Мукополисахаридоз тип I
Определение
- Мукополисахаридоз I типа (МПС I)
- Наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями:
- Задержкой роста
- Умственной отсталостью
- Поражением нервной системы
- Сердечно-легочными нарушениями
- Гепатоспленомегалией
- Множественными дизостозами
- Помутнением роговицы
- Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни — к летальному исходу
- Наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями:
Этиология и патогенез
- Причина МПС I типа
- Мутация в гене, кодирующем лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу
- Тип наследования
- Аутосомно-рецессивный
- Ген IDUA, кодирующий альфа-L-идуронидазу локализован в хромосомной области 4p16.3
- Аутосомно-рецессивный
- Из-за снижения активности фермента происходит накопление различных типов ГАГ и развивается соматическая манифестация в виде
- Лицевого дисморфизма
- Гепатоспленомегалии
- Поражения сердца
- Дыхательной системы
- Изменений скелета
- Неврологической симптоматики
- Гематологические изменения
- Офтальмологические изменения
- Вариабельность МПС определяется типом накапливаемого субстрата при недостаточной деградации ГАГ:
- При МПС I типа происходит накопление гепарансульфата и дерматансульфата
- Дефицит альфа-L-идуронидазы может привести к развитию различных фенотипов болезни, обусловливая отличия в тяжести симптоматики
- Выделяют три клинических фенотипа
- Синдром Гурлер
- Мукополисахаридоз I H — тяжелая форма
- Синдром Шейе
- Мукополисахаридоз I S — легкая форма
- Синдром Гурлер-Шейе
- Мукополисахаридоз I H/S-промежуточная форма
- Синдром Гурлер
Эпидемиология
- Мукополисахаридоз I типа
- Панэтническое заболевание
- Его частота составляет 1:100 000 новорожденных
- Приблизительно 50%-80% пациентов имеют тяжелую форму заболевания
- МПС I H/S синдром Гурлер-Шейе встречается с популяционной частотой 1:100 000 — 1:500 000 новорожденных
- МПС I S синдром Шейе — 1:500 000 новорожденных
- Однако, нужно учитывать, что существует определенная погрешность в оценке распространенности различных фенотипов заболевания, что может быть связано с более частым выявлением именно тяжелых форм МПС I
МКБ
- Согласно МКБ10, заболевание относится
- К классу IV
- Болезням
- Эндокринной системы
- Расстройства питания
- Нарушения обмена веществ
-
- E76.0 — Мукополисахаридоз I типа
Классификация
- В соответствии с
- Дефицитом/отсутствием лизосомных ферментов
- Соответствующим генным дефектам
- Тяжести клинической симптоматики
- Выделяют 11 типов МПС
Классификация мукополисахаридозов
| МПС | Подтип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Локус |
|
I
|
МПС I H | Гурлер |
IDUA
|
Дефицит альфа-L-идуронидазы
|
4p16.3
|
| МПС I H/S | Гурлер-Шейе | ||||
| МПС I S | Шейе | ||||
| II | МПС II | Хантера | IDS | Дефицит идуронат-2-сульфатазы | Xq28 |
|
III
|
МПС IIIА |
Санфилиппо
|
SGSH | Дефицит гепаран-N-сульфатазы | 17q25.3 |
| МПС IIIВ | NAGLU | Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы |
17q21.2 | ||
| МПС IIIС | HGSNAT | Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы | 8p11.21 | ||
| МПС IIID | GNS | Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы | 12q14 | ||
|
IV
|
МПС IVА |
Моркио
|
GALNS | Дефицит галактозамин-6-сульфатазы | 16q24/3 |
| МПС IVВ | GLB1 | Дефицит β-галактозидазы | 3p21.33 | ||
| VI | МПС VI | Марото-Лами | ARSB | Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы | 5q14.1 |
| VII | МПС VII | Слая | GUSB | Дефицит β-глюкуронидазы | 7q21.11 |
| IX | МПС IX | Недостаточность гиалуронидазы | HYAL1 | Дефицит гиалуронидазы | 3p21.31 |
Клиническая картина
Диагностика
Лечение
Алгоритмы действий врача
Реабилитация
Профилактика и ДН
Организация медицинской помощи
Дополнительная информация
Критерии оценки качества
Информация для пациента
О рекомендации
- Оригинальная версия — Мукополисахаридоз тип I
- Кодирование по МКБ:E76.0
- Год утверждения (частота пересмотра):2025
- Пересмотр не позднее:2027
- Возрастная категория: Дети
- Разработчик клинической рекомендации: Союз педиатров России, Ассоциация медицинских генетиков
Список сокращений
- АЛТ – аланинаминотрансфераза
- АР – аллергическая реакция
- АСТ – аспартатаминотрансфераза
- ГАГ — гликозаминогликаны
- КТ — компьютерная томография
- МПС — мукополисахаридоз
- МРТ — магнитно-резонансная томография
- ССС — сердечно — сосудистая система
- ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
- УЗИ — ультразвуковое исследование
- ФВД — функция внешнего дыхания
- ФЗТ — ферментная заместительная терапия
- ЭКГ — электрокардиография
- ЭНМГ — электронейромиография
- Эхо-КГ — эхокардиография
- ЭЭГ — электроэнцефалография
Для оформления полного доступа к клинической рекомендации — оформите подписку
Оформить подписку
Лекарственные препараты
| Группа препаратов | МНН | Торговые названия (аналоги) | Формы выпуска | Дозировки | Способы применения | Рецепты |
| Ферменты | Ларонидаза | Альдуразим® | Концентрат для приготовления раствора для инфузий | 100 ЕД/мл | Еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии Начальная скорость введения, составляет 2 ЕД/кг/ч При хорошей переносимости может постепенно увеличиваться каждые 15 мин, максимально до 43 ЕД/кг/ч Весь необходимый объем раствора должен быть введен приблизительно в течение 3–4 часов |
Rp. «Laronidase» 100 ED/ml — 5 ml D.S. По 1 флакону в/в |
Торговые названия/товарные знаки лекарственных препаратов, используются исключительно в описательных и информационных целях
Выберите тарифный план
Вход
Нет аккаунта?
ЗарегистрироватьсяУже есть аккаунт?
ВойтиВведите e-mail
Туда мы отправим письмо с новым паролем
Вы не ввели имя пользователя или адрес электронной почты
Вы не ввели адрес электронной почты
Вы не ввели имя
Вы не ввели фамилию
Вы не ввели e-mail
Вы не ввели пароль
Вы не ввели пароль еще раз
Или зарегистрируйтесь с помощью
.webp)
Ваш заголовок
Ваш текст содержимого
Успешно скопировано!