при компрессионной нейрооптикопатии
    • «Митохондриальная стимуляция» и генная терапия при наследственных нейрооптикопатиях
    • Терапия в остром периоде оптиконеврита
• Подходы к поддерживающей терапии
  • Нейропротекция
    • Для увеличения устойчивости нейронов зрительного нерва к патологическим воздействиям
  • Нейростимуляция
    • Для улучшения проводимости в аксонах ГКС
  • Нейрорегенерация
    • Для стимуляции развития новых нейронов, замещающих погибшие
    • Находится на уровне доклинических испытаний
• Пути воздействия на зрительный нерв
  • Использование медикаментозной терапии
  • Использование хирургических вмешательств
  • Использование методик физиотерапии

• Плановая медицинская реабилитация
  • В рамках первичной медико-санитарной помощи
  • В рамках специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи
• Условия осуществления медицинской реабилитации
  • Амбулаторно, в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения

• Медицинская реабилитацияУДД 5УУР C
  • Всем пациентам с АЗН
    • С целью предотвращения инвалидизации, что может быть достигнуто ранней диагностикой этиологических причин заболевания  и назначением лечения с его своевременной коррекцией в случае необходимости при регулярном диспансерном наблюдении врача-офтальмолога 

• Санаторно-курортное лечение с использованием природных лечебных факторовУДД 5УУР C
  • Пациентам с перенесенным АЗН в стадии ремиссии
    • Для восстановления клеточного метаболизма, улучшения гемодинамики, повышения уровня трофического обеспечения тканей зрительного нерва, профилактики рецидивов

• Диспансерный приемУДД 5УУР C
  • Всем пациентам с АЗН в рамках первичной специализированной медико-санитарной помощи

• Оказание первичной специализированной медико-санитарной помощи
  • Врачом-офтальмологом в поликлиническом отделении медицинской организации
• Проведение лечения АЗН
  • Врачом-офтальмологом
  • Амбулаторные условия или условия дневного стационара

Показания к выписке пациента из медицинской организации:

• Завершение лечения или одного из этапов специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара при отсутствии осложнений лечения
• Отказ пациента или законного представителя от специализированной медицинской помощи в условиях круглосуточного или дневного стационара
• Необходимость перевода пациента в другую медицинскую организацию или в другое отделение данной медицинской организации (для смены профиля оказываемой медицинской помощи)

• Не предусмотрено

• Информация о внешнем мире поступает в глаз на сетчатку, где расположены нервные волокна, которые формируют зрительный нерв. По зрительному нерву и зрительному тракту идут нервные сигналы в головной мозг, где происходит обработка и интерпретация зрительной информации
• Повреждение глаза или зрительного пути на любом из участков приводит к различным нарушениям зрительных функций в зависимости от локализации и степени поражения
• Атрофия зрительного нерва (АЗН) — это опасное и тяжелое офтальмологическое нарушение 
  • Характерно частичное или полное разрушение нервных волокон
  • К клиническим проявлениям заболевания относят
    • Снижение зрения или его полную утрату
    • Изменения в полях зрения
    • Нарушения восприятия цветов, сумеречного зрения
• АЗН диагностируется достаточно редко
  • Заболевание может стать причиной необратимого снижения зрения, вплоть слепоты
    • Восстановление зрительной функции в дальнейшем невозможно

К основным причинам развития АЗН относят:

• Заболевания глаза
  • Глаукома (постоянного или периодического повышения внутриглазного давления)
  • Дегенеративные заболевания
  • Патологические изменения сосудов сетчатки
  • Близорукость
  • Воспалительные поражения
  • Новообразования и др
• Механические повреждения
  • Травмы головы, которые сопровождаются нарушением целостности зрительного нерва
• Поражения центральной нервной системы
  • Следствие наличия опухолей гипофиза, абсцессов, энцефалита
• Интоксикации организма
  • Следствие отравления никотином, воздействия веществ, например, свинца, метанола (древесного спирта или метилового спирта), этиленгликоля (антифриза) или некоторых лекарственных препаратов
• Общие патологические процессы, протекающие в организме
  • Гипертония
  • Дефицит некоторых витаминов и минералов
  • Атеросклероз
  • Сахарный диабет
  • Крупные кровотечения и др
• Инфекции
  • Следствие токсоплазмоза, туберкулеза, вирусных поражений
• Аутоиммунные заболевания — красная волчанка, гранулематоз с полиангиитом и иные нарушения

Классификация:

• В зависимости от локализации АЗН выделяют:
  • Одностороннюю
  • Двустороннюю
• По охвату тканей атрофия может быть:
  • Восходящей
    • Причиной являются процессы на глазном дне (сетчатке)
  • Нисходящей
    • Возникает при поражении периферических отделов зрительных путей (нервов)
• В зависимости от степени прогрессирования
  • Стационарная форма
    • Характерно медленное развитие
  • Прогрессирующая форма
    • Быстрое развитие

Обследование пациента

• Начинается с опроса и осмотра
  • Врач определяет жалобы пациента, уточняет, какие лекарственные препараты им принимаются, какой образ жизни ведется, не было ли травм органов зрения и др
• Дополнительно врач может направить пациента на прием к врачу-неврологу и другим специалистам узких профилей
  • Так как нередко АЗН возникает на фоне общих заболеваний организма
• Специалисты узких профилей, в свою очередь, могут расширить диагностику
• К сожалению, в настоящий момент АЗН относится к неизлечимым поражениям
• Любое лечение проводится комплексно и в индивидуальном порядке

• Оригинальная версия — Атрофия и аномалии зрительного нерва
• Кодирование по МКБ: H47.1, H47.2, H47.3, H48.1, Q14.2
• Год утверждения (частота пересмотра): 2026
• Пересмотр не позднее: 2028
• Возрастная категория: Взрослые, Дети
• Разработчик клинической рекомендации: Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов»

• АЗН – атрофия зрительного нерва 
• АКТГ – адренокортикотропный гормон
• АМФ – аденозинмонофосфат 
• АТФ – аденозинтрифосфорная кислота
• ГКС – ганглиозные клетки сетчатки
• ДЗН – диск зрительного нерва
• ЗВП – зрительные вызванные потенциалы коры головного мозга
• ЗН – зрительный нерв
• КТ – компьютерная томография 
• МКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра
• МРТ – магнитно-резонансная томография   
• НЗН – неврит зрительного нерва
• НКТ – наружное коленчатое тело 
• ОАЗД – относительный афферентный зрачковый дефект
• ОКТ – оптическая когерентная томография (оптическое исследование сетчатки или головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора)
• ОКТ-А – оптическая когерентная томография в режиме ангиографии (оптическое исследование сетчатки или головки зрительного нерва и слоя нервных волокон с помощью компьютерного анализатора в режиме ангиографии)
• СНВС – слой нервных волокон сетчатки  
• ФАГ – флюоресцентная ангиография глаза    
• УЗИ – ультразвуковое исследование
• ЦДК – цветовое допплеровское картирование
• ЦНС – центральная нервная система
• NMDA – ионотропный рецептор глутамата, селективно связывающий N-метил-D-аспартат 
• AMPA – ионотропный рецептор глутамата, который передаёт быстрые возбуждающие сигналы в синапсах нервной системы