


- Диагноз АПС устанавливают на основании клинической картины (наличие 20 и более полипов толстой кишки) и результатов генетических исследований с указанием наличия и локализации мутаций в гене
- Последние два критерия особенно важны для клинического генетика, участие которого при АПС необходимо в рамках работы мультидисциплинарной команды
- При наличии 100 и более полипов толстой кишки устанавливают диагноз классической формы АПС
- При выявлении мутации в гене АРС указывают локализацию мутации. Например:
- «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРСс.2730-2737del8»
- Если у пациента не выявляют мутацию в гене АРС, то констатируют наличие гена АРС дикого типа. При этом диагноз формулируют следующим образом:
- «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Ген АРС дикого типа»
- При классической форме АПС и выявлении опухоли мягких тканей устанавливают диагноз синдрома Гарднера, а также указывают характер, локализацию и размер опухоли мягких тканей, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС c2730-2737del8. Синдром Гарднера, десмома передней брюшной стенки 6х13 см»
- При классической форме АПС и выявлении опухоли задней черепной ямки устанавливают диагноз синдрома Тюрко. Эту часть диагноза формирует врач-нейрохирург, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС c2730-2737del8. Синдром Тюрко, медуллобластома мозжечка»
- При обнаружении 20-99 полипов толстой кишки устанавливают диагноз ослабленной формы АПС. При ослабленной форме обязательно указывают количество и размер выявленных полипов, а также локализацию мутации в гене АРС, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (52 полипа толстой кишки, 3-28 мм). Мутация в гене АРС p.Arg405X»
- Если при наличии 20-99 полипов толстой кишки мутацию в гене АРС не выявляют, то констатируют дикий тип АРС гена, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (34 полипа толстой кишки, 8-34 мм), ген АРС дикого типа»
- Если у родственников пациента выявлена мутация в гене АРС, то даже при отсутствии полипов толстой кишки необходимо выставлять диагноз АПС, при этом обязательно указывают локализацию мутации, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром, доклиническая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737del8»
- При выявлении у пациента 2 биаллельных мутаций в гене MutYH устанавливают диагноз МАП, при этом указывают число и размеры полипов, а также локализацию мутаций в гене MutYH, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (14 полипов, 6-25 мм). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D»
- При МАП, если число полипов больше 100, то точное количество и размеры полипов не указывают, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (более 100 полипов). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D»
- При обнаружении 2 мутаций в гене MutYH у родственников пациента, даже при отсутствии полипов при колоноскопии устанавливают диагноз АПС, например:
- «Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз. Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D. Доклиническая стадия»
- При обнаружении злокачественной опухоли толстой кишки при АПС на первое место в диагнозе нужно выносить диагноз рака, например:
- «Рак восходящей кишки T4N0M0. Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене АРС с.2730-2737 del8»
При формулировании диагноза следует отразить
- Локализацию поражения с перечислением пораженных сегментов ЖКТ
- Фенотипический вариант
- Тяжесть текущего обострения или наличие ремиссии заболевания
- Храктер течения заболевания
- Наличие гормональной зависимости или резистентности
- Наличие внекишечных или кишечных и перианальных осложнений
При наличии у пациента свищей и стриктур одновременно или в разные периоды заболевания диагноз БК, согласно Монреальской классификации, формулируется как «пенетрирующая», так как это более тяжелое осложнение, но в диагнозе также обязательно должна фигурировать стриктура как осложнение
Классификация
1. По локализации (Монреальская классификация)
- L1 Терминальный илеит: болезнь ограничена терминальным отделом подвздошной кишки или илеоцекальной областью (с вовлечением или без вовслечения в процесс слепой кишки)
- L2 Колит: любая локализация воспалительного очага в толстой кишке между слепой кишкой и анальным сфинктером, без вовлечения тонкой кишки или верхнего отдела ЖКТ
- L3 Илеоколит: терминальный илеит (с вовлечением или без вовлечения слепой кишки) в сочетании с одним или несколькими очагами воспаления между слепой кишкой и анальным сфинктером
- L4 Верхний отдел ЖКТ: поражение проксимальнее терминального отдела (исключая полость рта)
2. По распространенности поражения
- Локализованная БК (поражение протяженностью менее 30 см)
- Распространенную БК (поражение протяженностью более 100 см (сумма всех пораженных участков)
3. По характеру течения
- Острое течение (менее 6 месяцев от дебюта заболевания)
- с фульминантным началом
- с постепенным началом
- Хроническое непрерывное течение (когда ремиссия менее 6 мес. на фоне адекватной терапии)
- Хроническое рецидивирующее течение (когда есть ремиссия 6 мес и более):
- редко рецидивирующее (1 раз в год или реже)
- часто рецидивирующее (2 и более раз в год)
4. По тяжести атаки (по критериям Общества по изучению ВЗК при Ассоциации колопроктологов России)
5. По тяжести атаки по индексу активности БК (CDAI; индекс Беста)
6. По фенотипическому варианту:
- Нестриктурирующий, непенетрирующий тип
- Стриктурующий тип
- Пенетрирующий тип
7. По наличию перианальных поражений
- Свищи
- Анальные трещины
- Перианальные абсцессы
8. По ответу на гормональную терапию
- Гормональная резистентность
- когда во время тяжелой атаки лечим в/в ГКС в дозе 2 мг/кг в сутки преднизолона, в течение более 7 дней, а эффекта нет
- или когда во время среднетяжелой атаки лечим ГКС в дозе 0,75 мг/кг в сутки преднизолона, на протяжении 4 недель, а эффекта нет
- Гормональная зависимость
- когда уменьшаем дозу ГКС ниже 10–15 мг/кг преднизолона в сутки в течение 3 месяцев от начала лечения, но при этом увеличивается активность заболевания
- или возникновение рецидива болезни в течение 3 месяцев после окончания лечения ГКС
Примеры диагнозов
- Болезнь Крона: поражение 12-перстной, тощей и подвздошной кишки (L4a, L4b, L1), стриктурирующая форма (В2) (стриктура тощей кишки с нарушением кишечной проходимости), Хроническое непрерывное течение, гормональная резистентность, тяжелая атака, задержка роста (G1)
- Болезнь Крона: илеоколит с поражением терминального отдела подвздошной кишки, слепой и восходящей ободочной кишки (L3), пенетрирующая форма осложненная инфильтратом брюшной полости, наружным кишечным свищом и перианальными поражениями (передняя и задняя анальные трещины) (В3р), среднетяжелая атака, хроническое рецидивирующее течение, без нарушения роста (G0)
- Болезнь Крона: терминальный илеит (L1), стенозирующая форма (стриктура терминального отдела подвздошной кишки без нарушения кишечной проходимости) (В2), хроническое рецидивирующее течение, ремиссия, без нарушения роста (G0)
- Болезнь Крона: колит с поражением восходящей ободочной, сигмовидной и прямой кишки (L2), воспалительная форма (В1р), хроническое непрерывное течение, тяжелая атака. Перианальные проявления в виде анальной трещины. Гормональная зависимость, без нарушения роста (G0)
- Болезнь Крона: колит с поражением прямой, сигмовидной и нисходящей ободочной кишки (L2), хроническое рецидивирующее течение, минимальной активности, осложненный стриктурой сигмовидной кишки с супрастеностическим расширением (В2), без нарушения роста (G0)
Примеры диагнозов
- Желчнокаменная болезнь: множественные рентгенонегативные камни желчного пузыря размером менее 2 см; рецидивы билиарной боли
- Желчнокаменная болезнь: рентгенонегативные камни желчного пузыря размером менее 1 см, множественные. Осложнение. Желчная колика (дата купирования)
- Желчнокаменная болезнь, бессимптомное камненосительство : единичный конкремент желчного пузыря размером 5мм
Основы классификаций ОХ
- Клинико-морфологический принцип – зависимость клинических проявлений заболевания от патологоанатомических изменений в ЖП, брюшной полости и характера изменений во внепеченочных желчных протоках
- В 2007 г. Токийским соглашением по острому холециститу в классификационные принципы была добавлена тяжесть течения заболевания
Классификационные принципы острого холецистита
- Пациентам с ОХ при окончательной формулировке диагноза рекомендуется использовать классификацию и диагностические критерии Токийского соглашения (Tokyo guidelines (2007, 2013)
- Легкое течение (Grade I):
- Острое воспаление желчного пузыря у соматически здоровых пациентов без сопутствующих заболеваний с умеренными воспалительными изменениями в стенке желчного пузыря (острый простой холецистит (Королев Б.А., Пиковский Д.Л.,1990 г.)) или острый обструктивный холецистит
- Среднетяжелое течение (Grade II):
- Анамнез заболевания более 72 часов, пальпируемый желчный пузырь или инфильтрат в правом подреберье, лейкоцитоз более 18х109/л, верифицированные деструктивные формы острого холецистита с развитием перипузырных осложнений или желчного перитонита. Наличие одного из перечисленных признаков позволяет отнести пациента к данной группе. По терминологии Королева Б.А. и Пиковского Д.Л. (1990) – осложненный холецистит, или острый деструктивный холецистит
- Тяжелое течение (Grade III):
- Острый холецистит, сопровождающийся полиорганной недостаточностью, артериальная гипотония, требующая медикаментозной коррекции, нарушения сознания, развитие респираторного дистресссиндрома взрослых, повышение уровня креатинина в плазме, нарушения свертывания крови, тромбоцитопения (угрожаемая группа, группа повышенного риска)
- Легкое течение (Grade I):
Примеры формулировки диагноза:
- ЖКБ. Острый деструктивный калькулезный холецистит. (Предполагается наличие желчнокаменной болезни и гнойно-деструктивной формы острого холецистита. Признаков патологии протоков, перитонита, других осложнений и сопутствующих заболеваний нет)
- ЖКБ. Острый катаральный калькулезный холецистит. Холедохолитиаз. Вклиненный камень БСДК. Механическая желтуха. (Предполагатся желчнокаменная болезнь , холецисто — и холангиолитиаз. Острая блокада фатерова сосочка одним и з конкрементов. Как следствие , механическая желтуха. Патологический процесс в желчном пузыре вторичный и н е носит обтурационного характера. Панкреатита нет)
- ЖКБ. Острый флегмонозный калькулезный холецистит. Синдром Мириззи. Обтурационный гнойный холангит. Механическая желтуха. Печеночная недостаточность. Тяжелый сепсис
Классификация
Общепринятой классификации ЯБ не существует
Формулировка диагноза основывается на следующих положениях классификации
ЯБ желудка и ДПК:
- Ассоциированная с инфекцией Н.pylori и не ассоциированная (идиопатическая)
- Самостоятельная (эссенциальная)
- Симптоматические язвы
- СтрессовыеИМ, ЧМТ, ожоги и тд
- ЭндокринныеГиперпаратиреоз, болезнь синдром Иценко- Кушинга, синдром Золлингера — Эллсиона
- Дисциркуляторно — гипоксическиеОстрые и хронические заболевания сердца и легких, ЦП с ПГ
- ТоксическиеХПН
- МедикаментозныеНПВС, преднизолон и тд
- ПрочиеСтарческие, панкреатогенные, гепатогенные и тд
По локализации:
- Язва желудка:
- Кардиального отдела
- Субкардиального отдела
- Тела желудка
- Антрального отдела
- Пилорического канала
- Язва ДПК:
- Луковицы (передняя стенка, задняя стенка; большая кривизна, малая кривизна)
- Постбульбарного отдела
- Сочетанные язвы желудка и ДПК
По числу язвенный поражений:
- Одиночные
- Множественные язвы
В зависимости от размеров язв:
- Малых (до 0,5 см в диаметре)
- Средних (0,6-1,9 см )
- Большие (2,0 — 3,0 см)
- Гигантские (свыше 3,0 см)
Стадия течения:
- Обострения от 3-4 до 6-8 недель
- Заживления
- РубцеванияЭндоскопически подтвержденная стадия «красного» и «белого» рубца
- Ремиссия от нескольких недель до многих летОтмечается также имеющаяся рубцово-язвенная деформация желудка и/или двенадцатиперстной кишки
Осложнения ЯБ:
Характер оперативных вмешательств, если они проводились
Классификация
- По протяженности
- Проктит
- ограничен прямой кишкой
- Левосторонний колит
- распространяется до левого изгиба, включая проктосигмоидит
- Тотальный колит
- проксимальнее левого изгиба
2. По характеру течения:
- Острое течение (менее 6 месяцев от дебюта заболевания)
- фульминантным началом
- с постепенным началом
- Хроническое непрерывное течение (когда ремиссия менее 6 мес. на фоне адекватной терапии)
- Хроническое рецидивирующее течение (когда есть ремиссия 6 мес и более):
- редко рецидивирующее (1 раз в год или реже)
- часто рецидивирующее (2 и более раз в год)
3. Тяжесть атаки по Truelove–Witts
- Клиническая «сверхтяжелая или крайне тяжелая атака» ЯК
- диарея более 10-15 раз в сутки
- нарастающее падение гемоглобина
- выше 38°С
- тяжелая гипопротеинемия
- электролитный сдвиг
- высокий СРБ
4. Тяжесть атаки по индексу Мейо (при эндоскопическом исследовании)
- Тяжесть атаки по сумме баллов:
-
- 0–2 — ремиссия (ректальное кровотечение и слизистая при эндоскопии = 0)
- 3–5 — легкая
- 6–9 — среднетяжелая
- 10–12 — тяжелая
5. Классификация ЯК в зависимости от эндоскопической активности (по Schroeder)
6. По ответу на гормональную терапию
- Гормональная резистентность
- когда во время тяжелой атаки лечим ГКС в дозе 2 мг/кг в сутки преднизолона, в течение более 7 дней, а эффекта нет
- или когда во время среднетяжелой атаки лечим перорально ГКС в дозе 1 мг/кг в сутки преднизолона, на протяжении 4 недель, а эффекта нет
- Гормональная зависимость
- когда уменьшаем дозу ГКС ниже 10–15 мг/кг преднизолона в сутки в течение 3 месяцев от начала лечения, но при этом увеличивается активность заболевания
- или возникновение рецидива болезни в течение 3 месяцев после окончания лечения ГКС
При формулировании диагноза следует отразить
- Характер течения заболевания, протяженность поражения, тяжесть текущей атаки или наличие ремиссии, наличие гормональной зависимости или резистентности, а также наличие внекишечных или кишечных осложнений ЯК. Ниже приведены примеры формулировок диагноза:
- «Язвенный колит, хроническое рецидивирующее течение, проктит, среднетяжелая атака»
- «Язвенный колит, хроническое непрерывное течение, левостороннее поражение, среднетяжелая атака. Гормональная зависимость. Внекишечные проявления (периферическая артропатия)»
- «Язвенный колит, хроническое рецидивирующее течение, тотальное поражение, тяжелая атака. Гормональная резистентность. Токсический мегаколон»
Примеры формулировок диагноза
- Язвенный колит, проктит (E1), легкая атака (PUCAI — 30 баллов). Отсутствие тяжелой атаки в анамнезе (S0)
- Язвенный колит, левостороннее поражение (E2), среднетяжелая атака (PUCAI – 50 баллов). Наличие тяжелой атаки в анамнезе (S1). Обострение. Внекишечные проявления (первичный склерозирующий холангит)
- Язвенный колит, левостороннее поражение (E2), атипичный фенотип (скачкообразное поражение слепой кишки), среднетяжелая атака (PUCAI – 50 баллов), отсутствие тяжелой атаки в анамнезе (S0)
- Язвенный колит, панколит (E4), тяжелая атака (PUCAI – 80 баллов) (S1). Гормональная резистентность Токсический мегаколон
- Неклассифицированное воспалительное заболевание кишечника, тяжелая атака (PUCAI – 80 баллов) (S1). Гормональная резистентность
- Язвенный колит, панколит (E4). Отсутствие тяжелой атаки в анамнезе (S0). Клинико-эндоскопическая ремиссия
- ХГ, антральный (тело желудка, пангастрит); H. pylori ассоциированный (другие формы) в стадии обострения (ремиссии), степень активности – 2 (1, 3)
- ХГ, антральный, состояние после успешной эрадикации; умеренная лимфоцитарная инфильтрация; сохраненная секреторная функция желудка
- ХГ (с поражением тела и антрального отдела) с атрофией слизистой, кишечной метаплазией (очаг в антральном отделе 20×24 мм); билиарный рефлюкс-гастрит, стадия обострения
- ХГ (пангастрит), атрофия слизистой, кишечная метаплазия (в теле и антральном отделе, очаг 40×30 мм) с дисплазией легкой степени
- ХГ, антральный, H. pylori-отрицательный, вызванный билиарным рефлюксом, в стадии обострения, стадия активности – 2, сохраненная желудочная секреция
Источник
- Минушкин О.Н., Зверков И.В., Львова Н.В. и др. Хронический гастрит: современное состояние проблемы. Терапевтический архив. 2020; 92 (8): 18–23
- ГЭРБ, неэрозивная форма. [K21.9]
- ГЭРБ, эзофагит степени A. [K21.0]
- ГЭРБ, эзофагит степени С. Пищевод Барретта, дисплазия высокой степени. [K22.7]
- До проведения обследования:
- «Необследованная диспепсия»
- После проведения обследования:
- Наименование функционального расстройства («Функциональная диспепсия»)
- Вариант функциональной диспепсии
- Степень тяжести проявлений

- Примеры:
- Диспепсия необследованная
- ФД, постпрандиальный дистресс-синдром, средней степени тяжести
- ФД, эпигастральный болевой синдром, легкой степени
- ФД, смешанный вариант, тяжелой степени
Источник
- А. А. Бова, П. В. Криушев ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ДИСПЕПСИИ В СВЕТЕ ПОЛОЖЕНИЙ ПОСЛЕДНИХ МЕЖДУНАРОДНЫХ СОГЛАСИТЕЛЬНЫХ ДОКУМЕНТОВ
При формулировании диагноза необходимо указать тип преобладающих изменений формы кала. Возможны четыре формулировки диагноза:
- Синдром раздраженного кишечника с диареей
- Синдром раздраженного кишечника с запором
- Синдром раздраженного кишечника, смешанный вариант
- Синдром раздраженного кишечника, неклассифицируемый вариант
- Основной диагноз: хронический кальцифицирующий панкреатит токсической этиологии (этанол, курение), персистирующая болевая форма с экзокринной и эндокринной недостаточностью поджелудочной железы, панкреатогенный сахарный диабет, легкое течение, субкомпенсация. Осложнения: нутритивная недостаточность.
- Основной диагноз: хронический идиопатический панкреатит, редко рецидивирующая болевая форма с экзокринной панкреатической недостаточностью. Осложнения: панкреатогенный сахарный диабет средней степени тяжести, инсулинопотребный, мелкая псевдокиста головки поджелудочной железы, не требующая дренирования, трофологическая недостаточность (снижение ИМТ, гипопротеинемия, В12-дефицитная анемия легкой степени)
Рабочая классификация
По этиологии и патогенезу:
- Первичные формы ХП:
- Алкогольный (60-75% )
- Наследственный – 2-5%При мутациях гена катионного трипсиногена, гена муковисцидоза, при врожденных аномалиях ПЖ и ее протоковой системы
- ТропическийКвашиоркор: болезнь детей в зоне тропиков при хроническом белковом голодании
- Лекарственный (3-7% )
- Аутоимунный ХП (1%)
- МетаболическийПри гиперпаратиреозе – 3,5-5%, при гипер- и дислипидемии – 1, 2Б, 4, 5 типы по D.S Fredrickson
- Идиопатический ХП (9-11% )
- Вторичные формы ХП:
- Билиарнозависимый (40-45%)
- При патологических процессах в ДПК
- Инфекционный ( в т. ч. при эпидемическом паротите15-20%);
- Ишемический – 10%
- Травматический – 10%
- Радиационный ХП – 10%
По клиническим особенностям:
- Болевой ХП:
- С интенсивной рецидивирующей болью
- С умеренной постоянной (монотонной) болью
- Псевдотуморозный («головочный») ХП:
- С подпеченочной желтухой
- С ХДН
- Безболевой ХП- латентный:
- С экзокринной и/или эндокринной недостаточностью ПЖ
По морфологическим особенностям:
- Кальцифицирующий ХП50% -чаще алкогольный; м. б. тропический, наследственный, а также- при гиперкальциемии
- Обструктивный ХП
- Инфильтративно-фиброзный («воспалительный») ХП.
- Индуративный (фиброзно-склеротический) ХП
По функциональным особенностям:
- С нарушением экзокринной функции ПЖ:
- Гиперсекреторный (гиперферментный) тип
- Гипосекреторный (гипоферментный) тип (компенсированный, декомпенсированный)
- Обтурационный тип
- Дуктулярный тип секреции
- С нарушением инкреторной функции ПЖ:
- Гиперинсулинизм (гипогликемии)
- Гипоинсулинизм (панкреатогенный сахарный диабет — СД)
По тяжести течения ХП:
- Легкого течения
- Средней тяжести
- Тяжелого течения
- Постхолецистэктомический синдром: рубцовая стриктура общего желчного протока
- Холецистэктомия в 2014 г. по поводу калькулезного холецистита, ПХЭС: дисфукция сфинктера Одди
Источник
- Поликлиническая терапия : учебник / коллектив авторов ; под ред. И.И. Чукаевой, Б.Я. Барта. — Москва : КНОРУС, 2017. — 696 с. — (Бакалавриат).
- Хронический гепатит В (С) в фазе репликации вируса (HBV ДНК+), с минимальной активностью, стадия фиброза 1 (F1)
- Хронический лекарственный гепатит, умеренной степени активности, стадия фиброза 2-я (F2), синдром холестаза
Источник
- Поликлиническая терапия : учебник / коллектив авторов ; под ред. И.И. Чукаевой, Б.Я. Барта. — Москва : КНОРУС, 2017. — 696 с. — (Бакалавриат).
При оформлении диагноза учитываются этиология заболевания, класс по Чайлд-Пью, перечисляются все основные осложнения, а также хирургические вмешательства.
- Примерная формулировка диагноза:
- Цирроз печени, вирусной С этиологии, класс С по Чайлд-Пью (11 баллов). Печеночно-клеточная недостаточность: желтуха, гипоальбуминемия, гипопротромбинемия, ДВС синдром в фазе гипокоагуляции. Портальная гипертензия: Варикозное расширение вен пищевода 2 ст., состоявшееся кровотечение, анемия легкой степени. Портальная гастропатия. Асцит, резистентный к диуретикам. Лапароцентез №2 (22.01.2013). Трансъюгулярный портосистемный шунт (24.03.2012). Печеночная энцефалопатия 1 стадии. Гепаторенальный синдром 1 типа.
- Вирусный цирроз печени В, макронодулярный, компенсированный (класс А по Чайлд—Пью), портальная гипертензия I степени
- Цирроз печени, развившийся в исходе аутоиммунного гепатита (алкогольного, стеатогепатита), декомпенсированный (класс С по Чайлду—Пью, десять баллов), портальная гипертензия III степени, отечно-асцитический синдром, гиперспленизм, печеночная энцефалопатия III степени
- Вирусный цирроз печени С, субкомпенсированный (класс В по Чайлд—Пью, восемь баллов), осложненный портальной гипертензией II степени, печеночной энцефалопатией, печеночно-клеточной недостаточностью II степени.
Источник
- Циррозы печени: уч. пособие / Д.Х. Калимуллина [и др.] ; под общ. ред. А.Б. Бакирова – Уфа: Вагант, 2016. — 83 с.
- Поликлиническая терапия : учебник / коллектив авторов ; под ред. И.И. Чукаевой, Б.Я. Барта. — Москва : КНОРУС, 2017. — 696 с. — (Бакалавриат)