Мочекаменная болезнь у детей
0/0
0/0
Определение
- Мочекаменная болезнь (МКБ, уролитиаз)
-
- Хроническое системное заболевание, являющееся следствием метаболических нарушений и/или влияния факторов внешней среды и проявляющееся образованием камней (конкрементов) в верхних мочевых путях
Этиология и патогенез
- Конкременты
-
- Образовавшиеся вследствие инфекции (инфекционные)
- Неинфекционные
- Возникшие вследствие генетических нарушений
- Образовавшиеся при приеме лекарственных средств (лекарственные)
- Одним из важных факторов — нарушение обмена веществ
- Установление нарушения обмена веществ и анализ химического состава конкремента позволяет определить тактику диагностики и лечения
- Химический состав мочевых камней, образовавшихся вследствие генетических нарушений
-
- Цистин (аминоацидурия, характеризующаяся нарушением канальцевой реабсорбции двухосновных аминокислот: цистина, орнитина, аргинина и лизина)
- Ксантин (ксантинурия, обусловленная наследственным дефицитом фермента ксантиноксидазы)
- 2,8-дигидроксиаденин (наследственный дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы, приводящий к аккумуляции аденина, в дальнейшем окисляющегося до 2,8-дигидроксиаденина)
- Химический состав инфекционных конкрементов
- Магния аммония фосфат (струвит)
- Карбонатапатит
- Урат аммония
- Химический состав неинфекционных конкрементов
- Кальция оксалат (вевеллит, ведделлит)
- Кальция фосфат (карбонатапатит, брушит)
- Мочевая кислота
- Лекарственные препараты, способствующие формированию камней
-
- Соединения, кристаллизующиеся в моче
- Аллопуринол/оксипуринол
- Амоксициллин/ампициллин
- Цефтриаксон
- Ципрофлоксацин
- Эфедрин
- Индинавир
- Трисиликат магния
- Сульфонамид
- Триамтерен
- Вещества, влияющие на состав мочи
- Ацетазоламид
- Аллопуринол
- Гидроокись алюминия и магния
- Аскорбиновая кислота
- Кальций
- Фуросемид
- Слабительные средства
- Метоксифлуран
- Витамин D и его аналоги
- Соединения, кристаллизующиеся в моче
- Состав конкремента В большинстве случаев конкременты представлены сочетанием нескольких химических соединений
| Химический состав | Минерал |
| Гидрогенфосфат кальция | Брушит |
| Дигидрат оксалата кальция | Ведделлит |
| Дигидрат мочевой кислоты | Урицит |
| Карбонатапатит (фосфат) | Даллит |
| Моногидрат оксалата кальция | Вевеллит |
| Фосфат магния и аммония | Струвит |
|
2,8-дигидроксиаденин
|
|
| Ксантин | |
| Урат аммония | |
| Цистин | |
|
Лекарственные конкременты
|
- Группы риска камнеобразования
-
- Все дети с диагнозом мочекаменная болезнь находятся в группе высокого риска рецидива мочекаменной болезни
- Дополнительные факторы риска
- Семейный характер заболевания (наличие в анамнезе у ближайших родственников факторов риска развития уролитиаза, урологических заболеваний, особенно мочекаменной болезни)
- Метаболические нарушения камнеобразующих веществ
- Проживание семьи в эндемичном регионе
- Особенности течения беременности у матери (отягощенная беременность на фоне токсикоза, прием противовирусных и антибактериальных препаратов)
- Нефрокальциноз у ребенка и/или у ближайших родственников
- Снижение двигательной активности, вынужденное лежачее положение (иммобилизация конечностей, последствия травмы и т.д.)
- Ограничение потребления обычной питьевой воды
- Длительные сроки наличия дренажей или нитей в просвете мочевых путей (лоханки, мочеточника, мочевого пузыря)
- Наличие аномалий мочевыделительной системы у ребенка
- Дивертикул чашечки, киста чашечки
- Стриктура мочеточника
- Обструкция лоханочно-мочеточникового сегмента (ЛМС)
- Уретероцеле
- Подковообразная почка
- Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря
- Пузырно-мочеточниковый рефлюкс
- Единственная почка
- Генетические причины высокого риска
- Цистинурия (типы А, В, АВ)
- Первичная гипероксалурия (ПГ 1-3 типы)
- Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа
- 2,8-дигидроксиаденин
- Ксантинурия
- Синдром Леша-Нихена
- Муковисцидоз
- Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2)
Генетические причины уролитиаза
| Моногенная форма | OMIM | Ген | Нарушение метаболизма |
Химический состав конкремента
|
| Цистинурия (типы А, В, АВ) | 220100 | SLC3A1 SLC7A9 |
Нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах почек и всасывания в слизистой оболочке тощей кишки дикарбоновых аминокислот, таких как цистин, лизин, аргинин, орнитин | Цистин |
| Первичная гипероксалурия 1-3 типы (ПГ) | 259900 260000 613616 |
AGXT GRHPR HOGA1 |
Нарушение метаболизма и накопление глиоксилата, который с помощью ЛДГ превращается в оксалат. Оксалат в неизменном виде выделяется почечными клубочками и частично канальцами |
Оксалат кальция
|
| Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа | 179800 | SLC4A1 | Нарушение реабсорбции бикарбонатов и секреции ионов водорода в дистальных отделах почечных канальцах |
Фосфат кальция
|
| Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы | 614723 | APRT | Нарушение функции аденинфосфорибозилтрансферазы приводит к чрезмерному окислению аденина в 2,8-дигидроксиаденин и его избыточной экскреции почками |
2,8-дигидроксиаденин
|
| Ксантинурия, типы 1 и 2 | 278300 603592 |
XDH MOCOS |
Нарушение окисления ксантина и гипоксантина до мочевой кислоты, что приводит к низкой концентрации мочевой кислоты в моче и высокой экскреции ксантина с мочой | Ксантин |
| Синдром Леша-Нихена | 300322 | HPRT1 | Увеличение концентрации гуанина и гипоксантина, которые затем метаболизируются в мочевую кислоту | Урат, ксантин |
| Муковисцидоз | 219700 | CFTR | Увеличение поступления ионов натрия в клетку и нарушение секреции ионов хлора, в эпителиальных клетках, т.ч. почек. В результате развивается гиперкальциурия и гиперурикозурия |
Оксалат кальция, урат, гидрогенфосфат кальция
|
| Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2) | 143880 616963 |
CYP24A1 SLC34A1 |
Происходит увеличение уровня кальцитриола, в результате повышается всасывание кальция в кишечнике и развиваются гиперкальцеимия и гиперкальциурия |
Оксалат кальция,
фосфат кальция |
| Болезнь Дента | 300009 300555 |
CLCN5 OCRL |
Вследствие нарушения механизма эндоцитоза, нарушается реабсорбция низкомолекулярных белков в канальцах почек. Однако молекулярные механизмы, приводящие к гиперкальциурии, на данный момент, до конца не известны |
Оксалат кальция,
фосфат кальция |
Эпидемиология
- Заболеваемость среди детей остается стабильной Однако, четкая тенденция к увеличению количества случаев заболевания уролитиазом среди взрослого населения
- Эндемичный характер
- Регионы-лидеры — Алтайский край, Дальний Восток, Ямало-Ненецкий автономный округ
- Среди пациентов с МКБ дети составляют около 1%
- Заболеваемость среди подростков: 50-100 чел. на 100 000 населения
МКБ
- N20._ — Камни почки и мочеточника
-
- 0 — Камни почки
- 1 — Камни мочеточника
- 2 — Камни почек с камнями мочеточника
- 9 — Мочевые камни неуточненные
- N21._ — Камни нижних отделов мочевых путей
-
- 0 — Камни в мочевом пузыре
- 1 — Камни в уретре
- 8 — Другие камни в нижних отделах мочевых путей
- 9 — Камни в нижних отделах мочевых путей неуточненная
- N22 — Камни мочевых путей при болезнях, классифицированных в других рубриках
- N23 — Почечная колика неуточненная
- E79.8 — Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов (наследственная ксантинурия)
- E79.9 — Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное
Классификация
- Классификация по следующим критериям
- Размер
- Обозначается в миллиметрах, с указанием 1 или 2 измерений
- Группы < 5 мм, 5-10 мм, 10-20 мм и > 20 мм
- Локализация
- В верхней, средней или нижней группе чашечек
- В лоханке
- В верхнем, среднем или дистальном отделах мочеточника
- В мочевом пузыре
- Этиология
- Минералогический состав
- Степень риска повторного камнеобразования
- Рентгенологические характеристики (плотность конкремента)
- При проведении обзорной урографии
- Размер
Рентгенологические характеристики
| Рентгеноконтрастный конкремент | Низкая рентгеноконтрастность |
Рентгеннегативный конкремент
|
| Дигидрат оксалата кальция | Фосфат магния и аммония |
Мочевая кислота
|
| Моногидрат оксалата кальция | Апатит | Урат аммония |
| Фосфаты кальция | Цистин | Ксантин |
|
2,8-дигидроксиаденин
|
||
|
Лекарственные конкременты
|
Клиническая картина
Диагностика
Лечение
Алгоритмы действий врача
Медицинская реабилитация
Профилактика и ДН
Организация медицинской помощи
Прогноз и осложнения
Критерии оценки качества
О рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
- Союз педиатров России
- Ассоциация медицинских генетиков
- Национальная ассоциация экспертов по санаторно-курортному лечению
Год утверждения: 2024
Пересмотр не позднее: 2026
