Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
Определение
- Амбулаторный пациент
- Пациент, способный к самостоятельной ходьбе
- Кардиомиопатия
- Гетерогенная группа заболеваний миокарда, связанных с механической или электрической дисфункцией, которая обычно проявляется неадекватной гипертрофией или дилатацией
- Кардиомиопатии могут как изолированно поражать только сердце, так и быть частью генерализованного системного заболевания, часто приводят к сердечно-сосудистой смерти или к инвалидизации, обусловленной прогрессирующей сердечной недостаточностью
- Поясно-конечностные мышечные дистрофии
- Группа мышечных дистрофий, характеризующаяся поражением проксимальных отделов верхних и нижних конечностей
- Псевдогипертрофия мышц
- Визуальное увеличение отдельных групп мышц вследствие их замены жировой или фиброзной тканью
- Субмаксимальный режим нагрузки
- Режим, для которого характерны отсутствие одышки, чувства утомления и боли в мышцах
- Мышечная дистрофия Беккера (МДБ)
- Наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к недостаточной функции дистрофина, имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы, является более легким вариантом заболевания, при котором синтез белка дистрофина идет не до конца, и в результате получается немного укороченный, но вполне функциональный белок
- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
- Наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене DMD, приводящими к отсутствию или недостаточной функции дистрофина, имеет раннее начало и вызывает тяжелое течение
- Электромиография (ЭМГ, ЭНМГ, миография, электронейромиография)
- Метод исследования биоэлектрических потенциалов, возникающих в скелетных мышцах человека и животных при возбуждении мышечных волокон
- Регистрация спонтанной, произвольной и вызванной электрической активности мышц
- Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина
- Обычно поражает мальчиков в детском возрасте
- Характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц
- В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными
- Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений
- Клинически выделяют 2 формы:
- Прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) — наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 2-5 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности
- Прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ) — доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10–20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15–20 лет от начала заболевания
Этиология и патогенез
- В основе МДД и МДБ лежит мутация в гене дистрофина (DMD), приводящая к развитию дефицита и/или нарушению функции одноименного белка
- Ген дистрофина — один из самых больших генов человека, содержит 79 экзонов
- Обычно мутация является наследственной; в трети случаев — мутация спонтанная (de novo)
- Среди мутаций около 65% случаев представлены крупными делециями
- Около 10% мутаций — дупликации
- Остальные случаи — точковые и малые мутации, из которых 10–15% представлены нонсенс-мутациями (стоп-мутация)
- Белок дистрофина участвует в работе скелетных мышц, дыхательной и сердечно-сосудистой систем
- Он связывает внутренний цитоскелет с сарко- и дистрогликанами в мембране и внеклеточном матриксе, обеспечивает механическую и структурную стабильность мембраны мышечных волокон при их сокращении
- Дистрофин также является амортизатором, обеспечивающим возвращение мышцы в исходное состояние после сокращения
- Изоформы белка дистрофина с меньшей молекулярной массой участвуют в работе различных органов и систем, задействованы в работе клеток мозга
- При прогрессировании заболевания мышечные волокна замещаются фиброзной и жировой тканью
Эпидемиология
- По наиболее актуальным научным данным общемировая заболеваемость МДД составляет 1:5000 новорожденных мальчиков
- Заболеваемость МДБ оценивается как 1:20 000 новорожденных мальчиков
- Данные по заболеваемости в РФ на данный момент отсутствуют
МКБ
- G71.0 — первичное поражение мышц (мышечная дистрофия)
Классификация
- МДД относится к группе поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД), характеризующихся преимущественным поражением проксимальных отделов верхних и нижних конечностей
- В зависимости от прогрессирования симптоматики, выделяют 5 стадий МДД:
- 1 стадия — бессимптомная (доклиническая)
- На этой стадии диагноз может быть заподозрен в случае определения повышенной активности КФК в крови, необъяснимом повышении уровня трансаминаз (АЛТ, АСТ) или наличия случаев заболевания в семейном анамнезе или может быть установлен после проведения молекулярно-генетического исследования
- 2 стадия (ранняя амбулаторная)
- Сохранена способность к самостоятельному передвижению
- Характерны следующие симптомы: нарастающая мышечная слабость, быстрая утомляемость, частые падения, использование приема Говерса при подъеме из положения сидя и лежа, изменение походки по типу «утиной», хождение на носках, псевдогипертрофия мышц голеней. Способность подъема по ступеням сохранена
- 3 стадия (поздняя амбулаторная)
- Сохраняется способность к самостоятельному передвижению, но отмечается нарастание всех симптомов из 2 стадии (нарастают трудности при ходьбе, утрачивается способность подниматься по ступеням и подъема с пола)
- 4 стадия (ранняя неамбулаторная)
- Утрачивается способность самостоятельно передвигаться, для передвижения требуются специальные средства, развивается сколиоз, сохраняется двигательная активность рук
- 5 стадия (поздняя неамбулаторная)
- Ограничены функции верхних конечностей, трудно удерживать положение тела, нарастает сердечная и дыхательная недостаточность
- 1 стадия — бессимптомная (доклиническая)
Клиническая картина
Диагностика
Лечение
Алгоритмы действий врача
Реабилитация
Профилактика и ДН
Организация медицинской помощи
Дополнительная информация
Критерии оценки качества
Информация для пациента
О рекомендации
- Оригинальная версия — Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера
- Кодирование по МКБ: G71.0
- Год утверждения (частота пересмотра): 2023
- Пересмотр не позднее: 2025
- Возрастная категория: Дети
- Разработчик клинической рекомендации: Союз педиатров России, Ассоциация профессиональных участников хосписной помощи, Ассоциация медицинских генетиков, Российская Ассоциация педиатрических центров, РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным заболеваниям» , Национальная ассоциация детских реабилитологов
Список сокращений
- АЛТ — аланинаминотрансфераза
- АПФ — ангиотензин-превращающий фермент
- АСТ — аспартатаминотрансфераза
- ГГТ — гамма-глютамилтрансфераза
- ЖЕЛ — жизненная емкость легких
- ИГХ — иммуногистохимическое исследование
- КТ — компьютерная томография
- КФК — креатинфосфокиназа
- ЛДГ — лактатдегидрогеназа
- ЛФК — лечебная физическая культура
- МДБ — мышечная дистрофия Беккера
- МДД — мышечная дистрофия Дюшенна
- МНО — международное нормализованное отношение
- МПКТ — минеральная плотность костной ткани
- МРТ — магнитно-резонансная томография
- ПКМД — поясно-конечностных мышечных дистрофий
- ПЦР — полимеразная цепная реакция
- СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности
- ФВ — фракция выброса левого желудочка
- ФВД — функция внешнего дыхания
- ФЖЕЛ — форсированная жизненная емкость легких
- ЧДД — частота дыхательных движений
- УЗИ — ультразвуковое исследование
- ЭКГ — электрокардиография
- ЭНМГ — электронейромиография
- Эхо-КГ — эхокардиография
- MLPA — multiplex ligation-dependent probe amplification (мультиплексная лиганд-зависимая амплификация)
- NGS — next generation sequencing (секвенирование нового поколения)
Для оформления полного доступа к клинической рекомендации — оформите подписку
Оформить подписку
Лекарственные препараты
Выберите тарифный план
Вход
Нет аккаунта?
ЗарегистрироватьсяУже есть аккаунт?
ВойтиВведите e-mail
Туда мы отправим письмо с новым паролем
Вы не ввели имя пользователя или адрес электронной почты
Вы не ввели адрес электронной почты
Вы не ввели имя
Вы не ввели фамилию
Вы не ввели e-mail
Вы не ввели пароль
Вы не ввели пароль еще раз
Или зарегистрируйтесь с помощью
.webp)
Ваш заголовок
Ваш текст содержимого
Успешно скопировано!