Нейромышечный сколиоз

Определение

Нейромышечный сколиоз – трехплоскостная деформация позвоночника, является ортопедическим осложнением группы нервно-мышечных заболеваний «с нарушением проведения нервного импульса по нервному волокну, либо связанных с нарушением нейромышечной передачи»
Нервно-мышечные болезни – обширная группа генетических гетерогенных заболеваний, основными клиническими проявлениями которых являются слабость и атрофии различных групп мышц.

Этиология и патогенез

Нейропатические, подразделяются на заболевания с поражением первого и второго мотонейрона

С поражением первого мотонейрона
- Детский церебральный паралич
- Сирингомиелия
- Опухоли центральной нервной системы
С поражениями нижнего мотонейрона
- Полиомиелит и другие миелиты вирусной этиологии
- Спинальные мышечные атрофиии
- Другие заболевания Как правило, деформация позвоночника при данной патологии носит прогрессирующий характер

Схема уровней поражения нервной системы на этапах проведения нервного импульса при различных видах нейромышечных сколиозов

Миопатические

Мышечные дистрофии Миодистрофии Дюшена, мерозин-негативна мышечная дистрофия
Миастении
После хирургического лечения опухолей позвоночника

Эпидемиология

Суммарная распространенность 1 на 3-3,5 тыс. населения в различных популяциях мира
РФ 48 тыс. больных с НМБ
Прогрессирующие мышечные дистрофии и спинальные амиотрофии 13-33 больных на 100 тыс. населения
Проксимальная спинальная мышечная атрофия составляет 1 на 6000- 10000 новорожденных
Частота носительства заболевания – 1/40-1/50 в популяции в целом
По данным ФГБНУ МГНЦ МИНОБРНАУКИ России частота носительства СМА в России – 1/36 человек и расчетная частота встречаемости 1 на 5184 новорожденных
Сколиоз широко распространен у детей с СМА 1 и 2 типа, частота заболеваемости составляет 60-90% с началом в раннем детстве
Общая заболеваемость сколиозом в популяции ЦП варьируется от 21% до 76% в зависимости от серии и тяжести ЦП
Атаксия Фридрейха у представителей европеоидной расы оценивается от 1/20,000 до 1/50,000
Сколиотическая деформация развивается у 60-79% пациентов
У пациентов с МДД, которые не получают глюкокортикоиды, риск развития выраженного прогрессирующего сколиоза составляет приблизительно 90%

МКБ

M41.4 – Нервно-мышечный сколиоз. Сколиоз вследствие церебрального паралича, атаксии Фридрейха, полиомиелита и других нервно-мышечных нарушений

Классификация

Классификация Lonstein E.J. (1995)

I Идиопатические
- A. Инфантильные (от 0 до 3 лет)
  - 1. Саморазрешающиеся
  - 2. Прогрессирующие

B. Ювенильные (от 3 до 10 лет)
C. Подростковые (старше 10 лет). II.

II Нейромышечные
- A Нейропатические:
  - 1. На почве поражения верхнего мотонейрона
    - a. церебральный паралич
    - b. позвоночно-мозжечковая дегенерация: болезнь Friedreich; болезнь Charcot-Marie-Tooth; болезнь Roussy-Levy;
    - c. Сирингомиелия
    - d. опухоль спинного мозга
    - e. травма спинного мозга
    - f. другие причины.
  - 2. На почве поражение нижнего мотонейрона:
    - a. полиомиелит
    - b. другие вирусные миелиты
    - c. травма;
    - d. позвоночно-мышечные атрофии: болезнь Werdnig-Hoffmann; болезнь Kugelberg-Welander; миеломенингоцеле (паралитическое).
  - 3. Дизаутономия (синдром Riley-Day).
  - 4. Другие
- B. Миопатические.
  - 1. Артрогрипоз.
  - 2. Мышечная дистрофия.
  - 3. Врожденная гипотония.
  - 4. Дистрофическая миотония.
  - 5. Другие.
III Врожденные
- A. Нарушения формирования
  - 1. Клиновидный позвонок
  - 2. Полупозвонок
- B. Нарушения сегментации.
  - 1. Односторонние
  - 2. Двусторонние
- C. Смешанные аномалии
IV Нейрофиброматоз
V Мезенхимальная патология
- A. Синдром Marfan
- B. Синдром Ehlers-Danlos
- C. Другие.
VI Ревматоидные заболевания
- A. Ювенильный ревматоидный артрит
- B.Другие.
VII Травматические деформации
- A.После перелома.
- B. После хирургического вмешательства.
  - 1. Постламинэктомические
  - 2. Постторакопластические
VIII На почве контрактур вне позвоночной локализации
- A. После эмпиемы
- B. После ожогов.
IX Остеохондродистрофические
- A. Дистрофический дизрафизм
- B. Мукополисахаридоз (например, болезнь Morquio).
- C. Спондилоэпифизарная дисплазия
- D. Множественная эпифизарная дисплазия
- E. Ахондроплазия
- F. Другие
X На почве остеомиелита
XI Метаболические нарушения
- A. Рахит
- B. Несовершенный остеогенез
- C. Гомоцистинурия
- D. Другие.
XII На почве патологии пояснично-крестцового сочленения
- A. Спондилолиз и спондилолистез
- B. Врожденные аномалии пояснично-крестцового сочленения
XIII На почве опухоли
- A. Позвоночного столба
  - 1. Остеоид-остеома
  - 2. Гистиоцитоз X
  - 3. Другие
- B. Спинного мозга

Клиническая картина

Клинические проявления деформации позвоночника при НМБ:

Сколиоз
Кифоз
Кифосколиоз
Поясничного гиперлордоз
Перекоса таза
Торсионной деформации грудной клетки
Грудного лордоза

Основные особенности нейромышечных болезней

Диагностика

Критерии установления диагноза:

Установленное нервно-мышечное заболевание или подозрение на его наличие
Выявлены признаки деформации позвоночника во фронтальной или сагиттальной плоскостях
Подтвержденное нервно-мышечное заболевание на основании данных генетической экспертизы
Подтвержденная инструментальными методами исследования деформация позвоночника

→ Жалобы и анамнез

Сбор анамнеза

Степень выраженности жалоб самого пациента и его родителей (для детей)
Время появления деформации позвоночника и динамику ее нарастания В каком возрасте и кем впервые была замечена деформация позвоночника, обращались ли родители больного к врачу, проводилось ли лечение, какое именно и в чем выражался эффект. Уже на этом этапе есть возможность заподозрить наличие наследственно-генетического синдрома или заболевания, и назначить консультацию генетика
Темп появления и нарастания жалоб
История предшествовавшего лечения Оценивается имеющаяся медицинская документация, ранее проведенное лечение и заключения специалистов
Уровень двигательной активности, ее условия и ограничения Оценка активности ребенка и соответствия развития возрасту
Наличие сопутствующей патологии
Получаемую лекарственную терапию или аппаратную зависимость и их сроки
Наличие аллергии, лекарственной непереносимости

Выяснение жалоб пациента

Основные жалобы
- Косметический дефект, связанный с деформацией позвоночника и грудной клетки
- Болевой синдром Причем вовсе необязательно, чтобы больной предъявлял обе жалобы. Их при первом разговоре с пациентом может вообще не быть

Другие жалобы на сон, аппетит, питание, утомляемость, активность, одышка, мобильность и объем движения в суставах, частота простудных заболеваний
одышка, когда она отмечена впервые, при каких нагрузках отмечается и усиливается ли с годами

→ Физикальное обследование

Оценка фронтального и сагиттального баланса позвоночника
Мобильности позвоночника с помощью тракционного теста
Перекос таза
Постуральный контроль самостоятельно или при помощи технических средств реабилитации (ТСР)
Наличие и степень выраженности контрактур конечностей
Мышечная сила
Боли по ВАШ (при ее наличии)
ИМТ
Функциональные шкалы HFMSE,RULM , MFM, GMFSC, CFCS and MACS Применяются опционно специалистами врачами-неврологами и врачами по медицинской реабилитации в зависимости от вида основного заболевания
Направить на консультацию к врачу-генетику при подозрении на наследственно-генетическую патологию При наличии подтвержденного Диагноза врачом-генетиком – назначение специфических методов дообследования, консультации узких специалистов
Осмотр пациента врачом-неврологом, врачом – травматологом-ортопедом

→ Лабораторная диагностика

Общий анализ крови и мочи
Биохимический анализ крови общетерапевтический
Коагулограмма
Определение антител к бледной трепонеме (РМП)
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови
Определение антител к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови, определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови
Определение основных групп по системе AB0, определение антигена D системы Резус (резус-фактор)
Консультации специалистов:
- Врача-педиатра
- Врача-терапевта
- Врача – анестезиолога-реаниматолога
- Врача-невролога
- Врача-генетика При отсутствии верификации диагноза
- Врача-эндокринолога и других врачей-специалистов

→ Инструментальная диагностика

Рентгенографию шейного, грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов в прямой и боковой проекциях для оценки фронтального и сагиттального профиля позвоночника Снимки в прямой проекции выполняют ежегодно при искривлении позвоночника менее 15-20°, и каждые 6 месяцев при искривлении более 20° до созревания скелета
КТ позвоночника — перед проведением оперативного вмешательства КТ дает сведения о повреждениях костной структуры позвонков, дает возможность оценить форму, размер структур позвонков и позвоночного канала, что особенно важно при планировании оперативных вмешательств

МРТ позвоночника При необходимости перед проведением оперативного вмешательства Достаточно четко определяется морфология вертебрального синдрома, наличие миелопатии и вертебро-медулларного конфликта
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков или КТ легких В зависимости от респираторных параметров в плане подготовки к оперативному лечению с целью оценки респираторной функции легких

ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровское мониторирование сердечного ритма и консультация врача- специалиста При необходимости перед операцией для планирования рисков проведения анестезиологического пособия или седации для контроля сердечной дисфункции

Рентгеновскую абсорбционную денситометрию поясничного отдела позвоночника и проксимальных отделов бедренных костей (рентгенденситометрия) С частотой 1 раз в год для исключения остеопороза. при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству

Пациентам со СМА 5q I типа, а также у пациентов со СМА II типа во время ночного сна проводится пульсоксиметрия Для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ
Пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью Не имеющим генетического подтверждения диагноза проводят МРТ мышечной системы конечностей С целью дифференциальной диагностики СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний
Всем детям со СМА II старше 5 лет проводят кардиореспираторный мониторинг для контроля над прогрессированием дыхательных нарушений
Пациентам со СМА 5q проводят полисомнографии, если есть подозрение на наличие гиповентиляции для уточнения ее характера и исключения сонных апноэ Пациенты со СМА подвержены нарушению дыхания во сне, наиболее часто – гиповентиляции из-за уменьшения дыхательного объема, нарушения работы диафрагмы, снижения функции межреберных и вспомогательных мышц. Также отмечается обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки, обусловливающий предрасположенность к коллапсу дыхательных путей
Консультация врача-кардиолога, имеющего дополнительную подготовку по НМЗ, с целью диагностики и лечения сердечно-сосудистой патологии ДН – частые причины смерти, особенно при МДД

→ Иные диагностические исследования

С целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервномышечных заболеваний:

Патологоанатомическое (морфологическое) исследование биопсийного материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов С целью дифференциального диагноза больных со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими

Лечение

Консервативное лечение

Корсетное лечение Для поддержки ослабленного мышечного тонуса позвоночника и лечения сколиоза > 20°, особенно у ребенка с быстрым ростом. Используются как жесткие, так и мягкие спинальные грудопоясничные ортезы с опорой на таз, нижнюю апертуру грудной клетки и с «абдоминальным окном». Изготавливают индивидуальные жесткие ортопедические корсеты, позволяющие поддерживать положение тела сидя, при условии, если они не нарушают легочную функцию
Ортезирование В качестве ведущего компонента, в следующих ситуациях
- При отсутствии показаний к хирургическому лечению
- При наличии ограничений к хирургической коррекции сколиоза у детей: ИМТ < 12; остеопения (Z-критерий < -3 SD)
Использование сидячих опор и приспособлений для инвалидной коляски у детей с ЦП
Нехирургическое лечение спастичности верхней и нижней конечности ботулиническим токсином типа A у детей 2-17 лет с ЦП Следует учитывать кратковременную эффективность ботулинического токсина типа A и тот факт, что его нельзя использовать на более поздних стадиях из-за механического коллапса деформации позвоночника

→ Хирургическое лечение

Показания:

Сколиоз более 40° по Cobb (для СМА более 50°)
Гиперкифоз или гиперлордоз более 50° по Cobb
Глобальный дисбаланс туловища во фронтальной и (или) сагиттальной плоскости
Быстрое прогрессирование сколиотической деформации (более 5° в год, для СМА > 10° ежегодно)
Потребность в вертикализации пациентов и улучшению качества жизни У пациентов с ММД, которые получают глюкокортикоиды, хирургическая стабилизация оправдана в случае, если искривление во фронтальной плоскости или > 30° по Коббу отклонения в сагиттальной плоскости) и скорости прогрессирования (> 10° ежегодно), а также при остеопоротических переломах позвонков и сохраняющейся боли при неэффективности медикаментозной терапии этих синдромов, вне зависимости от зрелости скелета

Противопоказания:
- ИМТ < 12
- Остеопения (Z-критерий < -3 SD)
- Нестабильные витальные
- Снижение функции дыхания, деформацию ребер, гиперкифоз, влияние на мобильность и функционирование пациента, наклон таза и дисбаланс туловища
- Дети до 4-х летнего возраста У детей в возрасте от 8 до 12 лет хирургический подход зависит от клинических данных, особенно с точки зрения скелетной зрелости и роста позвоночника

У детей выполняют коррекцию и заднюю инструментальную фиксацию грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза В случаях, если перекос таза равен более 15°
Задняя стабилизация позвоночника При МДД оправдана только у больных, неспособных к самостоятельному передвижению, у которых искривление позвоночника более 20°, и тех, кто не получают глюкокортикоиды и уже должны достигнуть состояния зрелости позвоночника
Использование динамический (не препятствующего росту) инструментария (Dual Growing Rods, Shilla) У пациентов с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника с или без фиксации таза в зависимости от вовлечения таза в сколиотическую дугу
Магнитно-контролируемые удлиняющиеся стержни В качестве альтернативы
Система динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (VEPTR и его аналоги)
С целью коррекции деформации ребер по типу «сложенного зонта» оставляют свободными один или два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии У детей со СМА для выполнения люмбальных пункций и для проведения таргетной терапии

Медицинская реабилитация

Пациенты с деформациями позвоночника на фоне НМБ с целью улучшения двигательного статуса и независимости от окружающих
Профилактика осложнений, связанных с гиподинамие

Профилактика и диспансерное наблюдение

Использование ортезной/корсетной терапии и технических средств реабилитации (ТСР)
Диспансерное наблюдение пациентов с деформациями позвоночника на фоне НМБ с целью динамического наблюдения
Период диспансерного наблюдения пациентов с ортопедическими осложнениями НМЗ является бессрочным.
Основные методы контроля: клинический осмотр, лабораторные и лучевые исследования
Критерием эффективного лечения нервно-мышечного сколиоза являются улучшение клинических и лучевых проявлений заболевания Лучевые проявления контроля деформации при консервативном лечении – отсутствие прогрессирования деформации в пределах 20° по Cobb, отсутствие нарастания перекоса таза, улучшение костной плотности по данным рентгеновской денситометрии. Для больных, перенесших хирургическое лечение, лучевыми признаками эффективности является сохранение коррекции деформации, отсутствие признаков прогрессирования деформации позвоночника и нестабильности металлоконструкции, отсутствие периимплантной резорбции и наличие признаков формирование блока костных структур – позвонков, в зоне фиксации

Организация медицинской помощи

Хирургическая помощь оказывается в рамках высокотехнологической медицинской помощи в стационарных условиях.
Консервативное лечение в амбулаторном режиме или в специализированном Неврологический или реабилитационный профиль коек стационаре

Показания для госпитализации в медицинскую организацию:

Наличие показаний для хирургического лечения НМС
Развитие неврологических осложнений НМС
Не купируемый консервативными методами вертеброгенный болевой синдром
Развитие нестабильности металлоконструкции позвоночника С риском повреждения мягких тканей, в т.ч. сопровождающееся болевым синдромом и деформацией позвоночника, ухудшающей качество жизни пациента
Хронически (более 3 месяцев) функционирующий свищ

Показания к выписке пациента из медицинского стационара:

Рентгенологическая картина сохранения коррекции НМС
Отсутствие признаков и нестабильности металлоконструкции
Нормализация общих лабораторных показателей (Hb, СОЭ, лейкоцитарной формулы) или их стабилизация на догоспитальном уровне
Отсутствие состояний, требующих стационарного лечения
Отсутствие признаков инфекционно-воспалительных изменений в зоне хирургического вмешательства
Купирование вертеброгенного болевого синдрома

Дальнейшее лечение:

Продолжается в стационарном или амбулаторном режиме В т.ч. в профильных (неврологическом, реабилитационных) отделениях/центрах, под наблюдением врача-хирурга и/или врача – травматолога-ортопеда
Хирургическое лечение пациентов с НМЗ проводят в специализированных отделениях Федеральных НИИ в рамках высокотехнологичной медицинской помощи

Дополнительная информация

Пациент-ориентированные факторы, оказывающие негативное влияние на результаты лечения:

Соматическое состояние больного В т.ч. наличие острых и хронических заболеваний – ожирение, дыхательная недостаточность; сопутствующие хронические воспалительные заболевания мочевыделительной и дыхательной систем, полости рта, кожи и подкожно-жировой клетчатки; заболевания, сопровождающиеся нейро-трофическими нарушениям
Остеопороз
Иммунодефицитные состояния В т.ч. вызванных предшествовавшей терапией (глюкокортикоидные препараты, иммуносупрессия)

Заболевание-ориентированные факторы, оказывающие неблагоприятное влияние на исход заболевания:

Неблагоприятное течение основного заболевания с прогрессированием поражения мышц
Развитие вторичных деформаций грудной клетки

Неблагоприятные факторы, связанные с лечением заболевания

При консервативном лечении – развитие тяжелых нейротрофических проявлений мягких тканей
При хирургическом лечении – нестабильная инструментальная фиксация и раневая инфекция

Критерии оценки качества

О рекомендации

Разработчик клинической рекомендации

Ассоциация травматологов-ортопедов России
Российская ассоциация хирургов-вертебрологов

Год утверждения: 2021

Пересмотр не позднее: 2023