Идиопатическая низкорослость у детей и подростков

Определение Идиопатическая задержка роста Состояние, характеризующееся низкорослостью для соответствующего пола и возраста, при котором исключены все известные причины низкорослости SDS роста менее -2 или ниже 3-го перцентиля Критерии идиопатической низкорослости Нормальные длина и масса тела ребенка при рождении Отсутствие диспропорций телосложения Отсутствие хронических соматических заболеваний в стадии декомпенсации Со стороны сердца, почек и других органов Отсутствие психоэмоциональных (стрессорных) факторов Отсутствие алиментарных факторов Отсутствие эндокринопатий В т.ч. дефицита гормона роста Этиология и патогенез Понятие «идиопатический» свидетельствует о неизвестности причины, вызвавшей патологию Термин «идиопатическая низкорослость» (ИН) включает в себя: Нераспознанную патологию: Эндокринные нарушения Синдромальные и костные патологии Последствия недостаточного питания Психологические или психические нарушения Варианты нормального развития ИН - гетерогенная группа низкорослых детей с большой генетической и фенотипической вариабельностью Низкорослость может быть обусловлена: Влиянием генетических, эпигенетических факторов Воздействием факторов внешней среды Около 25-49% детей с диагнозом «идиопатическая низкорослость» имеют генетические нарушения По данным исследований, в т.ч. с применением генетических технологий Наиболее распространены мутации генов SHOX, ACAN, NPR2 Встречаются генетические дефекты генов системы оси соматотропный гормон — инсулиноподобный фактор роста 1 (СТГ-ИФР-1) Синдромальная задержка роста является неотъемлемой составляющей > 2000 различных синдромов Синдром Шерешевского-Тернера Наиболее распространенный (1:2500-3000 живорожденных девочек) Обусловлен структурными аномалиями Х-хромосомы Синдром Нунан Встречается с равной частотой у детей обоего пола (1:1000-2000) Характеризуется нормальным кариотипом Возможны спорадические и семейные варианты Клинические проявления зависят от генетической природы заболевания Часто встречаются стертые формы При них задержку роста расценивают как вариант ИН В таких случаях необходимы углубленные гормональные и молекулярно-генетические исследования В мировой и отечественной педиатрической практике употребляются и другие названия данной категории: Конституциональная задержка роста Конституциональная низкорослость Конституциональная задержка роста и пубертата Нормально-вариантная низкорослость Семейная низкорослость Семейная задержка роста и пубертата Диагноз «идиопатическая низкорослость» правомерен до тех пор, пока не выявлена причина наблюдаемых нарушений роста При установлении причины данный диагноз более не применяется Эпидемиология Рост характеризуется нормальным распределением среди населения Около 2% населения в общей популяции являются низкорослыми В большинстве случаев (60-80%) причина низкорослости остается неизвестной Диагностируется ИН В 3-5% случаев у низкорослых детей с показателями роста менее третьей перцентили удается обнаружить: Эндокринные нарушения Дефицит СТГ, гипотиреоз, гиперкортицизм и др. Синдромальную патологию В 9,5% случаев причиной низкорослости являются другие факторы: Недостаточное питание Психологические или психические нарушения В 15% случаев выявляются сниженные показатели массы и длины тела при рождении МКБ E34.3 — Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках Классификация В соответствии с классификацией выделяется две формы идиопатической низкорослости: Принята Европейским Обществом педиатров-эндокринологов (ESPE) в 2007 году и одобрена к применению Международным консенсусом 2008 года Семейная форма Ребенок низкорослый в сравнении с соответствующим полом и возрастом, но остается в пределах среднеродительского роста Несемейная форма Ребенок низкорослый в сравнении с соответствующим полом и возрастом, а также по сравнению со своими родителями SDS роста при обследовании значительно (на 2 SD и более) ниже SDS среднеродительского роста После 13 лет для девочек и 14 лет для мальчиков обе формы подразделяют на низкорослость с задержкой пубертата или без нее Задержку пубертата диагностируют: У девочек в 13 лет при отсутствии увеличения молочных желез У мальчиков в 14 лет при объеме яичек < 4 мл Несемейную низкорослость с задержкой пубертата также называют конституциональной задержкой роста и пубертата Классификация ИН Семейная низкорослость С задержкой пубертата Без задержки пубертата Несемейная низкорослость С задержкой пубертата (конституциональная задержка роста и пубертата) Без задержки пубертата В качестве отличительного критерия используют рост родителей Рассчитывается среднеродительский (генетически прогнозируемый) рост по формуле Tanner Границы среднеродительского роста могут варьировать: У мальчиков в пределах ± 10 см У девочек в пределах ± 7 см Низкорослость можно определить как семейную при: Соответствии роста ребенка среднеродительскому росту и Наличии хотя бы одного низкорослого родственника, даже если он не является родителем (дяди, тети, дедушки, бабушки) Низкорослыми считаются: Мужчины ростом < 163 см Женщины — < 150 см О рекомендации Ссылка на оригинал КР: Идиопатическая низкорослость у детей и подростков Кодирование по МКБ: E34.3 Год утверждения (частота пересмотра): 2026 Пересмотр не позднее: 2028 Возрастная категория: Дети Разработчик клинической рекомендации: Российская ассоциация эндокринологов Список сокращений ВЧД — внутричерепное давление ЗВУР — задержка внутриутробного развития ИН — идиопатическая низкорослость ИФР-1 — инсулиноподобный ростовой фактор I МРТ — магнитно-резонансная томография СТ4 — свободный тироксин СТГ — соматотропный гормон ТТГ — тиреотропный гормон ИРИ — иммунореактивный инсулин HbA1c — гликированный гемоглобин SD (standard deviation) — стандартное отклонение SDS (standard deviation score) — коэффициент стандартного отклонения