Врожденная катаракта

Определение

Врожденная катаракта
- Частичное или полное помутнение хрусталика глаза, которое выявляется как у новорожденного ребенка, так и в более позднем возрасте

Афакия

- Патологическое состояние органа зрения, для которого характерно отсутствие хрусталика в глазном яблоке врожденного или приобретенного генеза, которое сопровождается патологией рефракции, снижением остроты зрения и неспособностью к аккомодации. Глаз с отсутствующим хрусталиком в офтальмологии называют афакичным

Артифакия

- Состояние глаза, в который в ходе операции имплантирован искусственный хрусталик, так называемая интраокулярная линза (ИОЛ). Глаз с имплантированной интраокулярной линзой в офтальмологии называют артифакичным

Биомикроскопия

- Метод исследования переднего отрезка глаза с помощью щелевой лампы (специального микроскопа) в условиях медикаментозного мидриаза с акцентом на состояние хрусталика

Галактоземия

- Нарушение углеводного обмена веществ, при котором изменен синтез фермента галактоза-1-фосфат-уридин-трансферазы, содержащегося в эритроцитах и хрусталике

Интраокулярная линза (ИОЛ)

- Искусственный хрусталик, который имплантируют внутрь глаза для восстановления его светопреломляющей функции после оперативного удаления собственного анатомического хрусталика, в основном при катаракте и ряде других заболеваний

Микрофтальм

- Одна из частых форм сопутствующей патологии органа зрения при врождённой катаракте, характеризуется уменьшенным размером глазного яблока, наличием разнообразных аномалий и функциональной неполноценностью глаза

Микрокорнеа

- Одна из частых форм сопутствующей патологии органа зрения при врождённой катаракте, характеризуется уменьшением диаметра роговицы на 1 мм и более

Факоаспирация

- Способ удаление мягких хрусталиковых масс без применения ультразвука

Этиология и патогенез

Врожденные катаракты (ВК) отличаются выраженным этиологическим полиморфизмом
- Основа этиологической диагностики:
  - Сбор анамнеза матери (состояние и заболевания во время беременности)
  - Иммунологические и вирусологические исследования

Ненаследственная (внутриутробная) катаракта

Причина развития (66,9% случаев)
- Влияние неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды на эмбрион
- Токсические факторы:
  - Алкоголь
  - Противозачаточные, абортивные средства
  - Снотворные
- Ионизирующие излучения
- Авитаминозы
- Резус–несовместимость
- Заболевания матери
- Инфекционные заболевания беременной женщины
  - Бактерии
  - Простейшие (токсоплазмоз)
  - Вирусные агенты (краснуха, ЦМВ, ветряная оспа, герпес, грипп) проникают через плацентарный барьер и инфицируют плод
Наиболее опасный срок воздействия тератогенных факторов 2-7 неделя беременности

Наследственная катаракта

Причины возникновения:
- Мутации:
  - Генные
  - Хромосомные
  - Геномные
Типы наследования
- Аутосомно-доминантный Наиболее частый
- Аутосомно-рецессивный Чаще при кровном родстве родителей
Сцепленное с полом наследование
- Рецессивное Болеют мужчины, женщины — переносчики
- Доминантное Реже, проявляется только у девочек

Катаракта при наследственных нарушениях обмена веществ

Значительное число принадлежит генетически обусловленным нарушениями обмена веществ
- Нарушения углеводного обмена:
  - Галактоземия
  - Гипогликемия
  - Сахарный диабет
- Нарушения метаболизма соединительной ткани
  - Синдромы Марфана, Маркезани, Элерса-Данлоса
  - Врождённая хондродистрофия, синдромы Апера, Конради-Хюннермана
- Другие нарушения обмена
  - Серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)
  - Минерального (псевдогипопаратиреоз)
  - Триптофанного (синдром Кнаппа-Комровера)
  - Липидного (синдром Бассена-Корнцвейга)
  - Фосфорно-кальциевого (синдром Лоу)
- Синдромы с невыявленным метаболическим дефектом
  - Синдром Ротмунда, врождённый ихтиоз, синдром Шефера
  - Инфантильный пигментный дерматоз (болезнь Блоха-Сульцберга)
  - Синдромы Сабуро, Андогского
Катаракта может быть
- Врожденная
- Рано приобретенная (от нескольких недель до нескольких лет)

Эпидемиология

Распространенность в мире
- Частота встречаемости по оценкам разных исследований от 1,91 до 4,24 на 10 000 населения
Эпидемиология в Российской Федерации
- Одна из частых причин слепоты и слабовидения у детей 17,3% в структуре детской инвалидности по зрению
- Распространенность заболевания колеблется
- Средняя выявляемость по России 29,7 на 100 тыс. населения

МКБ

Q12.0 – Врожденная катаракта
H27.0 – Афакия

Классификация

Классификация врождённых катаракт (этиология, клиника, хирургическая тактика)

Характер поражения и клинические формы	Сопутствующие изменения органа зрения и организма	Оптимальные сроки удаления катаракт при различных клинических формах	Методика хирургического вмешательства	Интраокулярная коррекция
Характер поражения: Двусторонние Односторонние Клинические формы: Полная; Зонулярная (I-II-III-й степени); Переднекапсулярная; Заднекапсулярная; Центральная (ядерная); Полурассосавшаяся; Пленчатая; Полярная: передняя, задняя; Атипичная; Другие: (веретенообразная, передняя аксиальная эмбриональная, звездчатая, катаракта швов, порошкообразная, коронарная, точечная, коралловидная и другие)	I. Патология органа зрения: отсутствует имеется: микрофтальм I-II-III-й степени; задний лентиконус; мезодермальный дисгенез передней камеры; синдром ППГСТ (удлиненные отростки цилиарного тела, гиалиновые мембраны, персистирующая сосудистая сумка хрусталика и другие); колобомы радужки и хориоидеи; аниридия; помутнение стекловидного тела; патология сетчатки и зрительного нерва; косоглазие, нистагм; амблиопия (обскурационнная, рефракционная, смешанная)	I. Операции до 6 месяцев жизни: полные, молокообразные; зонулярные II-III-й степени; ядерные (Д помутнения 2,5 мм и более); переднее – и заднекапсулярные (Д помутнения 2,5 мм и более); атипичные; полурассосавшиеся; плёнчатые. II. Операции у детей более старшего возраста: зонулярные I-й степени; ядерные (Д помутнения менее 2,5 мм); передние и заднекапсулярные (Д помутнения менее 2,5 мм)	Факоаспирация через тоннельные разрезы роговицы с\без имплантации ИОЛ, с сохранением прозрачной задней капсулы (все формы катаракт с сохранённым объёмом хрусталика). Аспирация-ирригация через тоннельные разрезы роговицы с\без имплантации ИОЛ с сохранением прозрачной задней капсулы (полурассосавшиеся формы катаракт, микрокорнеа, полный микрофтальм, недостаточный медикаментозный мидриаз)	I. Показания: диаметр роговицы 9,5 х 10,0 мм и более; ПЗО возрастная норма или уменьшена на 0,5-1,0 мм (задний микрофтальм I-й степени). II. Противопоказания: Абсолютные диаметр роговицы 9,0 х 9,5 мм и менее; ПЗО – меньше возрастной нормы более чем на 1,0 мм; наличие удлиненных отростков цилиарного тела, занимающих 2\3 окружности задней камеры глаза
Характер поражения и клинические формы	Сопутствующие изменения органа зрения и организма	Оптимальные сроки удаления катаракт при различных клинических формах	Методика хирургического вмешательства	Интраокулярная коррекция
	II. Патология организма: отсутствует имеется: наследственная; врождённая: генетически обусловленные метаболические нарушения минерального (псевдогипопаратериоз и другие), аминокислотного (гомоцистинурия и др.), углеводного (галактоземия и др.), липидного обменов и соединительной ткани (синдром Марфана-Марчезани и др.), хромосомные заболевания (болезнь Дауна и другие) внутриутробные инфекции: вирусная (краснуха, ЦМВ, герпес, грипп и другие), токсоплазмоз; Врождённый порок сердца, поражение слуха; Неврологическая патология и другие; Недоношенность		Вискоаспирация (атипичные формы катаракт, задний лентиконус). Комбинированные вмешательства: дифференцированные методики выполнения переднего капсулорексиса; факоаспирация (аспирация-ирригация) роговичным подходом; задняя капсулэктомия с передней витрэктомией трансциллиарным доступом (наличие врождённого помутнения задней капсулы хрусталика)	Относительные: наличие гиалиновых мембран; персистирующая сосудистая сумка хрусталика

Клиническая картина

Диагностика

Лечение

Алгоритмы действий врача

Реабилитация

Профилактика и ДН

Организация медицинской помощи

Дополнительная информация

Информация для пациентов

Критерии оценки качества

О рекомендации

Оригинальная версия — Врожденная катаракта
Кодирование по МКБ: Q12.0, H27.0
Год утверждения (частота пересмотра): 2025
Пересмотр не позднее: 2027
Возрастная категория: Дети
Разработчик клинической рекомендации: Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов», Общероссийская общественная организация «Общество офтальмологов России»

Список сокращений

МКБ-10 – Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)
ПЗО – передне-задняя ось глазного яблока
ППГСТ – первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело
УЗИ – ультразвуковое исследование
ИОЛ* – линза интраокулярная для задней камеры глаза, псевдофакичная***
Знак* – рекомендация относится к медицинскому изделию, имплантируемому в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (Перечень медицинских изделий, имплантируемых в организм человека при оказании медицинской помощи в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, утвержденный распоряжением Правительства Российской Федерации от 31 декабря 2018 г. № 3053-р)