Наследственный сфероцитоз
Определение
- Наследственный сфероцитоз
- Наследственная гемолитическая анемия вследствие генетически обусловленного дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты)
- Гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования
Этиология и патогенез
- Морфология и продолжительность жизни эритроцитов
- Изменение формы и сокращение цикла жизни клеток при НС
- Обусловлено дефицитом или дисфункцией элементов цитоскелета
- Цитоскелет эритроцита
- Белковая сеть на основе спектрина на билипидном слое цитоплазматической мембраны
- Спектрин составляет около 65% поверхности эритроцита
- Молекулярный состав спектрина
- Мономеры альфа и бета из повторяющихся единиц по 106 аминокислот
- Сворачивание единиц в тройную спираль
- Формирование тетрамеров из соединенных альфа/бета гетеродимеров
- Связь гетеродимера с белком полосы 4.1 и актином
- Вертикальное соединение с липидным слоем: белок полосы 3 и гликофорин C
- Взаимодействия белка полосы 3
- Взаимодействие с анкирином для связи с бета-субъединицей спектрина
- Взаимодействие с белком полосы 4.2 в N-концевой цитоплазматической области
- Взаимодействия гликофорина C
- Связь с белком p55 и белком полосы 4.1
- Последующее связывание с бета-субъединицей спектрина
- Патогенетический механизм
- Дефицит или дисфункция мембранных компонентов вертикального соединения
- Ослабление и дестабилизация цитоскелета
- Эластичность мембраны
- Согласованные движения билипидного слоя и белков в вертикальном и горизонтальном направлениях
- Обеспечение способности к деформации эритроцита в циркуляции
- Недостаточность или дисфункция одного или более белков: полосы 3, 4.2, анкирина, альфа- или бета-спектрина приводит к ослаблению вертикального взаимодействия и отрыву билипидного слоя от цитоскелета
- Данные электрофореза белков мембраны эритроцитов при НС: дефицит одного или нескольких белков
- Выраженное уменьшение площади мембраны приводит к развитию гемолитической анемии
- Нестабильность мембраны эритроцитов в периоде новорожденности
- Содержание в эритроцитах большого количества HbF
- Неспособность HbF связывать свободные 2,3-дифосфоглицераты (2,3-ДФГ)
Эпидемиология
- Заболеваемость наследственным сфероцитозом
- 1:5000 рожденных живыми детей обоего пола
- 1:2000 рожденных живыми детей обоего пола при учете легких и субклинических форм
- Типы наследования НС
- Аутосомно-доминантное в 75% случаев
- Аутосомно-рецессивное и de novo в 25% случаев
- Желчнокаменная болезнь как осложнение
- Начало в возрасте от 2 до 4 лет
- Увеличение частоты встречаемости с возрастом до 30% к 18 годам
- Зависимость распространенности от пищевых привязанностей
- Зависимость от генотипа заболевания
- Влияние антибактериальной терапии
- Кристаллизация цефалоспоринов третьего поколения в просвете желчного пузыря
- Географические различия в частоте осложнения из-за особенностей использования антибиотиков
- Задержка роста
- Относится к редким осложнениям
- Наблюдение при тяжелых и среднетяжелых формах НС
- Обусловлена гипоксией тканей и расширением плацдарма гемопоэза
- Экстрамедуллярные очаги кроветворения
- Наличие нескольких описанных случаев у взрослых
- Выявление при тяжелой форме НС и не удаленной селезенке
МКБ
- D58.0 – Наследственный сфероцитоз; Синдром Минковского-Шоффара
- D58.8 – Другие уточненные наследственные гемолитические анемии
- D58.9 – Наследственная гемолитическая анемия неуточненная
Классификация
- По характеру течения
- Кризовое течение
- Хронический гемолиз
- По степени тяжести
- Бессимптомная форма
- Субклиническая форма
- Легкая форма
- Среднетяжелая форма
- Тяжелая форма
Клиническая картина
Диагностика
Лечение
Алгоритмы действий врача
Реабилитация
Профилактика и ДН
Организация медицинской помощи
Дополнительная информация
Критерии оценки качества
Информация для пациента
О рекомендации
- Оригинальная версия — Наследственный сфероцитоз
- Кодирование по МКБ: D58.0, D58.8, D58.9
- Год утверждения (частота пересмотра): 2025
- Пересмотр не позднее: 2027
- Возрастная категория: Взрослые, Дети
- Разработчик клинической рекомендации: Российское общество детских онкологов и гематологов, Ассоциация содействия развитию гематологии, трансфузиологии и трансплантации костного мозга «Национальное гематологическое общество»
Список сокращений
- 2,3-ДФГ – 2,3-дифосфоглицерат
- АЛТ – аланинаминотрансфераза
- АСТ – аспартатаминотрансфераза
- ЛДГ – лактатдегидрогеназа
- МРТ – магнитно-резонансная томография
- НС – наследственный сфероцитоз
- НТЖ – насыщение трансферрина железом
- ОЖСС – общая железосвязывающая способность сыворотки
- ОРЭ – осмотическая стойкость эритроцитов
- СКБ – серповидно-клеточная болезнь
- ТКА – транзиторная красноклеточная аплазия
- ЩФ – щелочная фосфатаза
- ЭМА-тест – тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид
- CDAII – врожденная дисэритропоэтическая анемия типа II
- Hb – гемоглобин
- HbF – фетальный гемоглобин
- HPP – наследственный пиропойкилоцитоз
- Ig – иммуноглобулин
- МСН – среднее содержание гемоглобина в эритроцитах
- МСНС – средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах
- MCV – средний объем эритроцитов
- MSCV – средний объем сферичной клетки
- RDW – ширина распределения эритроцитов по объему, показатель анизоцитоза
- SAO – наследственный овалоцитоз Юго-Восточной Азии
Для оформления полного доступа к клинической рекомендации — оформите подписку
Оформить подписку
Лекарственные препараты
Диагностика НС
Лечение НС
Выберите тарифный план
Вход
Нет аккаунта?
ЗарегистрироватьсяУже есть аккаунт?
ВойтиВведите e-mail
Туда мы отправим письмо с новым паролем
Вы не ввели имя пользователя или адрес электронной почты
Вы не ввели адрес электронной почты
Вы не ввели имя
Вы не ввели фамилию
Вы не ввели e-mail
Вы не ввели пароль
Вы не ввели пароль еще раз
Или зарегистрируйтесь с помощью
.webp)
Ваш заголовок
Ваш текст содержимого
Успешно скопировано!