Нейросенсорная тугоухость у детей

Определение Сенсоневральная тугоухость (СНТ) Форма снижения (вплоть до утраты) слуха, при которой поражаются какие-либо из участков звуковоспринимающего отдела слухового анализатора, начиная от непосредственного сенсорного аппарата улитки и заканчивая поражением невральных структур Этиология и патогенез Основные причины Наследственные Ненаследственные По времени возникновения нарушения слуха Врожденные Приобретенные Изменения генотипа являются причиной нарушений слуха у 70% детей с врожденной и доречевой тугоухостью 70-85% случаев - несиндромальные формы Более 100 генов кодируют мембранные, регуляторные и структурные белки внутреннего уха Мутации в них приводят к нарушению работы органа Корти, к периферической тугоухости Наиболее часто встречаются мутации в гене GJB2 Самой распространенной является мутация 35delG В здоровой популяции частота ее гетерозиготного носительства составляет 2-6% Распространенность в РФ составляет более 50% среди всех детей, имеющих стойкое двустороннее нарушение слуха Ген кодирует синтез белка коннексина 26, который является структурной субъединицей коннексиновых каналов, ответственных за гомеостаз ионов К+ в улитке Результатом рецессивных мутаций является врожденная двусторонняя несиндромальная сенсоневральная тугоухость тяжелой степени и глухота Синдромы, сочетанные с врожденной СНТ Синдром Пендреда (ген SLC26A4) Синдром АшераIIAтипа (ген USH2A) Бранхио-ото-ренальный синдром (ген EYA1) Синдром Ваарденбурга Самой частой ненаследственной причиной врожденной СНТ считается врожденная цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) Выявляется у 1% новорожденных в общей популяции и у 25% недоношенных В 10% случаев развивается неспецифическая симптоматика, у половины таких детей выявляют сенсоневральную тугоухость 90% случаев характеризуется бессимптомным течением, частота развития СНТ в этой группе составляет 25% В половине случаев характеризуется прогрессирующим течением, с равной вероятностью развивается двустороннее или одностороннее нарушение слуха Другие внутриутробные инфекции в настоящее время гораздо реже являются причиной врожденных нарушений слуха Нет убедительных данных о роли герпетической инфекции в развитии врожденной тугоухости К основным факторам возникновения стойкой врожденной, перинатальной тугоухости относят Наличие ближайших родственников, имеющих нарушения слуха с детства Наличие синдромов или генетических заболеваний, ассоциированных с нарушениями слуха Аномалии ушной раковины, слухового прохода, другие челюстно-лицевые аномалии (за исключением ушных привесков, изолированной расщелины верхней губы) Внутриутробные инфекции (цитомегаловирусная инфекция, краснуха, токсоплазмоз, сифилис) Пребывание в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных более 48 часов Недоношенность 32 недели и менее или очень низкая масса тела (менее 1500 г) при рождении Гипербилирубинемия в неонатальном периоде с уровнем билирубина в крови, требующего заместительного переливания крови Перинатальная асфиксия, гипоксия Тяжелое гипоксически-ишемическое/геморрагическое поражение центральной нервной системы Церебральная ишемия II – IIIстепени, внутрижелудочковое кровоизлияние III IVстепени, перивентрикулярная лейкомаляция ДЦП, органическое поражение ЦНС Нейродегенеративные заболевания Лечение ребенка лекарственными препаратами с потенциальным ототоксическим действием Экстракорпоральная мембранная оксигенация Причины приобретенной СНТ Менингит, вирусные детские инфекции Применение ототоксических препаратов (аминогликозиды, диуретики и др.) Травмы головы (перелом височных костей/основания черепа) Нейродегенеративные заболевания Эпидемиология Врожденная СНТ - самая частая врожденная сенсорная патология На 1000 здоровых новорожденных приходится рождение одного глухого ребенка, еще 2-3 ребенка теряют слух на первом году жизни В популяции новорожденных, нуждающихся в интенсивной терапии, 20-40 детей на 1000 имеют нарушения слуха С возрастом распространенность стойких нарушений слуха увеличивается до 3-4 на 1000 В структуре врожденных нарушений слуха около 80-85% составляют случаи сенсоневральной тугоухости Доля двусторонних нарушений слуха в структуре врожденной невральной тугоухости составляет 85-88% Случаи приобретенной СНТ составляют лишь 11-12% Распространенность двусторонней сенсоневральной тугоухости в возрасте 0-14 лет в 2017 году составила 140 на 100 000 детского населения МКБ H90.3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя H90.4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе H90.5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточненная Классификация По степени тяжести (усредненный порог слышимости воздушного звукопроведения на частотах 500, 1000, 2000 и 4000 Гц) I степень – 26-40 дБ II степень – 41-55 дБ III степень – 56-70 дБ IV степень – 71-90 дБ Глухота – 91 дБ и более По времени возникновения Врожденная Тугоухость, выявленная с момента рождения Обнаружение патологического генотипа независимо от сроков выявления тугоухости Приобретенная Возникшая в результате установленной причины с последующим ухудшением реакции на звуки и возможным регрессом соответствующих возрасту речевых навыков Возникшая по неизвестной причине при наличии доказательств имевшегося ранее нормального слуха По характеру течения Стабильная Прогрессирующая Флюктуирующая С улучшением По остроте заболевания Внезапная (идиопатическая) Развивается в срок до 12 часов Острая Развивается в течение 1-3 суток и сохраняется до 1 месяца от начала заболевания Подострая 1-3 месяца от начала заболевания Хроническая (стойкая) Более 3 месяцев или отсутствие анамнестических данных о начале заболевания По срокам речевого развития Доречевая (долингвальная) Послеречевая (постлингвальная) О рекомендации Разработчик клинической рекомендации Союз педиатров России Национальная медицинская ассоциация оториноларингологов Год утверждения: 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Список сокращений ASSR (auditorysteadystateresponse) – стационарные слуховые вызванные потенциалы GJB2 (gapjunctionproteinβ2)–- ген, кодирующий белок коннексин 26 ВМП – высокотехнологичная медицинская помощь ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения ВУЗД 90 – выходной уровень звукового давления при входном уровне звукового давления, равном 90 дБ Гц – Герц дБ – децибел дБ нПС – децибел над нормальным порогом слышимости ИПРА – индивидуальная программа реабилитации или абилитации КИ – кохлеарный имплант КСВП – коротколатентные слуховые вызванные потенциалы КТ (МСКТ) – компьютерная (мультиспиральная) томография МКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотра МКФ – международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья МП – микрофонный потенциал улитки МРТ – магнитно-резонансная томография МСЭ – медико-социальная экспертиза ОАЭ – отоакустическая эмиссия ПЦР – полимеразная цепная реакция СА – слуховой аппарат СМСИ – стволомозговой слуховой имплант СНТ – сенсоневральная (нейросенсорная) тугоухость ТСР – технические средства реабилитации ЦМВИ – цитомегаловирусная инфекция ЦНС – центральная нервная система