Дистония

• Дистония
  • Двигательное расстройство
    • Характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями
    • Обуславливающими появление патологических, как правило, повторяющихся, движений и/или патологических поз
    • Нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела
• Дистонические движения
  • Как правило, однотипны и имеют вращательный характер
  • Могут проявляться тремором
• Дистония обычно
  • Проявляется или усиливается при произвольных движениях
  • Сопровождается избыточной активацией мышц

• Причина развития дистонических синдромов
  • Может быть обусловлена врожденными и наследственными факторами
  • Может быть следствием различных заболеваний нервной системы
• Передача по наследству может осуществляться
  • По аутосомно- доминантному
  • По аутосомно-рецессивному типу
• В подавляющем большинстве случаев этиология заболевания остается невыясненной

• Дистония занимает 3 место среди различных форм двигательных расстройств
• Распространенность дистонии может составлять
  • 3 — 11 случаев на 100000 населения для генерализованных форм 
    • Начинаются чаще всего на 1-2-ом десятилетиях жизни
    • Нередко имеют наследственную природу
  • 30 — 60 случаев на 100000 для фокальных форм
    • Манифестируют обычно в более позднем возрасте

• Дистония (G24):
  • G24.0 — Дистония, вызванная лекарственными средствами
  • G24.1 — Идиопатическая семейная дистония
  • G24.2 — Идиопатическая несемейная дистония
  • G24.3 — Спастическая кривошея
  • G24.4 — Идиопатическая рото-лицевая дистония
  • G24.5 — Блефароспазм
  • G24.8 — Прочие дистонии
  • G24.9 — Дистония неуточненная

• Новая классификация дистоний (2013 г.)
• • Данная классификация строится на 2 осях:
    • Клинические характеристики
    • Этиология
  • Комбинация этих двух категорий описания позволяет
    • Охватить всю значимую информацию о любом пациенте, страдающем дистонией
    • Может служить основой для разработки стратегий для дальнейших исследований и лечения

Классификация дистонии

Клиническое значение классификации дистоний и характеристики отдельных форм

• I направление классификации: клинические характеристики дистонии
• Классификация по возрасту
  • Дистония, развивающаяся в детском возрасте
    • Существует большая вероятность установить причину
    • Характеризуется большей вероятностью прогрессирования от фокальной до генерализованной формы
  • Дистония, возникающая в течение первого года жизни
    • Очень высокая вероятность наличия в качестве этиологии врожденных метаболических нарушений
  • Дистония, которая возникает в возрасте от 2 до 6 лет
    • Может в большей степени соответствовать дистоническому церебральному параличу
    • Особенно если она идет за периодом задержки моторного развития
  • ДОФА-зависимая дистония
    • Развивается в возрасте от 6 до 14 лет
  • Спорадическая фокальная дистония
    • Обычно возникает в возрасте старше 50 лет

• Классификация с учетом распределения пораженных областей тела
• Терапия выбора
  • При лечении фокальной и сегментарной дистонии
    • Ботулинический токсин
  • При генерализованной дистонии
    • Системные лекарственные препараты
    • Хирургическое лечение (DBS — глубокая стимуляция мозга, или баклофеновая помпа)
• Распределение вовлеченности частей тела в патологический процесс
  • Может изменяться с течением времени
    • Обычно происходит вовлечение ранее непораженных областей
• Распространение дистонии можно наблюдать при повторных периодических обследованиях

• Формы дистонии в зависимости от вовлечения областей тела
  • Фокальная — вовлечена только одна область тела
    • Блефароспазм
    • Оромандибулярная дистония
      Цервикальная дистония
    • Ларингеальная дистония
    • Писчий спазм
  • Сегментарная — поражены две и более смежные области тела
    • Краниальная дистония
    • Бибрахиальная дистония
  • Мультифокальная — поражены две и более несмежные области тела
    • Дистония верхней и нижней конечностей
    • Краниальная и нижней конечности
  • Генерализованная — вовлечено туловище и как минимум 2 другие области
    • Генерализованная форма с вовлечением ног рассматривается отдельно от формы дистонии, при которых ноги не вовлекаются
  • Гемидистония — затронуто несколько областей тела с одной стороны
    • Обычно вторична по отношению к контралатеральному повреждению головного мозга

• Временная структура
• Выделяют 4 типа вариабельности течения
  • Персистирующая
    • Проявления дистонии стабильны в течение всего дня
  • Действие-специфичная
    • Дистония проявляется только при выполнении определенных действий или задач
  • С суточными колебаниями
    • Проявления дистонии с заметными суточными колебаниями условий возникновения, тяжести и феноменологии
  • Пароксизмальная
    • Внезапные самостоятельно разрешающиеся эпизоды дистонии
    • Обычно индуцируемые пусковым фактором
    • С последующим восстановлением исходного неврологического статуса 

• Сопутствующие особенности
  • Изолированная дистония
    • Дистония является единственным моторным нарушением
    • Может включать тремор
  • Комбинированная дистония
    • Сочетается с другими двигательными нарушениями
    • Миоклонус, паркинсонизм

• II направление классификации: этиология
• Признаки дегенерации, выявляемые на макроскопическом, микроскопическом или молекулярном уровне
  • Важный способ разделения различных форм дистонии на подгруппы с дегенеративными и недегенеративными формами
  • Дегенерация
    • Прогрессирующее структурное нарушение, такое как гибель нейронов
  • Статическое поражение
    • Непрогрессирующее  нарушение нейронального развития или приобретенные поражения
  • Отсутствие признаков дегенерации или структурных нарушений

• Врожденная или приобретенная форма
• К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией
  • Аутосомно-доминантная форма
    • DYT1 (OMIM #128100)
    • DYT5 (#128230)
    • DYT6 (#602629)
    • DYT11 (#159900)
    • Быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235)
    • Нейроферритинопатия (NBIA3, #606159)
    • Денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370)
    • Болезнь Гентингтона (#143100)
  • Аутосомно-рецессивная форма
    • Болезнь Вильсона (OMIM #277900)
    • PKAN (NBIA1, #234200)
    • PLAN (NBIA2, #256600)
    • Ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116)
  • X-сцепленная рецессивная форма
  • Синдром Любаг (LUBAG) (DYT3, OMIM #314250)
  • Синдром Леша — Нихана (#300322)
  • Синдром Мор — Транеберга (Mohr — Tranebjaerg) (#304700)
  • Митохондриальная форма
    • Синдром Лея (Leigh syndrome) (OMIM #256000)
    • Синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001)

• Приобретенные формы дистонии вызваны известными специфическими причинами
  • Перинатальная травма головного мозга
    • Дистонический церебральный паралич
    • Дистония с поздним началом
  • Инфекция
    • Вирусный энцефалит
    • Летаргический энцефалит
    • Подострый склерозирующий панэнцефалит
    • Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)
    • Другие (туберкулез, сифилис и т.д.)
  • Лекарственное воздействие
    • Агонисты дофаминовых рецепторов
    • ДОПА и ее производные
    • Антипсихотические средства
    • Противоэпилептические препараты
    • Блокаторы кальциевых каналов
  • Токсическое воздействие
    • Марганец
    • Кобальт
    • Сероуглерод
    • Цианиды
    • Метанол
    • Дисульфирам
    • 3-нитропропионовая кислота
  • Сосудистые нарушения
    • Ишемия
    • Кровотечение
    • Артериовенозные пороки развития (включая аневризмы)
  • Неопластические нарушения
    • Опухоль головного мозга
    • Паранеопластический энцефалит
  • Травма головного мозга
    • Травма головы
    • Хирургическое вмешательство на головном мозге (включая стереотаксическую деструкцию)
    • Электрическая травма
  • Психогенные нарушения (функциональные)
• Если причина дистонии не установлена, она классифицируется как идиопатическая
  • Идиопатическая дистония в свою очередь может быть
    • Спорадической формой
    • Семейной формой
• В данную категорию входят многие случаи фокальной или сегментарной изолированной дистонии с началом заболевания во взрослом возрасте
• Наиболее частые формы фокальной дистонии могут иметь спорадический или семейный характер
• По мере изучения и открытия новых генов, ответственных за развитие дистонии, идиопатические формы могут быть переклассифицированы в наследственную форму
• Классификация дистонии имеет значение для
  • Адекватного ведения пациента
  • Прогнозирования течения заболевания
  • Генетического консультирования
  • Лечения

• Оригинальная версия — Дистония
• Кодирование по МКБ: G24, G24.0, G24.1, G24.2, G24.3, G24.4, G24.5, G24.8, G24.9
• Год утверждения (частота пересмотра): 2024
• Пересмотр не позднее: 2026
• Возрастная категория: Взрослые, Дети
• Разработчик клинической рекомендации: Ассоциация нейрохирургов России, Всероссийское общество неврологов, Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России», Национальная ассоциация детских реабилитологов, Межрегиональная общественная организация «Общество специалистов по функциональной и стереотаксической нейрохирургии»

• БСП – блефароспазм
• БТ – ботулинотерапия
• БТА – ботулинический токсин типа А**
• ВАШ – визуальная аналоговая шкала
• ВИЧ – вирус иммунодефицита человека
• ВОЗ – всемирная организация здравоохранения
• ГАМК – гамма-аминомасляная кислота
• ДОФА – дофамин
• ЕД – единица БТА
• КТ – компьютерная томография
• ЛД – ларингеальная дистония
• ЛФК – лечебная физкультура
• Мг – миллиграмм
• сут – сутки
• МЗ РФ – министерство здравоохранения Российской федерации
• МКБ10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра
• МКФ – международная классификация функционирования
• МООСБТ – Межрегиональная общественная организация специалистов ботулинотерапии
• МРТ – магнитно-резонансная томография
• ОМД – оромандибулярная дистония
• с-м – синдром
• УЗИ – ультразвуковое исследование
• ФЗ-323 – федеральный закон N 323 «Об основах охраны здоровья»
• фМРТ – функциональная магнитно-резонансная томография
• ЦД – цервикальная дистония
• ЦНС – центральная нервная система
• ЭМГ – электромиография
• ЭМГ-аппарат – электромиографический аппарат
• ANN – Американская Академия неврологии
• COST – European Dystonia Cooperation in Science and Technology
• DBS – Deep Brain Stimulation (глубокая стимуляция мозга)
• TWSTRS – шкала Западного Торонто по оценке тяжести симптомов ЦД
• ** – жизненно необходимые и важнейшие лекарственные препараты