Серповидно-клеточные нарушения

Определение Серповидно-клеточная болезнь (СКБ) Группа состояний, обусловленных наличием специфических мутаций в бета-глобиновом гене, приводящих к изменению физико-химических свойств гемоглобина (полимеризация в деокси-форме, нарушение сродства гемоглобина к кислороду) К СКБ относится серповидно-клеточная анемия — гомозиготность по аномальному гемоглобину S (HbSS; результат замены в 6 позиции бета-глобина глютаминовой кислоты на валин) К СКБ относятся другие состояния, развившиеся вследствие сонаследования аномального HbS с другими поломками бета-глобинового гена Приводящими к количественному уменьшению нормального бета-глобина (бета-талассемия, S-β-талассемия) Приводящими к другому качественному нарушению бета-глобина Этиология и патогенез Аномальный HbS полимеризуется в деоксиформе, теряя растворимость Полимеризация гемоглобина зависит от концентрации HbS внутри эритроцитов, степени деоксигенации гемоглобина, рН и внутриклеточной концентрации HbF Полимеры HbS взаимодействуют с эритроцитарной мембраной, меняя внешний вид эритроцитов на серповидные Серповидные эритроциты окклюзируют микроциркуляторное русло, приводя к повреждению сосуда, инфарктам органов, болевым кризам и другим симптомам, ассоциированным с СКБ При СКБ одновременно протекает два патологических процесса — гемолиз и вазо-окклюзия Гемолиз приводит к анемии и функциональному дефициту оксида азота Это приводит к повреждению эндотелия сосудов, развитию пролиферативной эндотелиопатии и таких осложнений как легочная гипертензия, приапизм и инсульт Вазо-окклюзия вызывает острую и хроническую ишемию тканей Проявляется острой болью и вызывает повреждение органов Эпидемиология По данным ВОЗ в мире болеют СКБ более 4 миллионов человек Ежегодно только в Африканских странах рождается 6-9 миллионов пациентов СКБ Около 80% пациентов СКБ — африканцы Достаточно часто СКБ встречается в Индии и арабских странах, среди выходцев из этих стран, проживающих в других регионах (страны Северной Америки, европейские страны, Великобритания) Частота СКБ в отдельных странах США — 1 случай на 5000 населения Франция — 1 случай на 2500 населения Великобритания — 1 случай на 2000 населения Для Российской Федерации СКБ — редкое заболевание Немногочисленные случаи встречаются в основном в пограничных с республикой Азербайджан областях В среднем пациенты СКБ в развитых странах доживают до 30-40 лет МКБ D57 — Серповидно-клеточные нарушения D57.0 — Серповидно-клеточная анемия с кризом (HbSS болезнь с кризом) D57.1 — Серповидно-клеточная анемия без криза D57.2 — Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения (болезнь HbSC, HbSD, HbSE, серповидно-клеточная бета-талассемия и др) D57.3 — Носительство признака серповидно-клеточности D57.8 — Другие серповидно-клеточные нарушения Классификация СКБ подразделяется в зависимости от наличия или отсутствия криза и специфического генотипа Серповидно-клеточная анемия с кризом Серповидно-клеточная анемия без криза Серповидно-клеточные нарушения с кризом Серповидно-клеточные нарушения без криза Серповидно-клеточная бета-талассемия с кризом Серповидно-клеточная бета-талассемия без криза О рекомендации Ссылка на оригинал КР: Серповидно-клеточные нарушения Кодирование по МКБ: D57 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Возрастная категория: Взрослые, Дети Разработчик клинической рекомендации: Национальное гематологическое общество; Ассоциация специалистов и организаций лабораторной службы «Федерация лабораторной медицины»; Российское общество детских онкологов и гематологов Список сокращений АВМ — артериовенозная мальформация АЛТ — аланинаминотрансфераза АСТ — аспартатаминотрансфераза АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время ВВИГ — препараты из группы иммуноглобулина нормального человеческого в лекарственной форме для внутривенного введения (Immunoglobulins, normal human, for intravascular administration, J06BA02 по АТХ классификации) ВИЧ — вирус иммунодефицита человека ДВС — диссеминированное внутрисосудистое свертывание ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота ЖКТ — желудочно-кишечный тракт КТ — компьютерная томография ЛГ — легочная гипертензия ЛДГ — лактатдегидрогеназа МНО — международное нормализованное отношение МР-ангиография — магнитно-резонансная ангиография МРТ — магнитно-резонансная томография НЖСС — ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки НПВП — нестероидные противовоспалительные и противовоспалительные препараты НТЖ — насыщение трансферрина железом ОГС — острый грудной синдром ОЖСС — общая железосвязывающая способность сыворотки ОПН — острая почечная недостаточность ОСС — острая секвестрация в селезенке ПВ — протромбиновое время ПЦР — полимеразная цепная реакция РТПХ — реакция трансплантат против хозяина САК — субарахноидальное кровоизлияние СКБ — серповидно-клеточная болезнь СОПОН — синдром острой полиорганной недостаточности ССЖЭ — синдром системной жировой эмболии ТГСК — трансплантация гемопоэтических клеток ТИА — транзиторные ишемические атаки УЗИ — ультразвуковое исследование ХПН — хроническая почечная недостаточность ЦНС — центральная нервная система ЩФ — щелочная фосфатаза ЭКГ — электрокардиография ЭХО-КГ — эхокардиография AB0 — группа крови по системе AB0 ASA — ацетилсалициловая кислота Ig — иммуноглобулин Hb — гемоглобин HbF — фетальный гемоглобин HbSC — двойное гетерозиготное (компаунд-гетерозиготное) носительство двух аномальных гемоглобинов HbS и HbC HbSS — серповидно-клеточная анемия (гомозиготность по аномальному HbS) HLA — главный комплекс гистосовместимости MCV — средний корпускулярный объем эритроцита PaO2 — парциальное давление кислорода PLT — тромбоциты Rh — резус-фактор sO2 — сатурация кислорода S-β-талассемия — двойная гетерозигота по аномальному HbS и β-талассемии (дрепаноталассемия) t-PA — тканевой активатор плазминогена TV — телевидение WBC — лейкоциты