Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
0/0
Определение
- Болезнь Вильсона (БВ) – наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся различными нарушениями вследствие отложения меди в органах и тканях
- Характеризуется
- Длительным латентным течением
- Вариабельностью клинической симптоматики
- Клинической манифестацией в детском возрасте
- Характеризуется
Этиология и патогенез
- Ген, ответственный за развитие БВ – АТР7В
- Экспрессируется в печени, кодируя медьтранспортирующую АТФ-азу
- Приводит к снижению гепатобилиарной экскреции меди и нарушению встраивания меди в церулоплазмин
- Медь начинает накапливаться в
- Печени
- Головном мозге
- Роговице глаза
- Почках
- Свободная (не связанная церулоплазмином) медь токсична и провоцирует гемолитические кризы
- В организм медь поступает в основном с пищей
- Медьсодержащие продукты
- Печень
- Моллюски
- Крабы
- Креветки
- Устрицы
- Лобстеры
- Соевые бобы
- Шоколад
- Орехи
- Медьсодержащие продукты
- Среднее потребление меди: 1,5-2,5 мг/сут
Эпидемиология
- Распространенность БВ составляет около 1:7 000 – 10 000
МКБ
- Е83.0 – Нарушения обмена меди
Классификация
Клиническая картина
Диагностика
Лечение
Медицинская реабилитация
Профилактика и диспансерное наблюдение
Дополнительная организация
Критерии оценки качества
Алгоритмы действий врача
О рекомендации
Разработчик клинической рекомендации
- Ассоциация медицинских генетиков
- Союз педиатров России
- Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений Общероссийская общественная организация трансплантологов «Российское трансплантологическое общество»
- Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов
- Национальная ассоциация детских реабилитологов
Год утверждения: 2020
Пересмотр не позднее: 2023