Неврология

Прием врача терапевта /невролога

Жалобы: на повторяющиеся эпизоды двусторонней диффузной сжимающей не пульсирующей ГБ по типу «каски» или «обруча» в лобной, височной, теменной, возможно затылочной области или во всей голове слабой или умеренной интенсивности, облегчение боли наступает при прогулке на свежем воздухе и легкой физической нагрузке, иногда сопровождается легкой тошнотой и снижением аппетита, изредка фото и фоно фобией, продолжительностью от 30 минут до нескольких дней

Анамнез жизни: Семейный анамнез отягощен/без особенностей. ВИЧ, Гепатит В, С, сифилис, туберкулез отрицает. Операции, гемотрансфузии отрицает. Вредные привычки: курение/отрицает

Аллергический анамнез: Без особенностей/ перечислить возможные аллергические реакции на пищевые продукты, препараты и т. п., указать характер проявлений: отек Квинке, крапивница, зуд и т. д.

Эпидемиологический анамнез: контакты с инфекционными больными за последние 3 недели отрицает, выезды в эпид. неблаг-е территории и другие страны отрицает

Экспертный анамнез: Работает/не работает

Анамнез заболевания: Считает себя больным(ой) длительное время, самостоятельно обращался к терапевту, со слов все анализы без патологических изменений, принимал по рекомендации терапевта обезболивающие, название не помнит, с нестойким положительным эффектом. Полгода назад наблюдался у психиатра, в анамнезе тревожно-депрессивное расстройство, со слов, антидепрессанты принимает не регулярно, страдает ожирением, периодически занимается ЛФК. На фоне пережитого несколько дней назад стресса отметил резкое ухудшение состояния, из-за головных болей не смог выполнять обязанности на работе, обратился к неврологу

Объективный осмотр:

Общее состояние: удовлетворительное/средней степени тяжести. Сознание: ясное. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, физиологической окраски/бледные/скудная мимика/страдальческое выражение лица. Зев и небные дужки без изменений; миндалины без изменений; склеры нормальной окраски/иктеричные. Пальпация перикраниальных мышц (височных, жевательных, грудино-ключично-сосцевидных, трапециевидных мышц, задней группы мышц шеи) умеренно болезненная, мышечный дефанс. Походка и поза: без особенностей. Объем движений конечностей: в норме. Суставы без видимых изменений. Тип конституции нормостенический/астенический/гиперстенический. Рост 167 м, Вес 67 кг, ИМТ 23 кг/м2, окружность талии- 75см, Температура 36,6С. Периферические лимфатические узлы: не увеличены, безболезненны

Дыхательная система: при перкуссии ясный легочной звук; при аускультации дыхание везикулярное/жесткое/ослабленное. Хрипов нет/сухие/влажные/крепитация. ЧДД 22 в мин. Sp02- 99%

Сердечно-сосудистая система: аускультация сердца: тоны сердца звучные/приглушены, ритм правильный/неправильный, двухчленный/трехчленный. Патологические шумы не выслушиваются. АД: На правой руке 120-130/70-80 мм.рт.ст. На левой руке 120-130/70-80 мм.рт.ст. ЧСС=80 уд в мин. Пульс=80 уд в мин регулярный/нерегулярный. ДП нет/есть. Осмотр яремных вен: отрицательный венный пульс — в норме

Пищеварительная система: язык влажный, чистый/обложен белым налетом. Живот правильной формы, симметричен, участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный. Пальпация печени: справа по краю реберной дуги, гладкая, безболезненная. Селезенка не пальпируются. Стул в норме

Мочеполовая система: симптом Пастернацкого отрицательный. Диурез в норме

Предварительный диагноз: Эпизодическая ГБН с напряжением перикраниальных мышц. Мигрень с аурой/ Хроническая ГБН с напряжением перикраниальных мышц. Мигрень без ауры. Лекарственно-индуцированная ГБ (комбинированные анальгетики). Смешанное тревожно-депрессивное расстройство

План обследования:
— ОАК( лейкоцитарная формула+СОЭ), СРБ
— Коагулограмма( АЧТВ, МНО, ПТИ, ТВ, фибриноген)
— МРТ головного мозга и магнитно-резонансная ангиография головного мозга с целью исключения органической патологии головного мозга
— Консультация офтальмолога, оториноларинголога
— КТ головного мозга/ КТ с контрастированием/ КТ ангиография головного мозга
— Дневник головной боли

План лечения:
— НПВП( Ибупрофен, Кетопрофен, Напроксен, Диклофенак) ,Ацетилсалициловая кислота, Парацетамол
— Ацетилсалициловая кислота+кофеин+парацетамол использовать не более 8ми дней в месяц
— Антидепрессанты
— Антиконвульсанты( Габапентин)
— Миорелаксанты
— ГКС системного действия, селективные НПВП( Целекоксиб)
— Анксиолитики( Диазепам)
— Нейропсихологическая реабилитация с помощью БОС
— Индивидуальная психотерапия (КПТ)
— Постизометрическая релаксация (ПИР)
— Лечебная физкультура
— Рефлексотерапия

Источник: Клинические рекомендации «Головная боль напряжения, взрослые», 2024 год

Прием врача терапевта /невролога

Жалобы: на повторяющиеся приступы головной боли, сопровождающиеся тошнотой, рвотой, фото- и фонофобией, локализующиеся в одной половине головы по типу гемикрании, а так же отмечается двусторонний характер боли, усиливается при легкой физической нагрузке, ограничивает физическую активность, продолжается от 1 часа до нескольких суток, приступ купируется с наступлением сна; так же сопровождается обратимыми зрительными симптомами – мерцающие пятна, полосы, нарушения зрения, ощущение покалывания, онемения, полностью обратимые нарушения речи, дизартрия, головокружение, шум в ушах, нарушение слуха, диплопия, атаксия, нарушение уровня сознания-симптомы ауры не менее 5ти минут, но не более 60ти минут, возможное возникновение предвестников головной боли- гиперактивность, снижение активности, депрессия, зевота, изменение аппетита; возникновение абдоминальной формы: интенсивная тошнота и рвота, боль в животе по средней линии, параумбиликально умеренной или сильной интенсивности

Анамнез жизни: Семейный анамнез отягощен/без особенностей. ВИЧ, Гепатит В, С, сифилис, туберкулез отрицает. Операции, гемотрансфузии отрицает. Вредные привычки: курение/отрицает

Аллергический анамнез: Без особенностей/ перечислить возможные аллергические реакции на пищевые продукты, препараты и т. п., указать характер проявлений: отек Квинке, крапивница, зуд и т. д.

Эпидемиологический анамнез: контакты с инфекционными больными за  последние 3 недели отрицает, выезды в эпид. неблаг-е территории и другие страны отрицает

Экспертный анамнез: Работает/не работает

Анамнез заболевания: Считает себя больным(ой) длительное время, с детского возраста страдает вышеперечисленными симптомами, самостоятельно принимал НПВС

( Парацетамол, Пенталгин, Цитрамон) без стойкого положительного эффекта, в детстве наблюдался у невролога, мед документация не сохранилась. В течение нескольких дней, на фоне изменения погоды, состояние ухудшилось, обратился к неврологу/терапевту

Объективный осмотр:

Общее состояние: удовлетворительное/средней степени тяжести. Сознание: ясное. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, физиологической окраски/бледные/скудная мимика/страдальческое выражение лица. Зев и небные дужки без изменений; миндалины без изменений; склеры нормальной окраски/иктеричные. Походка и поза: без особенностей. Объем движений конечностей: в норме. Суставы без видимых изменений.  Тип конституции нормостенический/астенический/гиперстенический. Рост 167 м, Вес 67 кг, ИМТ 23 кг/м2, Окружность талии- 75см, Температура 36,6С. Периферические лимфатические узлы: не увеличены, безболезненны

Дыхательная система: при перкуссии ясный легочной звук; при аускультации дыхание везикулярное/жесткое/ослабленное. Хрипов нет/сухие/влажные/крепитация. ЧДД 22 в мин. Sp02- 99%

Сердечно-сосудистая система: аускультация сердца: тоны сердца звучные/приглушены, ритм правильный/неправильный,  двухчленный/трехчленный. Патологические шумы не выслушиваются. АД: На правой руке 120-130/70-80 мм.рт.ст. На левой руке 120-130/70-80 мм.рт.ст. ЧСС=80 уд в мин. Пульс=80 уд в мин регулярный/нерегулярный. ДП нет/есть. Осмотр яремных вен: отрицательный венный пульс- в норме

Пищеварительная система: язык влажный, чистый/обложен белым налетом. Живот правильной формы, симметричен, участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный. Пальпация печени: справа по краю реберной дуги, гладкая, безболезненная. Селезенка не пальпируются. Стул в норме

Мочеполовая система: симптом Пастернацкого отрицательный. Диурез в норме

Предварительный диагноз: Мигрень без ауры. Вертеброгенная цервикалгия, мышечно-тонические синдром, болевой синдром, стадия обострения/ Мигрень с аурой. ГБ, связанная с избыточным употреблением комбинированных анальгетиков. Смешанное тревожно-депрессивное расстройство

План обследования:

— МРТ головного мозга и магнитно-резонансная ангиография головного мозга с целью исключения органической патологии головного мозга

План лечения:

— НПВП( Ибупрофен) и ацетилсалициловая кислота

— Противорвотные препараты( Домперидон, Метоклопрамид)

— Анксиолитики

— ГКС

— Селективные агонисты серотониновых 5HT1-рецепторов (триптаны): наиболее безопасный у пациентов с возможным риском сердечно-сосудистых заболеваний — элетриптан

— При невозможности принимать препараты внутрь из-за выраженной тошноты и рвоты кеторолак** 60 мг внутримышечно или 30 мг внутривенно

— В условиях стационара: Метоклопрамид, Хлорпромазин, Дескетопрофен, Кеторолак, Магния Сульфат, Вальпроевая кислота, Дексаметазон

— Профилактика мигрени: В-блокаторы, противоэпилептические препараты, Ботулинический токсин типа А — гемагглютинин комплекс, Моноклональные антитела, антиконвульсанты, антидепрессанты, АРА (Кандесартан).

— КПТ( когнитивно-поведенческая терапия)

— ЛФК

— Методы психологической релаксации

— Блокада большого затылочного нерва

— Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)

— Аппаратная стимуляция

Источник: Клинические рекомендации «Мигрень», 2024 год

Прием врача терапевта /невролога

• Жалобы 
  • На асимметрию лица, слабость мышц лица, невозможность поднять бровь, зажмурить глаз, надуть щеку, легкую/умеренную боль в половине лица, опущение угла рта,  нарушение вкуса, слуха по типу гиперакузии

• Анамнез заболевания
  • Считает себя больным в течение 1-2 дней/недель после переохлаждения/инфекции/травмы/на фоне полного здоровья после перенесенного стресса

• Анамнез жизни
  • Семейный анамнез отягощен/без особенностей. ВИЧ, Гепатит В, С, сифилис, туберкулез отрицает. Операции, гемотрансфузии отрицает. Хронические заболевания — отрицает. На постоянной основе препараты не принимает

• Аллергологический анамнез
  • Без особенностей/ перечислить возможные аллергические реакции на пищевые продукты, препараты и т. п., указать характер проявлений: отек Квинке, крапивница, зуд и т. д.

• Эпидемиологический анамнез
  • Контакты с инфекционными больными за последние 3 недели отрицает, выезды в эпид. неблаг-е территории и другие страны отрицает

• Лекарственная непереносимость
  • Отсутствует/аллергия на ___

• Вредные привычки
  • Курение/систематическое употребление алкоголя/ отрицает

• Страховой анамнез
  • Работает/не работает

• Инвалидность
  • Имеется/не имеется

• Объективный осмотр
  • Общее состояние: удовлетворительное/средней степени тяжести. Сознание: ясное. Кожные покровы и видимые слизистые чистые, физиологической окраски/бледные/скудная мимика/страдальческое выражение лица. Зев и небные дужки без изменений; миндалины без изменений; склеры нормальной окраски/иктеричные. Походка и поза: без особенностей. Объем движений конечностей: в норме. Суставы без видимых изменений.  Тип  конституции нормостенический/астенический/гиперстенический. Рост 167 м, Вес 67 кг, ИМТ 23 кг/м2, Окружность талии- 75см, Температура 36,6С. Периферические лимфатические узлы: не увеличены, безболезненны
  • Дыхательная система: при перкуссии ясный легочной звук; при аускультации дыхание везикулярное/жесткое/ослабленное. Хрипов нет/сухие/влажные/крепитация. ЧДД 22 в мин. Sp02- 99%
  • Сердечно-сосудистая система: аускультация сердца: тоны сердца звучные/приглушены, ритм правильный/неправильный,  двухчленный/трехчленный. Патологические шумы не выслушиваются. АД: На правой руке 120-130/70-80 мм.рт.ст. На левой руке 120-130/70-80мм.рт.ст. ЧСС=80 уд в мин. Пульс=80 уд в мин регулярный/нерегулярный. ДП нет/есть. Осмотр яремных вен: отрицательный венный пульс- в норме
  • Пищеварительная система: язык влажный, чистый/обложен белым налетом. Живот правильной формы, симметричен, участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный. Пальпация печени: справа по краю реберной дуги, гладкая, безболезненная. Селезенка не пальпируются. Стул в норме
  • Мочеполовая система: симптом Пастернацкого отрицательный. Диурез в норме

• Неврологический осмотр: Сознание ясное. Ориентирован(а) в полном объеме, продуктивному контакту доступен(пна). Менингеальные знаки отрицательные. Оценка черепных нервов: I нерв — обоняние не нарушено; II нерв — зрачки умеренной величины, OD=OS, фотореакция на свет сохранена. Поля зрения не нарушены; III, IV, VI нервы — глазодвигательных нарушений нет; V нерв — чувствительность на лице сохранена, нижнечелюстной рефлекс вызывается D=S; VII нерв — периферический прозопарез (справа/слева опущен угол рта, сглажена носогубная складка справа/слева, щека “парусит”, птоз века справа/слева, асимметрия лица и пр., феномен Белла); VIII нерв — слух не нарушен/ или гиперакузия справа/слева, нистагма нет; XI нерв — атрофии грудиноключичнососцевидной и трапециевидной мм. нет, объем движений в мышцах полный; IX,X, XII нервы(бульбарная группа ЧМН) — дизартрии, дисфагии, дисфонии нет, язык по средней линии, мягкое небо симметричное, язычок по средней линии, нарушение вкусовой чувствительности языка справа/слева. Оценка двигательной сферы: парезов нет, мышечный тонус и сила в норме. Сухожильные и периостальные рефлексы умеренные D=S. Поверхностные брюшные рефлексы вызываются симметрично. Патологический стопных и кистевых рефлексов нет. Рефлексов орального автоматизма нет. Оценка чувствительности: чувствительность (поверхностная/глубокая)  на конечностях и туловище сохранена симметрично. Координаторные пробы (ПНП, ПКП) выполняет удовлетворительно правыми и левыми конечностями, атаксии в пробе Ромберга нет

• Примеры диагнозов
  • G51.0 – Паралич Белла
  • G51.1 – Воспаление узла коленца (Синдром Рамсея Ханта)
  • G51.2 – Синдром Россолимо-Мелькерссона
  • G51.3 – Клонический гемифациальный спазм
  • G51.4 – Лицевая миокимия
  • G51.8 – Другие поражения лицевого нерва
  • G51.9 – Поражение лицевого нерва неуточненное

• План обследования
  • ОАК (лейкоцитарная формула + СОЭ), СРБ
  • Биохимический анализ крови (АЛТ, АСТ, глюкоза, креатинин, мочевина, общий белок, билирубин общий)
  • Коагулограмма (АЧТВ, МНО, ПТИ, ТВ, фибриноген)
  • Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови у пациентов с НЛН, страдающих сахарным диабетом
  • Проведение серологической диагностики в дебюте симптомов – определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 и ВИЧ-2, определение антител к вирусу простого герпеса в крови, определение антител к вирусу ветряной оспы и опоясывающего лишая, определение антител классов М, G (IgM, IgG) к цитомегаловирусу, Эпштейна-Барра, определение антител к вирусу герпеса человека 6 типа в крови пациентам с НЛН и подозрением на инфекционную этиологию заболевания
  • Определение антител к вирусу клещевого энцефалита в крови пациентам с НЛН и подозрением на клещевой энцефалит
  • Исследования уровня ТТГ в крови пациентам с НЛН для исключения патологии щитовидной железы
  • МРТ головного мозга и магнитно-резонансная ангиография головного мозга с целью исключения органической патологии ГМ
  • ЭМГ
  • Консультация оториноларинголога, эндокринолога, офтальмолога, инфекциониста

• План лечения
  • ГКС
  • Противовирусные препараты (противогерпетические) 
  • Ботулинотерапия
  • Хирургическое лечение
    • Реиннервирующие операции
    • Реконструктивно-пластические операции
    • Селективная невротомия
    • Хирургическое лечение лагофтальма

• Лист нетрудоспособности
  • В выдаче ЭЛН не нуждается/нуждается с _ по _

• Критерии оценки качества медицинской помощи

• Источник
  • Клинические рекомендации «Краниальные мононевропатии у взрослых», 2024 год

Жалобы

Жалобы собраны со слов пациента

на эпизод(ы) снижения остроты зрения\появление скотом на правый/левый глаз, сопровождающийся болью при движении глазного яблока, длительностью 2-4 недели

на слабость, неловкость в одной или нескольких конечностях

на нарушение чувствительности в конечностях по проводниковому типу, ощущения в виде покалывания, онемения, жжения, пощипывания, зуда, «прострелов электрическим током»

на неустойчивость при ходьбе, шаткость походки, нарушения равновесия, дрожание рук, усиливающееся при приближении к цели движения, изменение почерка (мегалография), на замедленную, отрывистую речь, слова которой распадаются на составные слоги

на кратковременное ощущение поражения электрическим током, появляющееся в шее, обычно при наклоне головы вперед, распространяющееся волной по позвоночнику, переходящее в руки и ноги, достигающее пальцев и исчезающее через несколько секунд; провоцируется сгибанием шеи с опусканием головы вниз подбородком к груди, кашлем, чиханием, зевотой, повышением температуры

на суставную и мышечную боль, на боль в периорбитальной области

на ощущение “сдавливания” с одной/обеих сторон грудной клетки, провоцируется стрессом, жарой, ношением узкой одежды

на нарушение тазовых функций по типу императивных позывов на мочеиспускание/неудержание мочи/задержки мочеиспускания

на снижение памяти и внимания

на хроническую усталость, утомляемость, депрессию, тревожность/эйфоричность

Анамнез заболевания

Анамнез заболевания собран со слов пациента

Описание первых симптомов, их динамики, эпизодов обострений и ремиссий, а также факторов, которые могли спровоцировать ухудшение состояния

Пациент считает себя больным с дата, когда впервые появился эпизод снижения остроты зрения на правый/левый глаз, сопровождающийся болью при движении глазного яблока, длительностью 2 недели, с последующим полным восстановлением зрения

Первое обращение к врачу произошло дата, когда состояние значительно ухудшилось:  после перенесенной ОРВИ резко усилилась слабость в ногах вплоть до невозможности самостоятельного передвижения, присоединились нарушения функций тазовых органов по типу императивных позывов на мочеиспускание и снижение остроты зрения на левый глаз. По линии СМП доставлен в стационар, выполнены МРТ головного и спинного мозга с в/в контрастированием — указать результаты МРТ и других обследований, выставлен диагноз “Рассеянный склероз”, проведена пульс-терапия ГКС — название, дозировка, сколько дней, были ли осложнения. После выписки из стационара наблюдается в кабинете рассеянного склероза, получает терапию ПИТРС (указать, какими, дозировка, кратность приема, длительность приема — лет)

Последний эпизод обострения начался дата с появления симптомов, что послужило причиной госпитализации

Предыдущее лечение: Препараты (последовательность, дозы, длительность, эффективность), эффективность, побочные эффекты. Укажите соблюдение терапии

Текущая терапия: препараты (название, доза, режим), эффективность/побочные эффекты.  Укажите соблюдение терапии

Анамнез жизни

Операции, гемотрансфузии отрицает

Семейный анамнез без особенностей/отягощен по аутоиммунным заболеваниям Аллергологический анамнез: Не отягощен/ Перечислить возможные аллергические реакции на пищевые продукты, препараты и т. п., указать характер проявлений: отек Квинке, крапивница, зуд и т. д

Эпидемиологический анамнез: Выезды в эпидемиологически неблагополучные территории и другие страны отрицает. В контакте с инфекционными больными не находился.  ВИЧ, Гепатит В, С, сифилис, туберкулез отрицает

Лекарственная непереносимость: Отсутствует /указать препараты и реакции

Хронические заболевания: Отрицает

Онкологический анамнез: отрицает/указать нозологию и год лечения

Лихорадка, необъяснимая потеря веса в последнее время: нет/да

Вредные привычки: Курение отрицает/ сигарет в день на протяжении лет, употребление алкоголя отрицает/ на протяжении лет

Страховой анамнез: Работает /Не работает

Инвалидность: Не имеет/Установлена  группа с  года

Объективный осмотр

Сознание ясное.  Ориентация во времени, месте, собственной личности полная. Поведение адекватное / эйфоричен / подавленность / тревожность. Речь не нарушена/ дизартрия.  Память на текущие и прошлые события не нарушена / снижена. Интеллект соответствует возрасту и образованию / снижен

Менингеальные симптомы отсутствуют

Обоняние не проверялось / сохранено

Острота зрения (предварительно) снижена / не снижена на правый/левый глаз. Поля зрения не выпадают / выпадение (по типу  скотомы)

Зрачки D=S, форма правильная, реакция на свет живая / вялая / отсутствует. Объем движений глазных яблок полный / ограничен (указать куда). Птоза нет /справа/слева/двусторонний. Нистагма нет / есть (горизонтальный/вертикальный, мелко-/крупноразмашистый)

Чувствительность на лице не нарушена / гипестезия (указать в зонах). Движения нижней челюсти в полном объеме. Корнеальные и надбровные рефлексы живые / снижены

Лицевая мускулатура симметрична / асимметрия (периферический/центральный парез справа/слева)

Слух не снижен / снижен

Глотание не нарушено / поперхивание. Фонация не нарушена / гнусавость, осиплость. Подвижность мягкого неба симметрична / асимметрия. Небный и глоточный рефлексы живые / снижены

Поднимание плеч, повороты головы сила и объем полные / снижены

Язык по средней линии / девиация вправо/влево. Атрофии, фибрилляций нет / есть

Чувствительная сфера без особенностей. Болевая, тактильная, глубокая чувствительность не нарушены

Сухожильные рефлексы с рук D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон. Коленные, ахилловы D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон

Рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные/положительные с обеих сторон. Мышечная сила: 5 баллов во всех группах мышц. Мышечный тонус обычный / повышен по спастическому типу

Пальценосовая проба выполняется точно/интенционный тремор, мимопопадание (слева/справа/с двух сторон). Пяточно-коленная проба выполняется точно / интенционный тремор (слева/справа). Проба на диадохокинез: без нарушений / дискинезия (слева/справа). В позе Ромберга устойчив / покачивание / падение (вправо/влево/назад)

Кожные покровы и ногти обычные / истончение, сухость, язвы. Дистальный гипергидроз / ангидроз, акроцианоз, мраморность – нет / есть

Мочеиспускание контролирует / недержание / задержка /императивные позывы. Дефекацию контролирует / недержание 

Пример диагноза

• Рассеянный склероз, ремиттирующее течение, фаза обострения от дата. Правосторонний гемипарез. Мозжечковый синдром. EDSS 5,0

МКБ 

• G35 – Рассеянный склероз
• G36.9 – Другая форма острой диссеминированной демиелинизации неуточненная
• G37.9 – Другие демиелинизирующие болезни центральной нервной системы неуточненные

План обследования 

• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Исследование уровня С-реактивного белка в сыворотке крови
• Исследование уровня фибриногена в крови
• Исследование уровня общего кальция в крови
• Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови
• Исследование уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови
• Определение содержания антител к тиреопероксидазе в крови
• Исследование уровня тиреоглобулина в крови
• Общий (клинический) анализ мочи и микроскопическое исследование осадка мочи
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV-1) в крови
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV-2) в крови
• Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови
• Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к поверхностному антигену (HBsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови
• Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к ядерному антигену (HBcAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови
• Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови
• Определение содержания антител к антигенам ядра клетки и ДНК
  • Всем пациентам с подозрением на РС
    • Для исключения сопутствующих заболеваний и определения возможности назначения последующей терапии ПИТРС
• Назначать молекулярно-генетическое исследование мутации гена NOTCH3
  • Пациентам c 18 лет с подозрением на РС
  • При наличии признаков, заставляющих включить в дифференциальный диагноз церебральную аутосомно-доминантную артериопатию с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL)
    • С целью проведения дифференциального диагноза
• Назначать определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
  • Пациентам с подозрением на РС
  • При наличии признаков, заставляющих включить в дифференциальный диания антител к антигенам ядра клетки и ДНК
• Определение содержания антител к экстрагируемым ядерным антигенам в крови
  • Пациентам с подозрением на РС
    • При наличии признаков, заставляющих включить в дифференциальный диагноз системные заболевания соединительной ткани
  • С целью проведения дифференциального диагноза
• Пазначать парное исследование олигоклональных иммуноглобулинов класса G (IgG) с установлением типа синтеза в сыворотке крови и спинномозговой жидкости
  • Пациентам с подозрением на РС
    • В качестве дополнительного метода подтверждения диагноза РС
• Проведение МРТ головного мозга с контрастированием
  • Всем пациентам с подозрением на РС
    • Для исключения иной природы неврологического заболевания
    • Для установления соответствия процесса критериям диссеминации в пространстве и времени
• Дополнительное проведение магнитно-резонансной томографии спинного мозга с контрастированием (шейный отдел)
  • Пациентам с подозрением на РС и наличием клинических симптомов поражения спинного мозга или радиологических признаков поражения головного мозга, не угноз дефицит витамина В12
    • С целью проведения дифференциального диагноза
  • Назначать анализ на антитела класса G (IgG) к аквапорину-4 в крови
    • Пациентам с подозрением на РС
    • При наличии признаков, заставляющих включить в дифференциальный диагноз заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) С целью проведения дифференциального диагноза
  • Назначать определение удовлетворяющих критериям диссеминации в пространстве
    • С целью снижения риска ошибочного диагноза и критериального подтверждения возможного диагноза РС
• Выполнение магнитно-резонансной томографии спинного мозга (грудной и поясничный отделы)
  • При подозрении на локализацию очага в этих областях
• Дополнительное проведение магнитно-резонансной томографии спинного мозга с контрастированием (шейный отдел)
  • Пациентам с подозрением на РС старше 40 лет с неспецифическими находками на МРТ головного мозга
    • С целью снижения риска ошибочного диагноза и критериального подтверждения возможного диагноза РС
• Назначение повторной МРТ головного мозга
  • Пациентам с подозрением на РС, у которых при однократной магнитно-резонансной томографии головного мозга не удалось установить соответствие критериям диссеминации в пространстве и времени
    • Для оценки динамики и соответствия критериям диагностики РС
• Оформление структурированного протокола МРТ заключения
  • Пациентам с подозрением на РС при выполнении МРТ исследований
    • С целью оценки динамики очагов, соответствия критериям диссеминации в пространстве и/или во времени
• Использовать дополнительные инструментальные методы диагностики:
  • Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга одной модальности (зрительные)
  • Магнитно-резонансная томография глазницы
    • Для объективизации эпизода зрительных нарушений
  • У пациентов с подозрением на РС при наличии симптомов оптического неврита на момент осмотра или в анамнезе
  • В качестве дополнительного метода исследования
• Назначение оптической когерентной томографии глаза
  • Пациентам с подозрением на РС, при наличии симптомов оптического неврита на момент осмотра или в анамнезе
    • В качестве дополнительного метода исследования
    • Для определения истончения слоя нервных волокон и слоя ганглионарных клеток сетчатки

План лечения

• Терапия РС включает: 

• • Лечение обострений РС
    • Метилпреднизолон
    • Дексаметазон
    • Высокообъемный плазмаферез
    • Иммуноглобулин человека нормальный
  • Лечение препаратами, изменяющими течение РС (ПИТРС)
    • Интерферон бета-1а
    • Интерферон бета-1b
    • Пэгинтерферон  бета-1а
    • Глатирамера ацетат
    • Терифлуномид
    • Диметилфумарат
    • Cампэгинтерферон бета-1а
    • Кладрибин
    • Митоксантрон
    • Офатумумаб
    • Дивозилимаб
    • Натализумаб
    • Финголимод
    • Озанимод
    • Алемтузумаб
    • Окрелизумаб 
    • Дивозилимаб
  • Симптоматическую терапию (коррекция отдельных симптомов заболевания)
    • Амантадин
    • Левокарнитин
    • Толтеродин
    • Тамсулозин 
    • Доксазозин
    • Препараты ботулинического токсина типа А-гемагглютинин комплекса
    • Баклофен
    • Тизанидин
    • Толперизон
    • Габапентин
    • Фампридин

Схемы терапии

Для лечения обострений РС у взрослых

• Метилпреднизолон для внутривенного применения в режиме пульс-терапии в дозе 1000 мг в течение 3-5 дней (максимально – 7)
• Дексаметазон внутривенно капельно по схеме: 8 мг в сутки в течение 7 дней, затем 4 мг в сутки в течение 4 дней, затем 2 мг в сутки в течение 3 дней
• Высокообъемный плазмаферез — до 7 сеансов

Для лечения обострений РС у детей

• Метилпреднизолон для внутривенного применения в режиме пульс-терапии 
  • Доза метилпреднизолона для внутривенного применения в режиме пульс-терапии рассчитывается исходя из веса ребенка:
    • 500 мг при весе 25-40 кг
    • 750 мг при весе 40-55 кг
    • 1000 мг при весе свыше 55 кг
• Высокообъемный плазмаферез — до 7 сеансов
• Иммуноглобулин человека нормальный для внутривенного приема в курсовой дозе 2 г/кг веса в течение 5 дней

Терапия, изменяющая течение РС у взрослых

При ремиттирующем РС с уровнем РШСИ ≤ 6,5 баллов, не соответствующем критериям агрессивного рассеянного склероза

• Интерферон бета-1а 44 мкг подкожно 3 раза в неделю
• Или Интерферон бета-1b 0,25 мг подкожно через день
• Или Пэгинтерферон  бета-1а (пегилированный интерферон бета) 125 мкг подкожно 1 раз в 14 дней
• Или Глатирамера ацетат 20 мг подкожно ежедневно или глатирамера ацетат 40 мг подкожно 3 раза в неделю
• Или Терифлуномид 14 мг перорально 1 раз в сутки
• Или Диметилфумарат в начальной дозе 120 мг перорально 2 раза в день, через 7 дней дозу увеличить до поддерживающей 240 мг перорально 2 раза в день
• Или Интерферон бета-1а 30 мкг для внутримышечного введения 1 раз в неделю
• Или Cампэгинтерферон бета-1а 240 мкг внутримышечно 1 раз в 14 дней

При РРС при субоптимальном ответе на терапию ПИТРС с уровнем РШСИ ≤6,5 баллов

Смена терапии на:

• Кладрибин в таблетках 10 мг (3,5 мг/кг массы тела пациента в течение 2 лет: 1,75 мг/кг на 1 курс лечения в год общей продолжительностью не более 10 дней в каждый из двух курсов (год 1 и год 2) без приема препарата в последующие 2 года (год 3 и год 4)
• Или Офатумумаб в начальной дозе 20 мг в 0-ю, 1-ю и 2-ю недели, на 3-ей неделе препарат не вводится, начиная с 4-ой недели и далее ежемесячно 20 мг подкожно 1 раз в месяц
• Или Дивозилимаб в начальной дозе в виде двух отдельных внутривенных инфузий: с первой инфузией вводят 250 мг препарата, затем через 2 недели вводят еще 250 мг препарата, а далее в поддерживающей дозе 500 мг в виде однократной внутривенной инфузии каждые 6 месяцев (первую из последующих доз проводить через 6 месяцев после первой инфузии начальной дозы)

С агрессивным РРС или с резистентностью к терапии ПИТРС с уровнем РШСИ ≤ 6,5 баллов

• Натализумаб 300 мг внутривенно 1 раз в 28 дней
• Или Финголимод 0,5 мг перорально один раз в день
• Или Озанимод  0,23 мг перорально один раз в день в дни 1-4, затем 0,46 мг перорально один раз в день в дни 5-7, затем 0,92 мг перорально один раз в день в день 8 и далее
• Или Алемтузумаб 12 мг внутривенно 2 курса терапии (5 инфузий в 1-й год и 3 инфузии во 2-й год)
• Или Окрелизумаб в начальной дозе 600 мг, которую нужно вводить в виде двух отдельных внутривенных инфузий:
  • С первой инфузией вводят 300 мг препарата, затем через 2 недели вводят еще 300 мг препарата
  • Все последующие дозы в дальнейшем вводятся в виде однократной внутривенной инфузии в дозе 600 мг внутривенно каждые 6 месяцев
  • Первую из последующих доз 600 мг проводить через 6 месяцев после первой инфузии начальной дозы
• Или Кладрибин в таблетках 10 мг (3,5 мг/кг массы тела пациента в течение 2 лет: 1,75 мг/кг на 1 курс лечения в год общей продолжительностью не более 10 дней в каждый из двух курсов (год 1 и год 2) без приема препарата в последующие 2 года (год 3 и год 4))
• Или Митоксантрон 12 мг/м2 в/в на 200 мл изотонического раствора натрия хлорида каждые 3 месяца (предельная относительно безопасная кумулятивная доза – 80 мг/м2)
• Или Дивозилимаб в начальной дозе в виде двух отдельных внутривенных инфузий:
  • С первой инфузией вводят 250 мг препарата
  • Затем через 2 недели вводят еще 250 мг препарата
  • А далее в поддерживающей дозе 500 мг в виде однократной внутривенной инфузии каждые 6 месяцев
  • Первую из последующих доз проводить через 6 месяцев после первой инфузии начальной дозы
• Или Офатумумаб в начальной дозе 20 мг в 0-ю, 1-ю и 2-ю недели, на 3-ей неделе препарат не вводится, начиная с 4-ой недели и далее ежемесячно 20 мг подкожно 1 раз в месяц

При ВПРС с подтвержденным прогрессированием инвалидизации независимо от наличия/отсутствия обострений с уровнем РШСИ ≤ 6,5 баллов

• Сипонимод в поддерживающей дозе 2 мг перорально в сутки (1 мг для генотипов CYP2C9 2/3 и CYP2C9 1/3)
• Или Окрелизумаб в начальной дозе 600 мг, которую нужно вводить в виде двух отдельных внутривенных инфузий:
• С первой инфузией вводят 300 мг препарата, затем через 2 недели вводят еще 300 мг препарата
• Все последующие дозы в дальнейшем вводятся в виде однократной внутривенной инфузии в дозе 600 мг внутривенно каждые 6 месяцев
• Первую из последующих доз 600 мг проводить через 6 месяцев после первой инфузии начальной дозы
• Или Митоксантрон в дозировке 12 мг/м2 в/в на 200 мл изотонического раствора натрия хлорида
• Каждые 3 месяца в качестве препарата резервной терапии при отсутствии альтернативы в связи с негативным профилем безопасности (предельная относительно безопасная кумулятивная доза – 80 мг/м2)
• При применении митоксантрона у пациентов с РС с целью обеспечения безопасности пациента — соблюдение плана управления рисками

При ВПРС с подтвержденным прогрессированием инвалидизации и сохраняющимися обострениями

• Интерферон бета-1а 44 мкг подкожно 3 раза в неделю
• Или Интерферон бета-1b 250 мкг подкожно через день 

При ППРС с уровнем РШСИ ≤6,5 баллов

• Окрелизумаб в начальной дозе 600 мг, которую нужно вводить в виде двух отдельных внутривенных инфузий:
  • С первой инфузией вводят 300 мг препарата
  • Затем через 2 недели вводят еще 300 мг препарата
  • Все последующие дозы в дальнейшем вводятся в виде однократной внутривенной инфузии в дозе 600 мг внутривенно каждые 6 месяцев
  • Первую из последующих доз 600 мг проводить через 6 месяцев после первой инфузии начальной дозы 

Терапия, изменяющая течение РС у детей

Пациентам с 10 до 18 лет с РРС с уровнем РШСИ ≤6,5 баллов, не соответствующих критериям агрессивного рассеянного склероза

*младше 10 лет — по решению ВК

• Интерферон бета-1а 30 мкг для внутримышечного введения 1 раз в неделю
• Или Интерферон бета-1а 44 мкг подкожно 3 раза в неделю
• Или Терифлуномид 7 мг 1 раз в день перорально (при весе ≤ 40 кг) или 14 мг перорально  1 раз в день (при весе > 40 кг)
• Или Глатирамера ацетат 20 мг подкожно ежедневно
• Или Диметилфумарат в начальной дозе 120 мг перорально 2 раза в день, через 7 дней дозу увеличить до поддерживающей 240 мг перорально 2 раза в день

Пациентам с 10 до 18 лет с агрессивным РРС или с резистентностью к терапии ПИТРС с уровнем РШСИ ≤ 6,5 баллов

*младше 10 лет — по решению ВК

• Натализумаб 300 мг внутривенно каждые 4 недели
• Или Финголимод 0,5 мг перорально один раз в день (при весе ≥ 40 кг) или  0,25 мг  перорально один раз в день (при весе < 40 кг)
• Или Окрелизумаб 300 мг внутривенно 1 раз в 6 месяцев  (при весе < 35 кг) или  600 мг внутривенно 1 раз в 6 месяцев (при весе ≥ 35 кг)
• Или Офатумумаб в начальной дозе 20 мг в 0-ю, 1-ю и 2-ю недели, на 3-ей неделе препарат не вводится, начиная с 4-ой недели и далее ежемесячно 20 мг подкожно 1 раз в месяц

Симптоматическая терапия РС у взрослых

 Коррекция синдрома хронической усталости

• Амантадин в дозе 200 мг в сутки

• Левокарнитин в дозе 1 г 2 раза в сутки

Коррекция нарушений мочеиспускания

При синдроме гиперактивности мочевого пузыря, проявляющегося частыми императивными позывами к мочеиспусканию или недержанием мочи

• Оксибутинин 5 мг 2 раза в сутки
• Или толтеродин 4 мг 2 раза  в сутки или 1 мг 2 раза в сутки в случае развития нежелательных реакций
• Десмопрессин 10-120 мкг 1 р/сутки

При резистентности к препаратам (по назначению уролога)

• Использование препаратов ботулинического токсина типа А-гемагглютинин комплекса в виде интравезикальных инъекций

При затруднении опорожнения мочевого пузыря вследствие синдрома сфинктерно-детрузорной диссинергии

• Тамсулозин 0,4 мг 1 раз в сутки
• Доксазозин 2-8 мг в сутки

При синдроме спастичности

• Баклофен (доза подбирается индивидуально с учетом переносимости и эффективности)
• Или тизанидин (доза подбирается индивидуально с учетом переносимости и эффективности)
• Или толперизон 150-1000 мг в сутки перорально 

При неэффективности или непереносимости баклофена, тизанидина, толперизона

• Габапентин 300 мг – 3600 мг в сутки перорально (доза подбирается индивидуально с учетом переносимости и эффективности)

При локальном спастическом гипертонусе мышц и неэффективности пероральной терапии спастичности

• Применение препаратов ботулинического токсина типа A-гемагглютинин комплекса внутримышечно обученным специалистом

При уровне РШСИ 4-7 баллов и нарушении функции ходьбы

•  Фампридин 10 мг перорально 2 раза в день

Лист нетрудоспособности 

— В выдаче ЭЛН не нуждается/ нуждается (ЭЛН выдан № с (указать дату) по (указать дату). Повторная явка к неврологу (указать дату)

Диспансерное наблюдение 

• Взять на диспансерное наблюдение
  • В рамках специализированной амбулаторной неврологической службы, организованной
  • В виде специализированного клинико-диагностического кабинета/отделения 
  • Или специализированного неврологического центра по оказанию помощи пациентам с демиелинизирующими заболеваниями
  • Пациента с РС
    • С целью эффективного наблюдения и сопровождения

Критерии оценки качества

Источник  

• Клиническая рекомендация “Рассеянный склероз” https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/739_2

Жалобы

Жалобы собраны со слов пациента/законных представителей пациента

на двоение в глазах (диплопию) при взгляде в стороны, асимметричное опущение век (птоз), более выраженное справа/слева. Симптомы носят динамический характер: усиливаются к вечеру, при длительной зрительной нагрузке (чтение, работа за компьютером) и частично\полностью регрессируют после отдыха

на затруднение жевания с быстрой утомляемостью жевательных мышц во время еды

на нарушение речи, характеризующееся появлением гнусавости и «смазанности» голоса после продолжительного разговора

на затруднение глотания как твердой, так и жидкой пищи с эпизодами поперхивания. Жидкая пища при глотании в нос попадает/не попадает

на выраженную слабость в проксимальных отделах конечностей, проявляющуюся затруднением при подъеме рук выше горизонтального уровня (невозможность/затруднение помыть, расчесать волосы, развесить белье, побриться), затруднением при вставании со стула и подъеме по лестнице. Слабость нарастает при повторяющихся движениях и к концу дня, уменьшается после отдыха

на одышку смешанного характера при умеренной физической нагрузке (ходьба по ровной местности, разговор полными фразами). В покое одышки нет/присутствует одышка. Ортопноэ не отмечает/отмечает

Анамнез заболевания

Анамнез заболевания со слов пациента/законных представителей пациента

Считает себя больным с месяца, года, когда впервые отметил появление двустороннего асимметричного птоза, больше выраженного справа\слева, а также эпизодов двоения в глазах при взгляде в стороны. В течение последующих месяцев/лет присоединились быстрая утомляемость, слабость мышц преимущественно проксимальных отделов верхних и нижних конечностей, нарушения глотания, жевания, речи. Вышеперечисленная симптоматика носит динамичный характер, более выражена во второй половине дня. Отмечается флюктуация симптомов (ухудшение к вечеру и после нагрузки, улучшение после отдыха и сна). Ухудшения состояния связывает с перенесенными ОРВИ, эмоциональным стрессом

Пеницилламин никогда не принимал(а)/ принимал(а) — указать дозировку препарата, кратность приема, по поводу какого заболевания получал(а)

Терапию моноклональными антителами  не получал(а)/ получал (а) — указать название, дозировку препарата, по поводу какого заболевания получал(а)

Указать результаты предыдущих обследований (если проводились)

Предыдущее лечение: Препараты (дозы, длительность), методы экстракорпоральной гемокоррекции, хирургические вмешательства, эффективность, побочные эффекты. Укажите соблюдение терапии

Текущая терапия: препараты (название, доза, режим), эффективность/побочные эффекты.  Укажите соблюдение терапии

Анамнез жизни

Операции, гемотрансфузии отрицает/ Тимэктомия от года

Семейный анамнез без особенностей/отягощен по аутоиммунным заболеваниям (у матери аутоиммунный тиреоидит) 

Аллергологический анамнез: Не отягощен/ Перечислить возможные аллергические реакции на пищевые продукты, препараты и т. п., указать характер проявлений: отек Квинке, крапивница, зуд и т. д

Эпидемиологический анамнез: Выезды в эпидемиологически неблагополучные территории и другие страны отрицает. В контакте с инфекционными больными не находился.  ВИЧ, Гепатит В, С, сифилис, туберкулез отрицает

Лекарственная непереносимость: Отсутствует /указать препараты и реакции

Хронические заболевания: Отрицает/ Сопутствующие аутоиммунные заболевания: аутоиммунный тиреоидит/ системная красная волчанка/ саркоидоз /атрофический аутоиммунный гастрит/ ревматоидный артрит

Онкологический анамнез: отрицает/указать нозологию и год лечения

Лихорадка, необъяснимая потеря веса в последнее время: нет/да

Вредные привычки: Курение отрицает/ сигарет в день на протяжении лет, употребление алкоголя отрицает/ на протяжении лет

Страховой анамнез: Работает /Не работает

Инвалидность: Не имеет/Установлена  группа с  года

Объективный осмотр

Осмотр проводится на фоне приема антихолинэстеразной терапии (указать препараты, время последнего приема)

Общее состояние: удовлетворительное/ средней степени тяжести/ тяжелое
Положение: активное/вынужденное (при наличии одышки)

Сознание ясное (ШКГ — 15 баллов)

Ориентация: во времени, месте, собственной личности полная

Поведение адекватное

Речь в начале осмотра внятная; при продолжительном разговоре появляется дизартрия, назолалия, голос становится тихим, истощаемым, трудно выговаривать звуки “Р”, “Ш”, “С”

Память на текущие и прошлые события не нарушена. Интеллект соответствует возрасту и образованию

Менингеальные симптомы отсутствуют

Обоняние сохранено

Острота зрения, поля зрения – без нарушений. Зрачки: OD = OS, округлые, диаметр 4.0 мм. Реакция зрачков на свет прямая, содружественная, живая. Объем движений глазных яблок полный / ограничен (указать куда). Нистагма нет. Определяется асимметричное опущение верхних век (D>S). При фиксации взора прямо: справа — 2 мм, слева — 1 мм. Симптом Симпсона положительный: при фиксации взора вверх в течение 60 секунд птоз нарастает до 4 мм справа и до 3 мм слева

Диплопия: субъективно и объективно – бинокулярная, по горизонтали при крайнем отведении глазных яблок

Симптом Когана положительный справа\слева (после взгляда вниз 10-15 секунд при взгляде прямо возникает кратковременное подергивание правого/левого верхнего века)

Чувствительность на лице не нарушена. Сила жевательных мышц при сжатии челюстей удовлетворительная, но отмечается быстрая утомляемость мышц. Корнеальные и надбровные рефлексы живые

Слабость мимической мускулатуры — 2 балла (по 5-балльной шкале MRC). Слух не снижен

Глотание не нарушено / поперхивание при глотании. Фонация не нарушена / назолалия, дисфония. Мягкое нёбо и язычок в покое симметричны. При фонации отмечается недостаточная экскурсия и быстрая истощаемость (начинает «провисать» через 10-15 секунд). Небный и глоточный рефлексы сохранены/ снижены

Язык при высовывании расположен по средней линии, атрофий, фибрилляций нет/ выявляется атрофия языка (при миастении с антителами к MuSK)

Чувствительная сфера без особенностей. Болевая, тактильная, глубокая чувствительность не нарушены

Сухожильные рефлексы с рук D=S, живые. Коленные, ахилловы рефлексы D=S, живые

Рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные с обеих сторон 

Мышечный тонус в конечностях обычный. Гипертонуса, ригидности нет

Мышечная сила в мышцах-сгибателях шеи 2 балла (по 5-балльной шкале MRC), мышцах-разгибателях шеи 3 балла (по 5-балльной шкале MRC) 

Мышечная сила в проксимальных отделах верхних конечностей — 2 балла (по 5-балльной шкале MRC)

Мышечная сила в дистальных отделах верхних конечностей — 4 балла (по 5-балльной шкале MRC)

Мышечная сила в проксимальных отделах нижних конечностей — 3 балла (по 5-балльной шкале MRC)

Мышечная сила в дистальных отделах нижних конечностей — 5 баллов (по 5-балльной шкале MRC)

Положительный симптом патологической мышечной утомляемости в виде увеличения мышечной слабости на 1 балл

Мышечные атрофии не выявлены. Фасцикуляции не отмечаются

Пальценосовая проба выполняется точно. Пяточно-коленная проба выполняется точно. Проба на диадохокинез: без нарушений. В позе Ромберга устойчив

Кожные покровы и ногти обычные

Функции тазовых органов контролирует

Частота дыхательных движений (ЧДД): 18 в минуту в покое

Экскурсия грудной клетки симметричная, умеренно снижена по амплитуде

Кашлевой толчок  ослаблен, продуктивность кашля снижена

Вдох затруднен. Одышка возникает при разговоре полными фразами и при ходьбе на расстояние более 100 метров. Ортопноэ не отмечается/отмечается

Холодовой тест: на закрытое верхнее веко правого/левого глаза/обоих глаз  наложен пузырь со льдом на 2 минуты. Исходный птоз верхнего века составил  мм, после аппликации льда уменьшился до  мм/ птоз полностью регрессировал. Холодовой тест оценивается как положительный при подъеме века более, чем на 2 мм

Для оценки обратимости двигательных нарушений проведена диагностическая проба с неостигмина метилсульфатом в условиях стационара с мониторингом частоты сердечных сокращений и артериального давления, обеспечена готовность к оказанию неотложной помощи. Для купирования мускариновых побочных эффектов подготовлен Атропин 0,1% раствор в дозе 0,2-0,5 мл для внутримышечного введения

Ребенку п/к введено 1,0 мл 0,05% раствора неостигмина метилсульфата в часов минут

Пациенту п/к введено 1,5 мл 0,05% раствора неостигмина метилсульфата при весе 50–60 кг, 2,0 мл 0,05% раствора неостигмина метилсульфата при весе 60–80 кг,  2,5 мл 0,05% раствора неостигмина метилсульфата при весе от 80 до 100 кг  в часов минут

АД —

ЧСС — 

Через 40 минут — 1,5 часа после введения неостигмина метилсульфата наблюдалась полная компенсация  — увеличение силы мышц до 5 баллов MRC/неполная компенсация  — увеличение силы на 2–3 балла, но не достигла 5 баллов MRC/частичная компенсация — в отдельных мышцах сила увеличилась на 1 балл, тогда как в других тестируемых мышцах не менялась/отсутствие компенсации. Фармакологическая проба с неостигмина метилсульфатом расценивается как  положительный/сомнительный/отрицательный результат

АД —

ЧСС — 

Побочных эффектов после введения препарата не отмечалось/ После введения препарата отмечались гиперсаливация /брадикардия с ЧСС уд/мин\ бронхоспазм, для купирования выраженных мускариновых эффектов было проведено внутримышечное введение атропина в дозе 0,2–0,5 мл 0,1 % раствора, через минут побочные эффекты полностью купировались

Пример диагноза

• Миастения, серопозитивная (AChR+), генерализованная форма, прогрессирующее течение, средней степени тяжести, достаточная компенсация на фоне АХЭП, класс IIIa по MGFA
• Миастения, серонегативная, локальная (глазная) форма, стационарное течение, легкая степень тяжести, хорошая компенсация на АХЭП, класс I по MGFA
• Миастения с наличием антител к MuSK, генерализованная форма с нарушением функции дыхательной мускулатуры, прогрессирующее тяжелое течение с недостаточной компенсацией на АХЭП, класс IVb по MGFA

МКБ 

• G70.0 — Myasthenia gravis
• G70.2 — Врожденная или приобретенная миастения
• G70.8 — Другие нарушения нервно-мышечного синапса
• G70.9 — Нарушение нервно-мышечного синапса неуточненное

План обследования 

• Определение содержания антител к рецептору ацетилхолина
  • Всем пациентам с подозрением на миастению
    • Для подтверждения диагноза
• Исследование антител к MuSK
  • Всем пациентам с подозрением на миастению и отрицательным результатом антител к АХР
• Прием (осмотр, консультация) врача‑генетика
  • У детей при подозрении на генерализованную МГ в случае с отсутствия антител к АХР и MuSK 
    • Для исключения врожденного миастенического синдрома
• Проведение низкочастотной ритмической стимуляции нерва (декремент‑тест), включающее в себя предактивационную пробу, пробу с постактивационным облегчением и пробу с постактивационным истощением
  • Пациентам с подозрением на миастению
• Проведение пробы с физической нагрузкой или высокочастотной ритмической стимуляцией нерва (тетанизацией мышцы)
  • При подозрении на пресинаптический уровень поражения
• Проведение электромиографии одиночного мышечного волокна (исследование джиттера)
  • Пациентам с клинической картиной миастении и отсутствием нарушений нервно‑мышечной передачи при низкочастотной ритмической стимуляции нерва 
• Проведение электромиографии (ЭМГ) игольчатой и исследования проводящей функции нервов
  • Пациентам с сомнительным диагнозом миастении (с отсутствием антител к АХР и MuSK) 
    • Для исключения других заболеваний, сопровождающихся мышечной слабостью
• Проведение КТ средостения или КТ органов грудной полости
  • Всем пациентам с установленным диагнозом миастении
    • Для исключения тимомы и гиперплазии тимуса
• Проведение КТ средостения с внутривенным болюсным контрастированием или КТ органов грудной полости с внутривенным болюсным контрастированием
  • Всем пациентам при выявлении тимомы
• МРТ средостения в качестве метода визуализации опухолей тимуса
  • Пациентам с миастенией и с тимомой при невозможности выполнить КТ средостения
• Исследование функции внешнего дыхания
  • Пациентам с миастенией
    • При жалобах на одышку и затруднение дыхания
• Проведение фармакологической пробы с неостигмина метилсульфатом при отсутствии противопоказаний
  • Взрослым пациентам и детям с подозрением на миастению
    • Оценка теста проводится в интервале от 40 мин до 1,5 ч после введения препарата
• Внутримышечное введение атропина в дозе 0,2–0,5 мл 0,1 % раствора
  • При возникновении выраженных мускариновых эффектов антихолинэстеразных средств 
• Проведение холодовой пробы («Ice Pack test»)
  • Пациентам с птозом
    • Для диагностики миастении
• Прием (осмотр, консультация) врача‑генетика
  • При подозрении на конгенитальную миастению
• Прием (осмотр, консультация) врача‑торакального хирурга для удаления вилочковой железы 
  • При выявлении тимомы

План лечения

• Лечение миастении состоит из симптоматической и патогенетической терапии
  • Симптоматическая терапия
    • Антихолинэстеразные средства (пиридостигмина бромид)
  • Патогенетические методы лечения
    • ГКС (преднизолон)
    • Противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы иммуноглобулинов нормальных человеческих (азатиоприн, микофенолата мофетил, циклоспорин, метотрексат)
    • Проведение плазмафереза
    • Моноклональные антитела (экулизумаб)
    • Удаление вилочковой железы (тимэктомия)
• У детей методы лечения аналогичны тем, которые применяются у взрослых и обычно очень эффективны с высокой частотой достижения ремиссии

Схемы терапии

В качестве симптоматической терапии у взрослых

• Таб. Пиридостигмина бромид (калимин) 60 мг
  • По 0,5 таб. (разовая доза — 30 мг) до 4 раз в сутки внутрь 2-4 дня
  • Затем, при нормальной переносимости и отсутствии побочных явлений — по 1 таб. (разовая доза — 60 мг) до 4 раз в сутки внутрь длительно с учетом эффективности и переносимости
  • При необходимости! по 1,5 таб. (разовая доза — 90 мг) до 4 раз в сутки внутрь длительно с учетом эффективности и переносимости
  • При необходимости! по 2 таб. (разовая доза — 120 мг) до 4 раз в сутки внутрь длительно с учетом эффективности и переносимости
    • Увеличивается риск развития побочных эффектов

В качестве симптоматической терапии у детей

• Таб. Пиридостигмина бромид (калимин) 60 мг
  • По 0,5–1 мг/кг каждые 5–6 часов во время бодрствования
  • Максимальная суточная доза у детей составляет 7 мг/кг/день
• Пример расчета для ребенка 30 кг
  • Максимальная суточная доза — 30*7 = 210 мг/день
  • Утро (например, 08:00): разовая доза 15–30 мг — по 0,25-0,5 таб. внутрь
  • День (например, 14:00): разовая доза 15–30 мг — по 0,25-0,5 таб. внутрь
  • Вечер (например, 20:00): разовая доза 15–30 мг — по 0,25-0,5 таб. внутрь
  • Суточная доза: 45–90 мг в сут внутрь длительно с учетом эффективности и переносимости

В качестве патогенетической терапии у взрослых

• Таб. Преднизолон 5 мг
  • Терапевтическая доза 0,75–1,5 мг/кг/сут, расчет приводится при массе тела пациента 80 кг — суточная доза 60-100 мг/сут
  • По 1 таб. 1 раз в сут. утром после еды через день, далее — каждые 3 дня увеличивать дозу на 1 таб. до достижения эффекта или до достижения дозы 0,5 мг/кг/сут (40 мг = 8 таб.), далее — контроль и решение вопроса об увеличении дозы до 0.75 мг/кг/сут (60 мг = 12 таб.), далее — при достижении эффекта прием препарата в оптимальной дозе на протяжении 3 мес. и решение вопроса о возможности постепенного снижения дозы на 0,5 таб. (2.5 мг) каждые 2 недели до полной отмены препарата или до минимально эффективной поддерживающей дозы
  • Гастропротекторы: капс. омепразол 20 мг 2 раза в сут длительно

• Капс. Азатиоприн 50 мг
  • Терапевтическая доза 2-3 мг/кг/сут. Расчет приводится при массе тела пациента 80 кг
  • Начальная доза по 1 капс. 1 раз в сут.  (50 мг в сут) внутрь 7 дней
  • Далее по 1 капс. 2 раз в сут (100 мг в сут) внутрь 7 дней, далее по 2 капс. 2 раза в сут (200 мг в сут) внутрь 4-6 месяцев, далее — после достижения ремиссии продолжить терапию в течение 2-3 лет, далее — решение вопроса о постепенном снижении дозы до полной отмены препарата

• Таб. Микофенолата мофетил 500 мг
  • По 1 таб. 2 раза в сут (1000 мг/сут) длительно от 13 месяцев и более, с дальнейшим решением вопроса о постепенной отмене препарата
  • По 2 таб. 2 раза в сут (2000 мг/сут) длительно от 13 месяцев и более, с дальнейшим решением вопроса о постепенной отмене препарата

• Капс. Циклоспорин 50 мг
  • Начальная доза 3-4 мг/кг/сут, разделенная на 2 приема, с дальнейшим рассмотрением вопроса о снижении дозы до 2-2,5 мг/кг в сут
  • Расчет приводится при массе тела пациента 80 кг
  • По 2 капс. 2 раза в сут

• Таб. Метотрексат 2,5 мг
  • Начальная доза 10 мг один раз в неделю (4 таблетки по 2,5 мг). Препарат принимается одномоментно в один день недели. Далее при хорошей переносимости доза увеличивается на 2,5-5 мг (на 1-2 таб.) каждые 2-4 недели. Целевая доза к концу второго месяца составляет 20-25 мг в неделю (8-10 таблеток по 2,5 мг). По достижении целевой дозы — препарат принимать 10 мес., с дальнейшим рассмотрением вопроса о медленном и осторожном снижении дозы
    • 1 неделя — 4 таб. по 2,5 мг (10 мг в неделю)
    • 2 неделя — 4 таб. по 2,5 мг (10 мг в неделю)
    • 3 неделя —  5 таб. по 2,5 мг (12,5 мг в неделю)
    • 4 неделя —  5 таб. по 2,5 мг (12,5 мг в неделю)
    • 5 неделя — 6 таб. по 2,5 мг (15 мг в неделю)
    • 6 неделя — 6 таб. по 2,5 мг (15 мг в неделю)
    • 7 неделя — 7 таб по 2,5 мг (17,5 мг в неделю)
    • 8 неделя и далее — 8 таб по 2,5 мг (20 мг в неделю)
• Таб. Фолиевая кислота 1 мг
  • По 1 таб. 1 раз в сутки длительно во все дни, кроме дня приема метотрексата

• Капс. Такролимус 0,5 мг
• Начальная суточная доза такролимуса составляет 3 мг/сутки (два раза в день)
  • Утром 8.00: по 3 капсулы по 0,5 мг (1,5 мг) за 1 час до завтрака или через 2-3 часа после еды
  • Вечером 20.00: по 3 капсулы по 0,5 мг (1,5 мг) за 1 час до ужина или через 2-3 часа после еды
  • Капсулы принимать немедленно после их извлечения из блистера, запивать жидкостью, предпочтительно водой
• В дальнейшем, в зависимости от клинического эффекта, концентрации препарата в крови и осложнений, суточную дозу можно снизить до 2 мг или увеличить до 4 мг
• Суточная доза 2 мг/сут
  • Утром 8.00: по 2 капсулы по 0,5 мг (1 мг) за 1 час до завтрака или через 2-3 часа после еды
  • Вечером 20.00: по 2 капсулы по 0,5 мг (1 мг) за 1 час до ужина или через 2-3 часа после еды
  • Капсулы принимать немедленно после их извлечения из блистера, запивать жидкостью, предпочтительно водой
• Суточная доза 4 мг/сут
  • Утром 8.00: по 4 капсулы по 0,5 мг (2 мг) за 1 час до завтрака или через 2-3 часа после еды
  • Вечером 20.00: по 4 капсулы по 0,5 мг (2 мг) за 1 час до ужина или через 2-3 часа после еды
  • Капсулы принимать немедленно после их извлечения из блистера, запивать жидкостью, предпочтительно водой
• Экулизумаб
  • Экулизумаб 900 мг в/в капельно, инфузия в течение 35 мин, 1 раз в неделю, курс 3 введения (1-я, 2-я, 3-я недели лечения)
  • Экулизумаб 1200 мг в/в капельно, инфузия в течение 35 мин, однократно (4-я неделя лечения)
  • Далее: экулизумаб 1200 мг в/в капельно, инфузия в течение 35 мин, 1 раз в 14 дней (поддерживающая терапия, длительно)
• Равулизумаб

• Ритуксимаб
  • 375 мг/м² еженедельно – в течение 4 недель в стационарных условиях при наличии условий для проведения реанимационных мероприятий
  • При необходимости введение может быть повторено через 6 месяцев
  • Премедикация (перед каждой инфузией):
    • Парацетамол 1000 мг перорально – для профилактики головной боли
    • Дифенгидрамин 25 мг перорально – для профилактики аллергических реакций и кожного зуда

В качестве патогенетической терапии у детей

• Таб. Преднизолон 5 мг
  • Терапевтическая доза 1 мг/кг/сут, расчет приводится при массе тела пациента 30 кг — суточная доза  30 мг/сут
  • По 1 таб. 1 раз в сут. утром после еды через день, далее — каждые 3 дня увеличивать дозу на 0,5 таб. до достижения дозы 1 мг/кг/сут (30 мг = 6 таб.), при достижении эффекта прием препарата в оптимальной дозе на протяжении 3 мес. и решение вопроса о возможности постепенного снижения дозы на 0,5 таб. каждые 2 недели до полной отмены препарата или до минимально эффективной поддерживающей дозы
  • Гастропротекторы: капс. омепразол 20 мг 1 раз в сут длительно в возрасте старше 2 лет с массой тела больше 20 кг

• Капс. Азатиоприн 25 мг

• • Начальная доза составляет 1 мг/кг/день 1–2 раза в день, с постепенным увеличением дозы по 0,5 мг/кг/день каждые 2–4 недели до максимальной дозировки 2,5 мг/кг/день
  • Поддерживающая доза в 2,5 мг/кг/день сохраняется в течение 10–12 месяцев, а затем очень медленно снижается до 1 мг/кг/день до полной отмены препарата
  • Пример для ребенка 25 кг
  • Начальная доза 25 мг/сут (по 1 капс. 1 раз в день) 2 недели, с постепенным увеличением дозы до 37.5 мг/сут (по 1 капс. + ½ капс. 1 раз в день) 2-4 недели, далее увеличение дозы до 50 мг в сут (по 1 капс. 2 раза в день) 2-4 недели, далее увеличение дозы до максимальной — 62.5 мг/сут (по 1 капс. утром и по 1 капс. + ½ капс. вечером) 10-12 месяцев, с дальнейшим решением вопроса о постепенной отмене препарата

• Таб. Микофенолата мофетил 500 мг
  • Препарат назначают из расчета 600 мг/м² в сутки
  • Поддерживающая доза составляет 1000–1500 мг в 2 приема в сутки
  • Длительность приема 2–12 месяцев

• Капс. Циклоспорин 25 мг
  • Начальная доза 2,5 мг/кг/сут, разделенная на 2 приема
  • Расчет приводится при массе тела пациента 30 кг
  • 30 кг×2,5 мг/кг=75 мг/сутки
  • Утро: 50 мг (2 капсулы по 25 мг)
  • Вечер: 25 мг (1 капсула по 25 мг)

• Капс. Такролимус 0,5 мг
  • Начальная доза: 0,05 мг/кг массы тела в сутки, разделенные на 2 приема
  • При недостаточном эффекте дозу можно увеличить до 0,1 мг/кг/сут (максимум < 4 мг/сут)
  • Пример расчета для ребенка весом 20 кг:
    • Суточная доза: 20 кг × 0,05 мг/кг = 1 мг
    • Утром 8.00: 1 капсула (0,5 мг) за 1 час до завтрака или через 2-3 часа после еды
    • Вечером 20.00: 1 капсула (0,5 мг) за 1 час до ужина или через 2-3 часа после еды
    • Капсулы принимать немедленно после их извлечения из блистера, запивать жидкостью, предпочтительно водой
  • Пример расчета для ребенка весом 20 кг:
    • Суточная доза: 20 кг × 0,1 мг/кг = 2 мг < 4 мг/сут
    • Утром 8.00: 2 капсулы (1 мг) за 1 час до завтрака или через 2-3 часа после еды
    • Вечером 20.00: 2 капсулы (1 мг) за 1 час до ужина или через 2-3 часа после еды
    • Капсулы принимать немедленно после их извлечения из блистера, запивать жидкостью, предпочтительно водой
• Ритуксимаб
  • 375 мг/м² еженедельно – в течение 4 недель в стационарных условиях при наличии условий для проведения реанимационных мероприятий
  • Длительность лечения определяется клинической картиной и может составлять от 1 до 2 лет (2–3 курса)

В качестве краткосрочной патогенетической терапии

• Иммуноглобулин нормальный человеческий
• Взрослым (≥18 лет): суммарная доза на курс 2 г/кг внутривенно капельно, ежедневно 5 дней (0,4 г/кг/сут)​
  • Пример расчета для взрослого с массой 70 кг:
  • Суточно: 70 × 0,4 = 28 г/сут
  • За курс 5 дней: 70 × 2 = 140 г
• Детям 1 г/кг/курс внутривенно капельно, ежедневно 5 дней (0,2 г/кг/сут)​
  • Пример расчета для ребенка весом 20 кг:
  • Суточная доза (0,2 г/кг): 20 кг×0,2 г/кг= 4 г иммуноглобулина в сутки
  • Курсовая доза (1 г/кг): 20 кг×1 г/кг=20 г на курс (за 5 дней)

Лист нетрудоспособности 

— В выдаче ЭЛН не нуждается/ нуждается (ЭЛН выдан № с (указать дату) по (указать дату). Повторная явка к неврологу (указать дату)

Диспансерное наблюдение 

• Пациент должен наблюдаться у врача-невролога. Частота визитов зависит от тяжести заболевания, мониторинга эффекта от терапии и коморбидности
• Тщательно контролировать прием лекарственных препаратов и осторожно уменьшать дозировку при терапии противоопухолевыми препаратами и иммуномодуляторами
  • У пациентов с МГ старше 18 лет
    • С целью поддержания стабильного состояния и снижения риска обострения заболевания и возникновения миастенических кризов
• Акцентировать внимание на профилактике и раннем лечении инфекций у пациентов с миастенией
  • У пациентов с МГ старше 18 лет

Критерии оценки качества

Источник  

• Клиническая рекомендация ”Миастения” https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/165_2

Осмотр терапевта/невролога

Жалобы

Жалобы собраны со слов пациента/законных представителей пациента

Блефароспазм

на ощущение раздражения, сухости, «песка» в глазах

на частое непроизвольное моргание глаз, усиливающееся при ярком свете, чтении, ходьбе, разговоре, стрессе, утомлении или во второй половине дня

на непроизвольное закрывание глаз, усиливающееся при ярком свете, чтении, ходьбе, разговоре, стрессе, утомлении или во второй половине дня

на непроизвольное зажмуривание глаз, усиливающееся при ярком свете, чтении, ходьбе, разговоре, стрессе, утомлении или во второй половине дня

на частое непроизвольное моргание, прогрессирующее до длительного непроизвольного зажмуривания/спазма век, усиливающееся при ярком свете, чтении, ходьбе, разговоре, стрессе, утомлении или во второй половине дня

вышеперечисленные симптомы временно облегчаются при выполнении корригирующих жестов (касания лица, прищуривание, предметы во рту)

Цервикальная дистония

на непроизвольный поворот головы и (или) шеи в сторону, наклон вперед/назад

на принудительное патологическое положение головы (поворот, наклон или ротация головы и шеи)

на дрожание головы (дистонический тремор), усиливающееся при попытке принять нормальную позу головы и (или) шеи

вышеперечисленные симптомы временно облегчаются при выполнении корригирующих жестов (прикасание к подбородку, шее), значительно уменьшаются в положении лежа, после сна

вышеперечисленные симптомы усиливаются при произвольных движениях и вертикализации, при усталости, эмоциональном напряжении, тревоге

Писчий спазм 

на нарушение двигательной функции ведущей руки, специфически возникающее при письме

на болезненное напряжение мышц правой\левой кисти и предплечья

на дрожание (тремор) правой\левой кисти, возникающее только в момент письма

на формирование вынужденной, неестественной позы правой\левой кисти и пальцев при письме- непроизвольное подгибание II, III, IV пальцев («в виде колечек»), усиленное сжатие ручки, приподнимание правого\левого плеча и локтя над столом

на напряжение, вынужденное изменение позы (сгибание/разгибание) пальцев, кисти или предплечья при попытке писать

на замедление темпа письма, изменение характерных черт почерка: угловатость и укрупнение букв, несвязанность букв, плохо сформированные петли, разное расстояние между буквами, сокращение подписи и слов

вышеперечисленные симптомы временно облегчаются при выполнении корригирующих жестов (вынужденная смена хвата ручки, поиск «удобной» ручки, поддержка или фиксация больной руки здоровой, изменение позы тела)

на страх и тревожность перед началом письма

Немоторные симптомы:

на боль в мышцах шеи, частотой, длительностью, характер боли, иррадиация

на депрессию, тревожность

на нарушение сна по типу

на трудности с вождением, чтением, работой, социальной активностью

Генерализованная дистония

на медленные, форсированные, преимущественно вращательные насильственные (непроизвольные) движения/скручивания в конечностях/туловище/шее/голове, частота постоянно/эпизодически, провоцируются/усиливаются под влиянием произвольных движений/эмоционального перенапряжения, исчезают во время сна

на боль в мышцах указать локализацию, интенсивностью по ВАШ боли 0-10 баллов, связь с движениями присутствует/нет

на нарушение походки/равновесия подгибание стоп, проворачивание ног, ограничение ходьбы расстояние в метрах

на слабость, ощущение «неловкости/неслушания» (правая/левая сторона), затруднения при еде/письме

немоторные симптомы: на усталость, нарушения сна, тревогу/депрессию

Анамнез заболевания

Анамнез заболевания со слов пациента/законных представителей пациента

Блефароспазм

Заболевание началось постепенно с появления раздражения/сухости глаз, за которым последовало выраженное моргание (особенно при ярком свете). В течение нескольких недель — месяцев развились учащенное моргание, кратковременные ритмичные спазмы, длительное зажмуривание, ритмичные спазмы и подергивания век 

Симптомы усиливаются при зрительных задачах, стоя, ходьбе, стрессе, утомлении, вечером; ослабевают в необычной обстановке (напр., у врача) или после алкоголя (кратковременно)

Корригирующие жесты:

изменение зрительной афферентации (закрытие одного глаза, прищуривание, темные очки, снимание очков)

манипуляции верхней половиной лица (давление на виски, брови, лоб, переносицу, верхнее веко)

манипуляции нижней половиной лица (касание подбородка, курение, жвачка/семечки во рту, кашель, движения нижних мышц лица)

Гиперкинез приводит к значительным функциональным нарушениям (эпизоды функциональной слепоты, затруднение чтения, вождения автомобиля)

Цервикальная дистония

Заболевание началось постепенно / подостро, с появления ощущения напряжения или «подергиваний» в шее

В течение нескольких недель -месяцев симптомы усиливались, формировалась устойчивая патологическая поза головы

Пациент отмечает феномен суточных флуктуаций (уменьшение после сна, усиление к вечеру)

Употребление алкоголя в первые месяцы приводило к кратковременному уменьшению симптомов

Течение заболевания медленно прогрессирующее в течение первых 2–5 лет, далее выраженность симптомов стабилизировалась

Спонтанных ремиссий не отмечал / наблюдались (указать длительность, если были)

Корригирующие жесты (какие именно, например, прикасание к подбородку, шее) на ранних стадиях помогали уменьшать выраженность гиперкинеза

Писчий спазм

Заболевание началось в молодом/среднем возрасте. Первые проявления носили эпизодический характер, возникали на фоне усталости, стресса, необходимости много писать, игнорировались пациентом. Пациент отмечал легкий дискомфорт или незначительное ухудшение почерка. Позже отмечалось постепенное прогрессирование до постоянного возникновения симптомов при каждом акте письма

В настоящее время симптомы возникают только при специфическом моторном акте (письме) и отсутствуют при других бытовых и профессиональных действиях

Отмечается четкая зависимость выраженности симптомов от функциональных состояний: усугубление при недосыпании, переутомлении, постороннем наблюдении и уменьшение в покое, при отвлечении внимания, письме в особых позах (стоя)

Пациент самостоятельно выработал и активно использует многочисленные корригирующие жесты (касания, фиксация) и компенсаторные позы (разные хваты ручки, письмо «от плеча»), которые временно облегчают написание

Указать связь с предшествующей травмой или перегрузкой руки

Обратился за помощью к неврологу по м/ж, диагностирован остеохондроз шейного отдела позвоночника с корешковым синдромом. Проводилась терапия (мильгамма, трентал, нейромидин, физиотерапия, массаж, ЛФК) без какого-либо эффекта. Плановая госпитализация в неврологическое отделение с целью диагностики и лечения

Генерализованная дистония

Заболевание началось в возрасте лет с появления симптомов.

В дальнейшем отмечалось медленное/быстрое прогрессирование. Наличие суточных флюктуаций (усиление к вечеру/утру). Триггеры: движение, ходьба, стресс, специфические действия. Ремиссии: отсутствуют/имелись

Предыдущее лечение

Леводопа (Наком, Мадопар, Сталево доза): эффект отсутствует/незначительный/положительный (длительность мес)

Антихолинергические (тригексифенидил и др.): не применялись/без эффекта/побочные явления

Ботулинотерапия: не проводилась/проводилась в   мышцы с эффектом (каким?) на   мес

Анамнез жизни

Течение беременности: физиологическое, с осложнениями (токсикоз, гестоз, угроза прерывания, анемия, ОРВИ/иные инфекции, хроническая гипоксия плода, резус-конфликт и пр.). Указать срок, на котором отмечались осложнения

Роды срочные (38-40 недель), преждевременные (указать неделю), естественные/кесарево сечение — плановое/экстренное, показания

Осложнения в родах: слабость родовой деятельности, обвитие пуповиной, длительный безводный период и пр.

Асфиксия нет/да (легкая, средней тяжести, тяжелая)

Недоношенность, вес при рождении г. Рост при рождении см

Раннее развитие моторное, речевое, когнитивное без особенностей. Задержки, если есть/были

Аллергологический анамнез: Не отягощен/ Перечислить возможные аллергические реакции на пищевые продукты, препараты и т. п., указать характер проявлений: отек Квинке, крапивница, зуд и т. д

Эпидемиологический анамнез: Выезды в эпидемиологически неблагополучные территории и другие страны отрицает. В контакте с инфекционными больными не находился.  ВИЧ, Гепатит В, С, сифилис, туберкулез отрицает

Лекарственная непереносимость: Отсутствует /указать препараты и реакции

Онкологический анамнез: отрицает/указать нозологию и год лечения

Лихорадка, необъяснимая потеря веса в последнее время: нет/да

Вредные привычки: Курение отрицает/ сигарет в день на протяжении лет, употребление алкоголя отрицает/ на протяжении лет

Локальные травмы за 0,5 — 2 года до дебюта заболевания  — указать при наличии

Перенесенные черепно-мозговые травмы, интоксикации, воздействие нейролептиков, инфекционные заболевания — указать при наличии

Наследственный анамнез отягощен/не отягощен

Страховой анамнез: Работает /Не работает

Профессия (особенно важна для фокальных дистоний: писчий спазм, профессиональные дистонии музыкантов и т.п)

Инвалидность: Не имеет/Установлена  группа с  года

Объективный осмотр

Блефароспазм

Сознание ясное (по шкале Глазго 15 баллов).  Ориентация: во времени, месте, собственной личности полная. Поведение адекватное. Внимание устойчивое. Память на текущие и прошлые события не нарушена. Интеллект соответствует возрасту и образованию

Менингеальные симптомы на момент осмотра не выявлены

I (обонятельный нерв): не исследован / обоняние сохранено с обеих сторон

II (зрительный нерв): острота зрения, поля зрения, глазное дно -без патологии

III, IV, VI (глазодвигательный, блоковый, отводящий нервы): ширина и форма глазных щелей D=S. Движения глазных яблок в полном объеме, диплопии нет

V (тройничный нерв): чувствительность на лице сохранена. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы живые, D=S

VII (лицевой нерв):  В покое и при мимических пробах отмечаются частые серийные спазмы m. orbicularis oculi (частота: зажмуривания до 40-50% времени бодрствования, подергивания век), усиливающиеся при поддержании взора, зрительной нагрузке. Патологическая двигательная активность в виде синкинезий и спазмов преимущественно в зоне m. orbicularis oculi, m. corrugator supercilii, m. procerus. Гиперкинез может вовлекать периоральные мышцы при длительной провокации 

VIII (преддверно-улитковый нерв): слух не нарушен. Шума в ушах нет

IX, X (языкоглоточный, блуждающий нервы): глотание, фонация не нарушены

XI (добавочный нерв): функция грудинно-ключично-сосцевидных и трапециевидных мышц сохранена, сила D=S

XII (подъязычный нерв): язык по средней линии, атрофий, фибрилляций нет

Чувствительная сфера без особенностей. Болевая, тактильная, глубокая чувствительность не нарушены

Сухожильные рефлексы с рук D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон. Коленные, ахилловы D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон

Рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные с обеих сторон. Мышечная сила: 5 баллов во всех группах мышц

Пальценосовая проба выполняется точно. Пяточно-коленная проба выполняется точно . Проба на диадохокинез: без нарушений. В позе Ромберга устойчив

Кожные покровы и ногти обычные. Мочеиспускание контролирует. Дефекацию контролирует

Проведена видеозапись гиперкинеза в покое и при провокации 

• Провоцирующий прием
  • По команде врача пациента просят на 5 секунд максимально зажмуривать глаза
  • Затем на 5 секунд максимально открывать
  • Через 4 — 6 повторов таких движений симптомы БСП становятся очевидными

Тяжесть блефароспазма оценена по Шкале Джанковича (Jankovic Rating Scale) 

Тяжесть (0-4 балла)

Частота (0-4 балла)

Цервикальная дистония

Положение тела вынужденное из-за патологического поворота головы и или шеи — латерокапут, латероколлис, тортикапут, тортиколлис, боковое смещение, антерокапут, антероколлис, ретрокапут, ретроколлис, сагиттальное смещение вперед

Наблюдается дистонический тремор головы, усиливающийся при попытке принять нормальную позу головы и или шеи, меняющий свою выраженность в зависимости от положения головы и или шеи

Сознание ясное (по шкале Глазго 15 баллов).  Ориентация: во времени, месте, собственной личности полная. Поведение адекватное. Внимание устойчивое. Память на текущие и прошлые события не нарушена. Интеллект соответствует возрасту и образованию.

Менингеальные симптомы на момент осмотра не выявлены

Черепные нервы — без особенностей

Чувствительная сфера без особенностей. Болевая, тактильная, глубокая чувствительность не нарушены

Сухожильные рефлексы с рук D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон. Коленные, ахилловы D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон

Рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные с обеих сторон. Мышечная сила: 5 баллов во всех группах мышц (важно! — оценить силу мышц шеи, т к парез мышц шеи может имитировать СК). Мышечный тонус обычный /повышен в m. sternocleidomastoideus dextra\sinistra, splenius capitis dextra\sinistra.  При пальпации пораженных мышц плотность, болезненность, миофасциальные триггерные точки

Пальценосовая проба выполняется точно. Пяточно-коленная проба выполняется точно . Проба на диадохокинез: без нарушений. В позе Ромберга устойчив

Кожные покровы и ногти обычные. Мочеиспускание контролирует. Дефекацию контролирует

Проведена видеозапись гиперкинеза в покое и при провокации. Тяжесть ЦД оценена по Шкале спастической кривошеи Западного Торонто

Общая степень выраженности спастической кривошеи = 

Максимальный балл = 35

Оценка по ВАШ боли — 

Писчий спазм

Сознание ясное (по шкале Глазго 15 баллов).  Ориентация: во времени, месте, собственной личности полная. Поведение адекватное. Внимание устойчивое. Память на текущие и прошлые события не нарушена. Интеллект соответствует возрасту и образованию

Менингеальные симптомы на момент осмотра не выявлены

Черепные нервы — без особенностей

Чувствительная сфера без особенностей. Болевая, тактильная, глубокая чувствительность не нарушены

Сухожильные рефлексы с рук D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон. Коленные, ахилловы D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон

Рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные с обеих сторон. Мышечная сила: 5 баллов во всех группах мышц

Может выявляться незначительное снижение силы (до 4.5 баллов) в отдельных мышцах кисти (например, m. flexor digitorum profundus, m. opponens digiti minimi) на стороне поражения

Мышечный тонус в конечностях не изменен. Координаторные пробы выполняет точно

Кожные покровы и ногти обычные. Мочеиспускание контролирует. Дефекацию контролирует

При взятии ручки и начале письма формируется стереотипная вынужденная поза кисти/пальцев: гиперсгибание или гиперразгибание пальцев («поза в виде колечек»), приведение/отведение кисти, гиперпронация/супинация предплечья

Возникает интенционный/постуральный тремор (дистонический тремор) кисти, усиливающийся при удержании позы и целенаправленном движении (письме)

Пациент активно использует приемы для уменьшения спазма: фиксация запястья или предплечья здоровой рукой, прикосновение к большому пальцу пишущей кисти, встряхивание руки

Проба со стандартной фразой: заметное увеличение времени выполнения (в 3-5 раз по сравнению с нормой). Изменения почерка: угловатость, укрупнение или уменьшение букв, несвязанность, плохо сформированные петли, неровные строки, сокращение подписи

Феномен «здоровой руки»: при попытке преодолеть спазм — зеркальные движения или напряжение в контралатеральной руке (например, сжатие ее в кулак)

Генерализованная дистония

Положение тела вынужденное из-за патологического поворота головы и или шеи — латерокапут, латероколлис, тортикапут, тортиколлис, боковое смещение, антерокапут, антероколлис, ретрокапут, ретроколлис, сагиттальное смещение вперед

Сколиоз, лордоз, торсионные установки туловища

Пронация/супинация, сгибание/разгибание в конечностях

Атетоидные компоненты в кистях/стопах

Ходьба затруднена. Торсионная дистония туловища и таза, приводящая к скручивающим движениям, затрудняющим опору и шаг

Сознание ясное (по шкале Глазго 15 баллов).  Ориентация: во времени, месте, собственной личности полная. Поведение адекватное. Внимание устойчивое. Память на текущие и прошлые события не нарушена. Интеллект соответствует возрасту и образованию

Менингеальные симптомы на момент осмотра не выявлены

I (обонятельный нерв): не исследован / обоняние сохранено с обеих сторон

II (зрительный нерв): острота зрения, поля зрения, глазное дно -без патологии

III, IV, VI (глазодвигательный, блоковый, отводящий нервы): ширина и форма глазных щелей D=S. Движения глазных яблок в полном объеме, диплопии нет

V (тройничный нерв): чувствительность на лице сохранена. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы живые, D=S

VII (лицевой нерв):  В покое и при мимических пробах отмечаются частые серийные спазмы m. orbicularis oculi (частота: зажмуривания до 40-50% времени бодрствования, подергивания век), усиливающиеся при поддержании взора, зрительной нагрузке. Патологическая двигательная активность в виде синкинезий и спазмов преимущественно в зоне m. orbicularis oculi, m. corrugator supercilii, m. procerus. Гиперкинез может вовлекать периоральные мышцы при длительной провокации

Оромандибулярная дистония (вытягивание губ, гримасы, открывание/закрывание рта)

VIII (преддверно-улитковый нерв): слух не нарушен. Шума в ушах нет

IX, X (языкоглоточный, блуждающий нервы): глотание, фонация не нарушены /  голос звучный / дистонический (сдавленный, напряженный), может быть спастическая дизартрия. Мягкое небо подвижно, рефлексы с задней стенки глотки живые

XI (добавочный нерв): функция грудинно-ключично-сосцевидных и трапециевидных мышц сохранена, мышечная сила 5 б  D=S, но движения затруднены из-за выраженной цервикальной дистонии

XII (подъязычный нерв): язык по средней линии, атрофий, фибрилляций нет

Чувствительная сфера без особенностей. Болевая, тактильная, глубокая чувствительность не нарушены

Объем активных движений  ограничен из-за дистонических поз и гиперкинезов. Выполнение целенаправленных действий резко усиливает дистонию 

Сухожильные рефлексы с рук D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон. Коленные, ахилловы D=S, живые/снижены/высокие с расширением рефлексогенных зон

Рефлексы Бабинского, Россолимо отрицательные с обеих сторон. Мышечная сила: 5 баллов во всех группах мышц Мышечный тонус повышен по пластическому / смешанному типу. Тонус непостоянный, меняется в зависимости от позы, движения, эмоционального состояния

Пробы на диадохокинез, пяточно-коленную, пальценосовую выполняет с дискинезиями 

В позе Ромберга устойчив

Кожные покровы и ногти обычные. Мочеиспускание контролирует. Дефекацию контролирует

Пример диагноза

• Первичный блефароспазм (идиопатический)

• Идиопатическая цервикальная дистония. Латероколлис слева

• Дрожательный писчий спазм, простая форма (с вовлечением только 1 вида действия — акта письма)
• Идиопатическая генерализованная дистония в виде гиперкинезов нижних конечностей с дистонической эквинусной установкой правой стопы и экстензией большого пальца, писчего спазма

МКБ 

• Дистония (G24):
  • G24.0 — Дистония, вызванная лекарственными средствами
  • G24.1 — Идиопатическая семейная дистония
  • G24.2 — Идиопатическая несемейная дистония
  • G24.3 — Спастическая кривошея
  • G24.4 — Идиопатическая рото-лицевая дистония
  • G24.5 — Блефароспазм
  • G24.8 — Прочие дистонии
  • G24.9 — Дистония неуточненная

План обследования 

• Диагностировать дистонию
  • По особой неестественной (дистонической) позе (с тремором или без него)
  • Специфичным признакам: избыточные и зеркальные движения, корригирующие жесты
  • У пациентов
    • С целью выявления характерных клинических признаков дистонии
• Клиническая диагностика дистонии с проведением видеозаписи клинических шкал с использованием стандартного протокола видеозаписи 
  • Визуальное исследование при патологии центральной нервной системы и головного мозга
    • С целью диагностики и дальнейшего планирования лечения 
• Проводить генетическое тестирование только после клинической постановки диагноза
  • Пациентам при первичной дистонии
    • С целью выявления генетических локусов заболевания или генных мутаций
• Диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование
  • Для пациентов
    • При манифестации заболевания с дистонии конечности
    • При первичной дистонии с дебютом в возрасте до 30 лет
    • С началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии
    • С целью диагностики гиперкинетической (ДОФА-нечувствительной) дистонии
• Не нужны нейрофизиологические тесты (Электромиография игольчатая (одна мышца))
  • Для рутинного использования при диагностике и классификации дистонии
• Проведение диагностического теста с леводопа+[карбидопа] в дозе 10-25 мг/кг 
  • Всем пациентам с развитием дистонии в раннем возрасте без альтернативного диагноза
    • С целью выявления ДОФА-зависимой дистонии
• Не проводятся методы нейровизуализации (КТ, МРТ) головного мозга рутинно
  • При явном клиническом диагнозе первичной дистонии у взрослых пациентов
• Рассматривать наличие дистонии у родственников (генетическая предрасположенность) как основной фактор риска развития дистонии
  • С целью выявления факторов риска развития дистонии
• Считать значимыми факторами риска развития дистонии
  • Эмоциональный стресс (острый и хронический) и периферические воздействия
  • Причем часто наблюдается их сочетание
    • При наличии генетической предрасположенности
• Учитывать следующие периферические факторы риска (провоцирующие факторы): 
  • Длительное избыточное использование мышц
  • Болевой синдром
  • Длительные позные нагрузки в соответствующей области
  • Локальные травмы за 0,5 — 2 года до дебюта заболевания
• Распознавать сенсорные симптомы, часто предшествующие появлению дистонического феномена
  • Которые свидетельствуют о массивном воздействии избыточного афферентного потока от рецепторов всех модальностей заинтересованной области
    • Кожи
    • Мышц
    • Сухожилий
    • Внутренних органов
    • Сосудов
• Рассматривать длительное существование синдрома «короткой ноги»
  • Как один из факторов риска ЦД, способствующий формированию латерализованных миофасциальных и мышечно-тонических синдромов в
    • Трапециевидной
    • Ременной
    • Лестничной мышцах
    • Мышце, поднимающей лопатку
    • Грудино-ключично- сосцевидной мышце
  • Стойкое латерализованное болезненное мышечное напряжение — один из важных афферентных периферических факторов патогенеза ЦД
• Проводить дифференциальный диагноз цервикальной дистонии с заболеваниями и синдромами, при которых наблюдаются патологическое положение или движения головы
• Проводить дифференциальный диагноз блефароспазма с миастенией и другими заболеваниями, проявляющимися
  • Птозом
  • Тиками
  • Светобоязнью
  • Апраксией открывания глаз
  • Гемифациальным спазмом
  • Невропатией лицевого нерва
  • Психогенным блефароспазмом
• Проводить дифференциальный диагноз оромандибулярной дистонии с 
  • Бруксизмом
  • Разными видами тризма
  • Тиками
  • Миофасциальным синдромом жевательных мышц с явлениями мышечно-суставной дисфункции и дисокклюзии
  • Поздней (тардивной) нейролептической дискинезией
  • Спонтанной орофациальной дискинезией у пожилых

План лечения

• Медикаментозная и интервенционная терапия
• Ботулинотерапия
  • Ботулинический токсин типа А
  • Ботулинический токсин типа A гемагглютинин комплекс
• Интратекальная терапия
  • Интратекальное введение баклофена
• Холинолитики
  • Тригексифенидил (центральный холиноблокатор)
• Миорелаксанты центрального действия
  • Баклофен
• Производные бензодиазепина
  • Диазепам
  • Клоназепам
• Дофаминергические средства
  • Леводопа
• Симпатолитики
  • Тетрабеназин
• Хирургическое лечение
  • Проведение глубокой стимуляции мозга

Схемы лечения

Взрослые

• Ботулинический токсин типа А
• Ботулинический токсин типа A- гемагглютинин комплекс
  • Регулярно, с интервалом в среднем каждые 3-4 месяца
  • Минимальный интервал — не менее 12 недель
  • Дозировка индивидуальная, в единицах действия (ЕД), зависит от препарата (дозы разных препаратов не взаимозаменяемы)
    • При писчем спазме: 50 ЕД в мышцы сгибатели/разгибатели запястья верхней конечности. При отсутствии эффекта через 4 недели- повтор 100 ЕД (off-label, через ВК)

При вторичной дистонии в комбинации со спастичностью

• Интратекальное введение баклофена (баклофеновая помпа) (off-label, через ВК)

Дети

• Ботулинический токсин типа А
  • С 2-х лет (сиалорея, спастичность верхних и нижних конечностей) или с 12 лет (блефароспазм)
  • Расчет исходя из массы тела и целевой группы мышц (стандартных рекомендаций нет)
  • Инъекции каждые 3-6 месяцев

• Таб. Тригексифенидил 2 мг (off-label, через ВК, в инструкции — с 18 лет)
  • В качестве препарата первой линии
  • Целевая доза: 1-2 мг/кг в день, разделенные на 3 приема
  • Начальная доза 1-2 мг в сутки, разделенные на 3 приема
  • Далее доза увеличивается каждую неделю на 1-2 мг, разделенные на 3 приема
  • Пример расчета для ребенка весом 30 кг
    • Целевая доза 30-60 мг в сут, разделенные на 3 приема
    • Неделя 1: 0.5 мг (по ¼ таб) × 3 раза в сут = 1.5 мг/сут (начальная доза)
    • Неделя 2: 1 мг (по ½ таб) × 3 раза в сут = 3 мг/сут (увеличение на 1.5 мг/нед)
    • Неделя 3: 1.5 мг (по ¼ таб. + ½ таб) × 3 раза в сут = 4.5 мг/сут (увеличение на 1.5 мг/нед)
    • Неделя 4: 2 мг (по 1 таб) × 3 раза в сут = 6 мг/сут (увеличение на 1.5 мг/нед)
    • Неделя 5: 2.5 мг (по 1 таб + ¼ таб) × 3 раза в сут = 7.5 мг/сут 
    • … и так далее с еженедельным увеличением
    • Для достижения дозы 1 мг/кг/сут (30 мг/сут) потребуется около 20 недель
    • Для дозы 2 мг/кг/сут (60 мг/сут) — около 40 недель

• Таб. Баклофен 10 мг
  • Перорально, стартовая доза 0,3 мг/кг/день, разделенные на 2 или 3 приема
  • Доза титруется 1 раз в неделю на 0,1-0,3 мг/кг, разделенные на 3 приема до целевой дозы: 1-2 мг/кг/день, разделенные на 3 приема
  • Максимальная доза 40 мг/день у детей < 2 лет, 60 мг/день у детей > 2 лет)

• Таб. Леводопа+карбидопа (off-label, через ВК, в инструкции — с 18 лет)
  • Стартовая доза 1 мг/кг/день разделенные на 3 приема
  • Титрация 1 раз в неделю на 1 мг/кг/день, разделенные на 3 приема до целевой дозы: 5 – 10 мг/кг/день

• Таб. Тетрабеназин 12,5 мг, 25 мг (off-label, через ВК, в инструкции — с 18 лет)
  • В стартовой дозе 6,25-12,5 мг/день в 3 приема с постепенной титрацией 1 раз в неделю на 6,25 – 12,5 мг, разделенные на 3 приема
  • До целевой дозы 37,5-50 мг/день разделенные на 3 приема

• Таб. Диазепам 0,1 мг/кг/день в 2-4 приема с постепенной титрацией
• ИЛИ таб. Клоназепам в стартовой дозе 0,01-0,03 мг/кг/день дважды в день с постепенной титрацией дозы на 0,01 мг/кг/день до целевой дозы: 0,1-0,2 мг/кг/день разделенные на три приема

Лист нетрудоспособности 

— В выдаче ЭЛН не нуждается/ нуждается (ЭЛН выдан № с (указать дату) по (указать дату). Повторная явка к неврологу (указать дату)

Диспансерное наблюдение 

• Пациент должен наблюдаться у врача-невролога. Частота визитов зависит от тяжести заболевания, мониторинга эффекта от терапии и коморбидности

Критерии оценки качества

Источник : 

• Клинические рекомендации “Дистония” https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/867_1