Врожденная глаукома

Определение Врожденная глаукома (ВГ) Группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся повышением ВГД выше толерантного в первые месяцы/годы жизни, обусловленным нарушением эмбриогенеза (аномалии УПК и дренажной системы), с помутнением роговицы, деформацией и увеличением глаза в первые годы жизни, оптической нейропатией, с последующей атрофией зрительного нерва и снижением электрогенеза сетчатки (при прогрессирующем течении) Этиология и патогенез Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе ВГ Как следствие наследственных аномалий органа зрения В результате воздействия на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов в период с 7 по 36 неделю гестации Первичная ВГ в 15–40 % случаев является наследственной Аутосомно-рецессивное наследование — Cyp1B1 (2p21), GLC3B (1p36), GLC3C (14q24.3) Аутосомно-доминантный тип наследования — GLC1A (TIGR, MIOC) Пенетрантность вариабельная — от 40 до 100 % Обнаружены многочисленные мутации гена Cyp1B1 со значительной гетерогенностью Миссенс-мутации Нонсенс-мутации Мутации сдвига рамки считывания Делеция и вставка Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции Синдромы, сочетанные с глаукомой, и ассоциированные гены Синдром Клинические проявления Ген Nail-patella syndrome Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9,6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки LMX1B. 60 Oculodentodigital dysplasia (AD) Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома) Connexin-43 gene (GJAI) Freak-ter Haar Syndrome (AR) Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок TKS4 gene (SH3PXD2B) Rubinstein-Taybi Syndrome Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия, дисморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие CREBBP Ehlers-Danlos type VI Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома, сколиоз PLODI Neurofibromatosis type I (AD) Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва, дисплазия клиновидной кости Neurofibromin gene (NFI) Peters Plus syndrome (AR) Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса B3GALTL Zellweger( Peroxisome biogenesis disorder (AR) Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит PEXI Marfan syndrome (AD) Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома Fibrillin -1 gene (FBNI) Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа –Вебера Ген в поиске Charcot -Marie-Tooth disease type 4B2( CMT4B2) (AR) Наследственная демиелинизирующая нейропатия (двигательная и чувствительная) SBF2 MIDAS (microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea) syndrome (XL-Dominant) Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее HCCS Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR) Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома SLC4A4 AD — аутосомно-доминантный тип наследования; AR — аутосомно-рецессивный тип наследования; XL-Dominant — Х-сцепленный доминантный тип наследования В большинстве случаев в этиологии ВГ играет роль многофакторное наследование с участием негенетических факторов Перенесенные во время беременности инфекционные болезни матери (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз) Вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирус) Эндокринные и метаболические нарушения Интоксикации Прием лекарственных препаратов Алиментарные факторы (гипо- и авитаминозы) Факторы окружающей среды (физические, химические) Этиологическая диагностика ВГ базируется на: Тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины) Результатах иммунологических, вирусологических и генетических исследований Эпидемиология Врожденные заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей ВГ встречается относительно редко — 1 случай на 10–70 тысяч новорожденных Удельный вес ВГ среди причин слепоты — до 11 % У 60 % детей ВГ проявляется в первые 6 месяцев, у 80 % — на первом году жизни У 75 % детей заболевание двустороннее Чаще болеют мальчики Успех лечения детей с ВГ в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока Сложность диагностики определяется клиническим разнообразием и возрастными особенностями поведения ребенка МКБ Q15.0 — Врожденная глаукома Классификация Классификации ВГ многочисленны, основаны на этиопатогенетических особенностях, тяжести клинических проявлений, сроках манифестации глаукомного процесса Для современной унификации номенклатуры и систематизации подхода целесообразно использовать международную классификацию детских глауком, согласованную в 2013 г. Всемирной ассоциацией глаукоматологов Первичную детскую глаукому подразделяют на две формы Первичная ВГ (с врожденными аномалиями структур угла передней камеры) Ювенильная открытоугольная (манифестирующая в возрасте от 3 до 35 лет) Первичную ВГ по срокам манифестации заболевания чаще делят на три формы Неонатальная (глаукома новорожденных) — с рождения до 1 месяца жизни Инфантильная — от 1 месяца до 2 лет Отсрочено манифестирующая — старше 2 лет Вторичную детскую глаукому делят на 4 группы Ассоциированная с врожденными аномалиями развития глазного яблока Аномалия Аксенфельда-Ригера, аномалия Петерса, аниридия, эктопия хрусталика, ППГСТ и др Ассоциированная с врожденными системными заболеваниями или синдромами Синдромы Реклингаузена, Марфана, Вейля-Марчезани, Стиклера, Лоу, гомоцистинурия, мукополисахаридоз, ювенильная ксантогранулема и др Ассоциированная с врожденными инфекциями и интоксикациями Врожденная краснуха, герпетическое поражение Ассоциированная с приобретенными состояниями Последствия травм, увеитов, ретинопатии недоношенных, удаления катаракты, опухоль Известны отечественные классификации заболевания Т.И. Ерошевского и Б.А. Токаревой (1971) Е.И. Ковалевского (1969, 1986) Э.С. Аветисова с соавторами (1987) Э.Г. Сидорова и М.Г. Мирзоянц (1991) Е.И. Сидоренко (2000) Е.Е. Сомова (1992, 2016) Наибольшее распространение в нашей стране получила клиническая классификация Э.С. Аветисова, Е.И. Ковалевского, А.В. Хватовой (1987) Основным критерием прогрессирования глаукомного процесса служит стадия заболевания В отличие от глауком у взрослых пациентов, стадия определяется не по данным периметрии, а по увеличению диаметра роговицы и длины ПЗО глаз детей У большинства детей ВГ протекает с увеличением этих параметров — «растяжением» роговицы и глазного яблока, особенно в первые 3 года жизни Классификация врожденной глаукомы (Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В., 1987) Происхождение Форма Характер изменений УПК Стадия Компенсация Динамика Наследственная Внутриутробная Простая (собственно гидрофтальм) - с изменениями в УПК С аномалиями глазного яблока (аниридия, эктопия хрусталика, микрофтальм и другие) С факоматозами (нейрофиброматоз, ангиоматоз и другие) Наличие мезодермальной ткани Переднее прикрепление радужки Отсутствие дифференцировки зон УПК 1. Начальная– диаметр роговицы и длина сагиттальной оси глаза превышает возрастную норму не более, чем на 2 мм. Зрение почти не изменено 2. Развитая - диаметр роговицы превышает возрастную норму на 3 мм, длина сагиттальной оси глаза - на 3-4 мм, зрение значительно снижено Далеко зашедшая-диаметр роговицы превышает возрастную норму на 4 мм и более, длина сагиттальной оси глаза - на 5 мм и более, зрение резко снижено 3. Почти абсолютная- зрение равно неправильной светопроекции Абсолютная – резкий буфтальм, слепота Компенсированная-ВГД* не превышает 26ммртст в начальной стадии и 24мм.рт.ст. в более поздних стадиях; суточные колебания ВГД в пределах 5 мм рт ст Некомпенсированная- ВГД выше 26мм рт ст в начальной стадии и выше 24 мм рт ст в более поздних стадиях; суточные колебания ВГД более 5мм рт ст Декомпенсированная глаукома-острый приступ Стабильная- глазное яблоко не увеличивается, зрение не снижается Прогрессирующая – глазное яблоко увеличивается, зрение снижается * — имеется в виду тонометрическое ВГД (Pt) Е.Е. Сомов (1992) предложил для оценки тяжести процесса, помимо учета диаметра роговицы, добавить величину экскавации ДЗН и состояние зрительных функций На практике нередко затруднительно отнесение ВГ к той или иной стадии в связи с несоответствием различных показателей и трудностями оценки зрительных функций Остается востребованной Объединенная клинико-патогенетическая классификация врожденной глаукомы по стадиям Объединенная клинико-патогенетическая классификация врожденной глаукомы по стадиям (Катаргина Л.А. и др., 2016) Стадия врожденной глаукомы Оценочные критерии Диаметр роговицы, мм Экскавация диска зрительного нерва (ДЗН) Состояние зрительных функций* I- Начальная До 12 До 0,3 Не нарушены II- Развитая До 14 До 0,5 Существенно снижены III- Далекозашедшая Более 14 Более 0,5 Снижены до светоощущения IV- Почти абсолютная Буфтальм - Остаточные или слепота V- Абсолютная Буфтальм - Слепота * При неосуществимости периметрии В настоящее время, в связи с развитием современных высокоинформативных методов визуализации и появлением новых данных, происходит усовершенствование подходов и критериев диагностики О рекомендации Ссылка на оригинал КР: Врожденная глаукома Кодирование по МКБ: Q15.0 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Возрастная категория: Дети Разработчик клинической рекомендации: Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов», Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России» Список сокращений ВГ — врожденная глаукома ВГД — внутриглазное давление ВГЖ — внутриглазная жидкость ДЗН — диск зрительного нерва ЗВП — зрительно вызванные потенциалы МКБ 10 — международная классификация болезней 10-го пересмотра НРП — нейроретинальный поясок ОКТ — оптическая когерентная томография ПЗ — поле зрения ПЗР — передне-задний размер глазного яблока СНВС — слой нервных волокон сетчатки УПК — угол передней камеры ЦХО — цилиохориоидальная отслойка ЧЭС — чрескожная электростимуляция ЭРГ — электроретинография ЭФИ — электрофизиологические исследования Э/Д — соотношение диаметра экскавации к диску AD — аутосомно-доминантный тип наследования AR — аутосомно-рецессивный тип наследования