Мукополисахаридоз тип VI

Год утверждения 2025

Вся информация Добавить в избранное В избранном

Лекарства

Калькуляторы

Алгоритмы

Гайды

Определение

Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами)
- Наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата
- Характеризуется отставанием в росте, огрубением черт лица, снижением слуха, тугоподвижностью суставов, множественным дизостозом, гепатоспленомегалией, постепенным развитием сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности
  - Все вышеперечисленные признаки приводят к инвалидизации, а при тяжелом течении болезни — к летальному исходу

Этиология и патогенез

Недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-cульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению деградации дерматансульфата
ГАГ накапливается внутри лизосом и обусловливает клиническую картину тяжелого хронического прогрессирующего заболевания
- Развивается соматическая манифестация
  - Лицевой дисморфизм
  - Гепатоспленомегалия
  - Поражение сердца, дыхательной системы
  - Изменения скелета
  - Неврологическая симптоматика
  - Офтальмологические изменения
- Вариабельность МПСов определяется типом накапливаемого субстрата при недостаточной деградации ГАГ
При МПС VI типа происходит накопление дерматансульфата
Недостаточность арилсульфатазы В обнаруживается во всех тканях
МПС VI наследуется по аутосомно-рецессивному типу
- Ген ARSB, кодирующий арилсульфатазу В, картирован в хромосомной области 5q14

Эпидемиология

Редкое наследственное заболевание
Средняя частота в мире составляет 1:300 000 — 1:400 000 живых новорожденных

МКБ

E76.2 — Мукополисахаридоз VI типа

Классификация

Выделяют 11 типов МПС в зависимости от первичного биохимического дефекта

Классификация мукополисахаридозов

МПС	Подтип	Синдром	Ген	Ферментный дефект	Локус	OMIM
I	МПС I H	Гурлер	IDUA	Дефицит альфа-L-идуронидазы	4p16.3	607014
	МПС I H/S	Гурлер-Шейе				607015
	МПС I S	Шейе				607016
II	МПС II	Хантера	IDS	Дефицит идуронат-2-сульфатазы	Xq28	309900
III	МПС IIIA	Санфилиппо	SGSH	Дефицит гепаран-N-сульфатазы	17q25.3	252900
	МПС IIIB		NAGLU	Дефицит Дефицит	17q21.2	252920
	МПС IIIC		HGSNAT	Дефицит N-ацетилтрансферазы	8p11.21	252930
	МПС IIID		GNS	Дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы	12q14	252940
IV	МПС IVA	Моркио	GALNS	Дефицит галактозамин-6-сульфатазы	16q24/3	253000
IV	МПС IVB	Моркио	GLB1	Дефицит	3p21.33	253010
VI	МПС VI	Марото-Лами	ARSB	Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы	5q14.1	253200
VII	МПС VII	Слая	GUSB	Дефицит	7q21.11	253220
IX	МПС IX	Недостаточность гиалуронидазы	HYAL1	Дефицит гиалуронидазы	3p21.31	601492

3 клинические формы МПС VI
- В зависимости от возраста дебюта, скорости прогрессирования и степени поражения различных органов и систем
  - При тяжелой форме дебют заболевания — в возрасте 1-3 лет
  - При среднетяжелой — с 6 лет
  - При легкой – после 20 лет
Отличительной характеристикой МПС VI является отсутствие интеллектуальных нарушений

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

Алгоритмы действий врача

Медицинская реабилитация

Профилактика и ДН

Организация медицинской помощи

Критерии оценки качества

О рекомендации

Разработчик клинической рекомендации

Союз педиатров России
Ассоциация медицинских генетиков

Год утверждения: 2025

Пересмотр не позднее: 2027 года

Для оформления полного доступа к клинической рекомендации — оформите подписку Оформить подписку

Группа препаратов	МНН	Торговые названия (аналоги)	Формы выпуска	Дозировки	Способы применения	Рецепты
Ферменты	Галсульфаза	Наглазим®	Концентрат для приготовления раствора для инфузий	1 мг/мл	В дозе 1 мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии в течение 4 ч пожизненно Перед инфузией необходимо развести в растворе натрия хлорида 9 мг/мл (0,9 ) Общий объем инфузии определяется на основании индивидуального веса пациента 100 мл инфузионного раствора натрия хлорида 9 мг/мл (0,9 ), если вес пациента меньше или равен 20 кг или 250 мл, если вес пациента больше 20 кг 2,5 раствора вводят в течение первого часа, остальной объѐм (примерно 97,5 ) в течение последующих 3 ч	Rp. Galsulfasi 1 mg/ml — 20ml D.S. В/в 1 раз в неделю