Миастения

Определение

Миастения гравис МГ, myasthenia gravis, болезнь Эрба‑Гольдфлама
- Классическое, аутоиммунное заболевание
  - Клинические проявления которого в виде слабости и патологической мышечной утомляемости обусловлены явлениями аутоагрессии с образованием антител, направленных к различным антигенным мишеням периферического нейромоторного аппарата

Этиология и патогенез

Миастения является аутоиммунным заболеванием и развивается при наличии генетической предрасположенности
- Для реализации которой необходимы факторы внешней среды, выступающие в роли триггера аутоиммунного поражения структур постсинаптической мембраны нервно‑мышечного синапса
  - Триггерами могут являться как инфекционные, так и неинфекционные факторы
- Основными механизмами действия триггерных факторов являются:
  - Активация поликлональных лимфоцитов (например, инфекционными агентами)
  - Молекулярная мимикрия — идентичность участков белковых последовательностей инфекционного или химического агента и аутоантигенов
  - Повышенная иммуногенность, индуцирующая иммунный ответ
- Эти механизмы в конечном счете запускают развитие аутоиммунных процессов, а также приводят к аутоактивации Т‑клеток и продукции различных аутоантител, наиболее значимыми из которых являются аутоантитела
  - К ацетилхолиновому рецептору (АХР)
  - Мышечной специфической тирозинкиназе (MuSK)
  - Рецептор‑связанному липопротеиновому белку 4 (LRP4)
  - Рианодиновому рецептору (RyR)
  - Титин‑протеину и другим белкам миоцитов
- Приблизительно у 80 % больных с генерализованной формой заболевания и у 50 % пациентов с глазной формой миастении определяются антитела к АХР
- Антитела к MuSK и LRP4 обнаруживаются у 5–8 % и 2–4 % больных с генерализованной формой заболевания, соответственно
  - У оставшихся «серонегативных» пациентов в половине случаев имеются низкоаффинные антитела к кластерированным АХР
Антитела к АХР могут блокировать мышечные ацетилхолиновые рецепторы и усиливать интернализацию и ускорять деградацию АХР, однако чаще вызывают их комплемент‑опосредованный лизис
Конечными результатами данных патологических процессов являются снижение плотности АХР, нарушение нервно‑мышечной передачи и различной степени выраженности нарушения функции поперечнополосатой мускулатуры
Экспрессия антигена происходит на миоидных клетках вилочковой железы
У больных миастенией, особенно молодых, отмечается частая ассоциация с гиперплазией тимуса
Приблизительно у 10 % больных с миастенией выявляются опухоли вилочковой железы (тимомы)
При MuSK‑позитивной миастении не происходит активации комплемента и разрушения ацетилхолиновых рецепторов и патологии вилочковой железы обычно не обнаруживается

Эпидемиология

В настоящее время распространенность миастении в мире варьирует от 2,19 до 36,71 человек на 100 000 населения
- Данные эпидемиологических исследований миастении в отдельных регионах России в среднем сопоставимы с общемировыми тенденциями
- Распространенность миастении в Российской Федерации находится в пределах 5,3–10,7 на 100 000 человек
  - Масштабных национальных эпидемиологических исследований миастении в РФ не проводилось
Миастения может дебютировать в любом возрасте, начиная с раннего детства и заканчивая глубокой старостью
- В зависимости от возраста дебюта заболевания выделяют миастению с ранним (<50 лет) и поздним (>50 лет) началом
- Средний возраст начала болезни у женщин — 26 лет, у мужчин — 31 год
  - Соотношение мужчин и женщин среди пациентов с ранним началом заболевания составляет 1:3
Миастенический криз наблюдается у 15–20 % пациентов с миастенией хотя бы один раз в жизни
- Наиболее часто это состояние развивается в первые два года после дебюта заболевания и у женщин детородного возраста, чаще до 30 лет
- Кризы при миастении развиваются у больных с генерализованными формами заболевания
- Кроме того, у 20 % пациентов криз может стать первым симптомом, свидетельствующим о наличии ещё не диагностированной миастении
Данные о смертности варьируют от 2–5 % до более чем 16 %
Что касается детского населения, то исследования, проведенные в Европе, Азии и Африке, демонстрируют преобладание заболеваемости в возрасте 8–14 лет с более высокими показателями среди пациенток женского пола
- Однако дебют миастении может развиться в любом возрасте от 0 до 18 лет

МКБ

G70.0 — Myasthenia gravis
G70.2 — Врожденная или приобретенная миастения
G70.8 — Другие нарушения нервно-мышечного синапса
G70.9 — Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное

Классификация

В 2000 году была принята клиническая классификация Американского комитета по изучению миастении (Myastenia Gravis Foundation of America — MGFA)

Классификация миастении MGFA
Класс	Клинические признаки
I	Слабость любой мышцы глаза; может иметься слабость смыкания век, сила всех других мышц сохранена
II IIa IIb	Легкая слабость любых других мышц, кроме глазных; может иметься также слабость глазных мышц любой степени выраженности Преимущественное поражение мышц конечностей, аксиальных мышц либо и тех и других; может также иметься меньшая по выраженности слабость орофарингеальных мышц Преимущественное поражение орофарингеальной и/или дыхательной мускулатуры; может также иметься меньшая или аналогичная по выраженности слабость мышц конечностей и/или аксиальных мышц
III IIIa IIIb	Умеренная слабость любых других мышц, кроме глазных; может иметься также слабость глазных мышц любой степени выраженности Преимущественное поражение мышц конечностей, аксиальных мышц либо и тех и других; может также иметься меньшая по выраженности слабость орофарингеальных мышц Преимущественное поражение орофарингеальной и/или дыхательной мускулатуры; может также иметься меньшая или аналогичная по выраженности слабость мышц конечностей и/или аксиальных мышц
IV IVa IVb	Выраженная слабость любых других мышц, кроме глазных; может иметься также слабость глазных мышц любой степени выраженности Преимущественное поражение мышц конечностей, аксиальных мышц либо и тех и других; может также иметься меньшая по выраженности слабость орофарингеальных мышц Преимущественное поражение орофарингеальной и/или дыхательной мускулатуры; может также иметься меньшая или аналогичная по выраженности слабость мышц конечностей и/или аксиальных мышц
V	Необходимость интубации (с механической вентиляцией или без нее), если это не связано с обычным послеоперационным ведением пациента с миастенией

Примечание: если пациенту требуется кормление через зонд, но не требуется интубация, то он относится к классу IVb
В настоящее время при дифференциации различных форм миастении используется широкий спектр клинических, электрофизиологических и иммунологических критериев, позволяющих выявить подгруппы (подклассы) заболевания
Существенным достоинством классификации миастении MGFA является возможность анализа выраженности двигательных расстройств с оценкой преимущественности и степени вовлечения в патологический процесс экстраокулярной, бульбарной и туловищной мускулатуры
К числу недостатков наиболее целесообразно отнести отсутствие информации о степени возможной компенсации на фоне введения антихолинэстеразных средств
Вместе с тем необходимо подчеркнуть, что использование шкалы существенно облегчает формулировку диагноза
- Например, Миастения (I) – Миастения, глазная форма, или Миастения (IIIа) – Миастения, генерализованная форма средней степени тяжести с преимущественным поражением мышц туловища и конечностей

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

Алгоритмы действий врача

Реабилитация

Профилактика и ДН

Организация медицинской помощи

Дополнительная информация

Критерии оценки качества

Информация для пациента

О рекомендации

Оригинальная версия — Миастения
Кодирование по МКБ: G70.0, G70.2, G70.8, G70.9
Год утверждения (частота пересмотра): 2025
Пересмотр не позднее: 2027
Возрастная категория: Взрослые, Дети
Разработчик клинической рекомендации: Всероссийское общество неврологов, Общероссийская общественная организация «Союз реабилитологов России»

Список сокращений

АХР – ацетилхолиновые рецепторы
ВМС – врожденный миастенический синдром
ВПР – врожденные пороки развития
ГКС – глюкокортикоиды
ИВЛ – искусственная вентиляция легких
ИС – иммуносорбция
КТ – компьютерная томография
КПФ – каскадная плазмофильтрация
МГ – миастения гравис
МРТ – магнитно-резонансная томография
ОЦП – объем циркулирующей плазмы
ПАИ – постактивационное истощение
ПАО – постактивационное облегчение
ПО – плазмообмен
РСН – ритмическая стимуляция нерва
ЭМГ ОМВ – электромиография одиночного мышечного волокна
ЮМГ – ювенильная (детская) миастения
MuSK – мышечная специфическая киназа

Миастения

Определение

Этиология и патогенез

Эпидемиология

МКБ

Классификация

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

Алгоритмы действий врача

Реабилитация

Профилактика и ДН

Организация медицинской помощи

Дополнительная информация

Критерии оценки качества

Информация для пациента

О рекомендации

Список сокращений

Связаться с нами

Выберите тарифный план