Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера

• Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) 
  • Наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина
  • Обычно поражает мальчиков в детском возрасте
  • Слабость проксимальных и гипертрофия икроножных мышц
  • В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными
  • Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений 

• 2 клинические формы
  • Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД)
    • Наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением
    • Формирование вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности
  • Прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ)
    • Доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10–20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15–20 лет от начала заболевания

• Мутация в гене дистрофина (DMD), приводящая к развитию дефицита и/или нарушению функции одноименного белка Ген дистрофина — один из самых больших генов человека, содержит 79 экзонов
  • Обычно мутация является наследственной Среди мутаций в ~65% случаев встречаются крупные делеции; ~10% мутаций представлено дупликациями, а остальные случаи — точковыми и малыми мутациями, из которых 10–15% представлены нонсенс-мутациями (стоп-мутация)
  • В трети случаев — мутация спонтанная 
• Белок дистрофина участвует в работе скелетных мышц, дыхательной и сердечно-сосудистой систем 
  • Связывает внутренний цитоскелет с сарко- и дистрогликанами в мембране и внеклеточном матриксе, обеспечивает механическую и структурную стабильность мембраны мышечных волокон при их сокращении
  • Является амортизатором, обеспечивающим возвращение мышцы в исходное состояние после сокращения
  • Изоформы белка дистрофина с меньшей молекулярной массой участвуют в работе различных органов и систем, задействованы в работе клеток мозга 
  • При прогрессировании заболевания мышечные волокна замещаются фиброзной и жировой тканью

• По наиболее актуальным научным данным общемировая заболеваемость МДД составляет 1:5000 новорожденных мальчиков 
• Заболеваемость МДБ оценивается как 1:20 000 новорожденных мальчиков

• G71.0 — Первичное поражение мышц (мышечная дистрофия)

• МДД относится к группе поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД)
  • Преимущественное поражение проксимальных отделов верхних и нижних конечностей
• В зависимости от прогрессирования симптоматики, выделяют 5 стадий 
  • 1 стадия — бессимптомная (доклиническая)
    • Диагноз может быть заподозрен в случае определения повышенной активности КФК в крови, необъяснимом повышении уровня трансаминаз (АЛТ, АСТ) или наличия случаев заболевания в семейном анамнезе и установлен после проведения молекулярно-генетического исследования
  • 2 стадия (ранняя амбулаторная) — сохранена способность к самостоятельному передвижению
    • Нарастающая мышечная слабость, быстрая утомляемость, частые падения
    • Использование приема Говерса при подъеме из положения сидя и лежа, изменение походки по типу «утиной», хождение на носках, псевдогипертрофия мышц голеней
    • Способность подъема по ступеням сохранена
  • 3 стадия (поздняя амбулаторная) — сохраняется способность к самостоятельному передвижению, но отмечается нарастание всех симптомов из 2 стадии
    • Нарастают трудности при ходьбе, утрачивается способность подниматься по ступеням и подъема с пола
  • 4 стадия (ранняя неамбулаторная) — утрачивается способность самостоятельно передвигаться
    • Для передвижения требуются специальные средства
    • Развивается сколиоз
    • Сохраняется двигательная активность рук
  • 5 стадия (поздняя неамбулаторная) — ограничены функции верхних конечностей
    • Трудно удерживать положение тела
    • Нарастает сердечная и дыхательная недостаточность 

Разработчик клинической рекомендации

• Ассоциация медицинских генетиков
• Союз педиатров России
• Российская Ассоциация педиатрических центров
• Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям
• Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи
• Национальная ассоциация детских реабилитологов

Год утверждения: 2023

Пересмотр не позднее: 2025