Феохромоцитома/параганглиома

Определение Феохромоцитома (ФХЦ) Опухоль мозгового слоя надпочечника, состоящая из хромаффинных клеток, продуцирующая катехоламины (адреналин, норадреналин и дофамин) Мозговой слой надпочечника является одним из крупных параганглиев, поэтому надпочечниковые феохромоцитомы являются частным случаем параганглиомы Параганглиома (ПГ) Опухоль, состоящая из вненадпочечниковой хромаффинной ткани симпатических паравертебральных ганглиев грудной клетки, брюшной полости и таза Параганглиомы также могут развиваться в парасимпатических ганглиях шеи и основания черепа вдоль языкоглоточного и блуждающего нервов, они не продуцируют катехоламины Примерно 80-85% опухолей хромаффинной ткани являются феохромоцитомой, в то время как 15-20% - параганглиомой Этиология и патогенез Причины ФХЦ/ПГ: Спорадическая мутация Большинство опухолей Герминальная мутация Более, чем в 30% случаев У 40% детей выявляется генетическая причина болезни Спорадическая ФХЦ/ПГ: Солитарная Односторонняя Семейная (наследственная): Мультифокальная Двусторонняя Эпидемиология Распространенность ФХЦ/ПГ при гипертензии: Среди взрослых пациентов – 0,2-0,6% У детей выше – около 1,7% По данным аутопсии ФХЦ/ПГ выявляется у 0,05-0,1% пациентов Примерно у 5% пациентов диагностировали феохромоцитому При выявлении инциденталомы надпочечника во время анатомического вскрытия У трети пациентов причина заболевания – наследственная мутация ФХЦ/ПГ в большинстве случаев вырабатывает в больших количествах катехоламины Отсутствие лечения может привести к сердечно-сосудистым и церебральным катастрофам Вплоть до смертельного исхода Со временем увеличивающаяся в размерах опухоль может вызвать компрессионный синдром Выявление ФХЦ/ПГ в рамках наследственных синдромов – повод для своевременной диагностики и лечения других членов семьи пробанда Распространенность злокачественной феохромоцитомы – 10-17% Злокачественность определяют по наличию метастазов в нехромаффинной ткани ФХЦ/ПГ имеет злокачественный характер при мутациях в гене, кодирующем субъединицу В сукцинатдегидрогеназы (SDH-B) Более, чем в 40% наблюдений МКБ E27.5 Гиперфункция мозгового слоя надпочечников Классификация Не представлена О рекомендации Оригинальная версия - Феохромоцитома Кодирование по МКБ: E27.5/C74.1/C75.5/D35.0/D35.8/D35.6 Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года) Пересмотр не позднее: 2019 Возрастная категория: взрослые, дети Разработчик клинической рекомендации: Российская ассоциация эндокринологов Список сокращений АГ – артериальная гипертензия АКР – адренокортикальный рак ВMК – ванилилминдальная кислота КТ – компьютерная томография МЙБГ – метайодбензилгуанидин МРТ – магнито-резонансная томография МЭН – множественная эндокринная неоплазия ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография УЗИ – ультразвуковое исследование ФДГ – фтордезоксиглюкоза ФХЦ – феохромоцитома ФХЦ/ПГ – феохромоцитома и параганглиома ЦНС – центральная нервная система HU – единица Хаунсфилда NF1 – нейрофиброматоз I типа SDH – сукцинатдегидрогеназа VHL – Болезнь фон Гиппеля-Линдау