Мукополисахаридоз тип I

Год утверждения 2025

Вся информация Добавить в избранное В избранном

Лекарства

Калькуляторы

Алгоритмы

Гайды

Определение

Мукополисахаридоз I типа (МПС I))
- Наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями
  - Задержка роста
  - Умственная отсталость
  - Поражение нервной системы
  - Сердечно-легочные нарушения
  - Гепатоспленомегалия
  - Множественные дизостозы
  - Помутнение роговицы
  - Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни — к летальному исходу

Этиология и патогенез

Мутация в гене, кодирующем лизосомный фермент альфа-L-идуронидазу
Аутосомно-рецессивный тип наследования
- Ген IDUA, кодирующий альфа-L-идуронидазу локализован в хромосомной области 4p16.3
Из-за снижения активности фермента происходит накопление различных типов ГАГ
- Развивается соматическая манифестация в виде лицевого дисморфизма, гепатоспленомегалии, поражения сердца, дыхательной системы, изменений скелета, неврологической симптоматики, гематологические и офтальмологические изменения
Вариабельность МПС определяется типом накапливаемого субстрата при недостаточной деградации ГАГ
- При МПС I типа происходит накопление гепарансульфата и дерматансульфата
- Дефицит альфа-L-идуронидазы может привести к развитию различных фенотипов болезни, обусловливая отличия в тяжести симптоматики
Три клинических фенотипа
- Синдром Гурлер (мукополисахаридоз I H — тяжелая форма)
- Синдром Шейе (мукополисахаридоз I S — легкая форма)
- Синдром Гурлер-Шейе (мукополисахаридоз I H/S-промежуточная форма)

Эпидемиология

Панэтническое заболевание
Частота составляет 1:100 000 новорожденных
- МПС I H/S синдром Гурлер-Шейе встречается с популяционной частотой 1:100 000 — 1:500 000 новорожденных
- МПС I S синдром Шейе — 1:500 000 новорожденных
Приблизительно 50%-80% пациентов имеют тяжелую форму

МКБ

E76.0 — Мукополисахаридоз I типа

Классификация

Выделяют 11 типов МПС в зависимости от первичного биохимического дефекта

Классификация мукополисахаридозов

МПС	Подтип	Синдром	Ген	Ферментный дефект	Локус	OMIM
I	МПС I H	Гурлер	IDUA	Дефицит альфа-L-идуронидазы	4p16.3	607014
	МПС I H/S	Гурлер-Шейе				607015
	МПС I S	Шейе				607016
II	МПС II	Хантера	IDS	Дефицит идуронат-2-сульфатазы	Xq28	309900
III	МПС IIIА	Санфилиппо	SGSH	Дефицит гепаран-N-сульфатазы	17q25.3	252900
	МПС IIIВ		NAGLU	Дефицит N-ацетил-α-D-глюкозаминидазы Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы	17q21.2	252920
	МПС IIIС		HGSNAT	Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы	8p11.21	252930
	МПС IIID		GNS	Дефицит N-ацетилглюкозамин-6- сульфатазы	12q14	252940
IV	МПС IVА	Моркио	GALNS	Дефицит галактозамин-6-сульфатазы	16q24/3	253000
IV	МПС IVВ	Моркио	GLB1	Дефицит β-галактозидазы	3p21.33	253010
VI	МПС VI	Марото-Лами	ARSB	Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы	5q14.1	253200
VII	МПС VII	Слая	GUSB	Дефицит β-глюкуронидазы	7q21.11	253220
IX	МПС IX	Недостаточность гиалуронидазы	HYAL1	Дефицит гиалуронидазы	3p21.31	601492

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

Алгоритмы действий врача

Медицинская реабилитация

Профилактика и ДН

Организация медицинской помощи

Критерии оценки качества

О рекомендации

Разработчик клинической рекомендации

Союз педиатров России
Ассоциация медицинских генетиков

Год утверждения: 2025

Пересмотр не позднее: 2027

Для оформления полного доступа к клинической рекомендации — оформите подписку Оформить подписку

Группа препаратов	МНН	Торговые названия (аналоги)	Формы выпуска	Дозировки	Способы применения	Рецепты
Ферменты	Ларонидаза	Альдуразим®	Концентрат для приготовления раствора для инфузий	100 ЕД/мл	Еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии Начальная скорость введения, составляет 2 ЕД/кг/ч При хорошей переносимости может постепенно увеличиваться каждые 15 мин, максимально до 43 ЕД/кг/ч Весь необходимый объем раствора должен быть введен приблизительно в течение 3–4 часов	Rp. «Laronidase» 100 ED/ml — 5 ml D.S. По 1 флакону в/в